ESERCIZIO COLLABORATIVO "mtDNA" XIX Congresso Nazionale GeFI Verona, 14-16 novembre 2002.

Presentazione sul tema: "ESERCIZIO COLLABORATIVO "mtDNA" XIX Congresso Nazionale GeFI Verona, 14-16 novembre 2002."— Transcript della presentazione:

1 ESERCIZIO COLLABORATIVO "mtDNA" XIX Congresso Nazionale GeFI Verona, 14-16 novembre 2002

2 ANALISI DI SEQUENZA DELLE REGIONI IPERVARIABILI HV1 ed HV2 -di almeno 50 individui -di tre tracce, di cui una come controllo positivo ESERCIZIO COLLABORATIVO "mtDNA"

3 Ancona 83 Brescia 50 Genova 56 Firenze 51 Modena 50 Pavia 50 Padova 50 Terni 50 Roma U.C. 53 Bologna 50 Torino 50 11 laboratori 593 campioni

4 ANALISI DI SEQUENZA DELLE REGIONI IPERVARIABILI HV1 ed HV2 COPPIE MADRE-FIGLIO ESERCIZIO COLLABORATIVO "mtDNA"

5 Ancona 23 Modena 20 Pavia 20 Padova 20 Roma U.C. 20 Bologna 50 Torino 20 173 coppie madre-figlio

6 REGIONE AMPLIFICATA tRNA Pro D-loop region tRNA Phe 0 15971 00015 0038916414 HVRIHVRII

7 ET1HV2 152 T C 263 A g 263 A g 315.1 C ET7HV1 16216 A g 16298 T C HV2 72 T C 263 A g 263 A g 309.1C 315.1 C TRACCE DI CONTROLLO ET11HV1 16102 T C 16224 T C 16311 T C HV2 73 A g 150 C T 150 C T 199 T C 263 A g 281A g 315.1 C

8 POSIZIONI POLIMORFICHE PIU’ FREQUENTI HV1 N. campioni=593 N. posizioni polimorfiche osservate= 157

9 POSIZIONI POLIMORFICHE PIU’ FREQUENTI HV2 N. campioni=593 N. posizioni polimorfiche osservate=99

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12 ETEROPLASMIA Presenza di due o più popolazioni di DNA mitocondriale in un singolo individuo ETEROPLASMIA

13 HV1 1 campione 16366 ETEROPLASMIA Studio popolazionistico HV2 1 campione 199 173 Coppie madre-figlio HV2 199 TMadre T (70%)-C(30%) Figlio T (50%)-C(50%) Figlio T (50%)-C(50%) HV2 251 gMadre A (70%)-g(30%) Figlio A (40%)-g(60%) Figlio A (40%)-g(60%) HV2 204 TMadre T Figlio T (60%)-C(40%)