il network AIEOP per la diagnosi e

Presentazione sul tema: "il network AIEOP per la diagnosi e"— Transcript della presentazione:

1 il network AIEOP per la diagnosi e
IPINet: il network AIEOP per la diagnosi e la terapia delle Immunodeficienze primitive Alberto G. Ugazio Dipartimento di Medicina IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma XXXIII Congresso Nazionale A.I.E.O.P. Padova – Abano Terme, Ottobre 2006

2 Assistenza alle PID in Italia: i problemi irrisolti
- soltanto pochi centri, quasi tutti concentrati nell’Italia centro-settentrionale, sono altamente specializzati nella diagnosi e nel trattamento delle PID; - la maggior parte dei ~ nati/ anno in Italia nascono in Italia centro-meridionale; - gli affetti da PID sono seguiti da centri altamente specializzati (nella maggior parte dei casi con un pesante impatto familiare e sociale) oppure da ospedali locali (che spesso hanno pochissima esperienza nel trattamento e nel follow-up di queste malattie); - la devoluzione del sistema sanitario alle 19 Regioni rende ancor più difficile il follow-up da parte di centri altamente specializzati extra-regionali.

3 nato a Brescia, Novembre 1999
P - F N Comitato Strategico e di Studio (CSS) “Immunodeficienze” nato a Brescia, Novembre 1999

4 Obiettivi AIEOP CSS Immunodeficienze
1. Fornire a tutti i bambini italiani i migliori strumenti diagnostici; 2. Fornire a tutti i bambini italiani la possibilità di venire curati in un Ospedale vicino a casa seguendo protocolli di cura aggiornati e controllati; 3. Studiare l’evoluzione della malattia per ridurre la frequenza e la gravità delle complicanze e per prolungare la sopravvivenza con una migliore qualità di vita.

5 Strumenti AIEOP CSS Immunodeficienze
1. rete di Centri diffusi in tutte le Regioni italiane che condividono protocolli diagnostici, terapeutici e di follow-up per le varie PID nonché i dati clinici e di laboratorio di ciascun paziente; 2. raccolta e trattamento dati centralizzato (CINECA, Bologna) 3. laboratori di riferimento per la convalida della diagnosi cellulare e/o molecolare

6 AIEOP CSS Immunodeficienze
Tot. centri: 39 CA BO (2) RN PR SI PI FI TO MN VA CO BG VR TV TS PV VE 2 PD CZ CB BA (2) PA 1 RM (3) NA (4) CT PA (2) MI (5) BS Dicembre 1999

7 Oncoematologia Pediatrica in Italia Centro Operativo Flusso delle informazioni
- F N Protocolli Centro Operativo Schede raccolta dati C e n t r i Rete telematica Mod.1.01 C I N E A Banche dati centrali Protocolli/ Mod.1.01 Rete telematica CO AIEOP / FONOP Giugno 2000

8 AIEOP CSS Immunodeficienze
Il CSS ha formulato ed adottato raccomandazioni diagnostiche e terapeutiche comuni per le seguenti PID: XLA (A.Plebani) Novembre 1999 CGD (D.De Mattia) Dicembre 2000 CVID (I.Quinti) Dicembre 2001 THI (V.Moschese) Gennaio 2003 WAS (L.D.Notarangelo, A.Soresina) Gennaio 2004 Del22 (P.Rossi) Maggio 2005 Atassia Teleangectasia Giugno 2007

9 CSS ID AIEOP: distribuzione dei Centri partecipanti
Tot. centri: 39 Dicembre 1999 CA BO (2) RN PR SI PI FI TO MN VA CO BG VR TV TS PV VE 2 PD CZ CB BA (2) PA 1 RM (3) NA (4) CT PA (2) MI (5) BS Tot. centri: 57 Settembre 2006 CZ CA (2) CB VA CO BG BO (2) RN PR VR TV TS PA CZ (2) VE CS GE SI 1 2 PI FI RM (5) NA (7) CT TO PS AN ME PA (2) PD(2) PV(2) MN MI(5) BS BA (3)

10

11 AIEOP CSS Immunodeficienze: laboratori di riferimento
CZ CA (2) CB VA CO BG BO (2) RN PR VR TV TS PA CZ (2) VE CS GE SI 1 2 PI FI Roma NA (7) CT TO PS AN ME PA (2) PD(2) PV(2) MN MI Brescia Bari

12 Agammaglobulinemia XLA AAR
Tot. pazienti: 123 Tot. pazienti: 27 XLA AAR Maggio 2006

13 AIEOP XLA: sopravvivenza
Maggio 2003

14 AIEOP XLA: sopravvivenza
Maggio 2006

15 AIEOP XLA: correlazione tra età alla diagnosi e
complicanze respiratorie Broncopneumopatia cronica Sinusopatia cronica p =0.05 p<0.0005 Età alla diagnosi (anni) Maggio 2006

16 AIEOP XLA: età di diagnosi
Anno di nascita Età media alla diagnosi 4 anni 1,5 anni *p=0.001 Applicazione Raccomandazioni

17 AIEOP XLA: terapia sostitutiva con IVIG
 All’arruolamento: pazienti con livelli “protettivi” di IgG 86 %  All’ultimo follow-up: pazienti con livelli “protettivi” di IgG 99 %

18 AIEOP CVID mediana range Età alla diagnosi (anni) 28 0 - 74
Tot. pazienti:241 9 3 2 1 4 51 8 72 17 11 15 25 mediana range Età alla diagnosi (anni) 28 0 - 74 Età di esordio sintomi (anni) 12 0 - 68 Maggio 2006

19 AIEOP CGD Mi (3) Ts (5) Pd (1) To (2) TOT: 65 63 M 2 F Ge (8) Fi (3)
Bs(12) Pv(1) Pd (1) To (2) TOT: 65 63 M 2 F Ge (8) Fi (3) An (1) AIEOP CGD Pe (2) Roma (10) Ba(3) Na (9) Ca (1) Cs (1) Pa (3) Maggio 2006

20 AIEOP CGD: sopravvivenza
Anni dalla diagnosi Maggio 2006

21 WAS / XLT Tot. Pazienti: 58 Settembre 2006

22 AIEOP WAS – XLT: Sopravvivenza
Settembre 2006

23 I bambini con PID e le loro famiglie: i problemi irrisolti (IPOPI, 1999)
i bambini con PID non vivono come i loro coetanei, non giocano come loro e vanno peggio a scuola; la vita familiare – psicologica, sociale ed economica - è dominata dal problema della malattia; da adulti guadagneranno meno e avranno meno soddisfazioni sul lavoro; la loro vita di relazione sarà particolarmente difficile: spesso non riusciranno a costruire una relazione stabile né a formare una famiglia