Dott.ssa Carla Breschi Oncologia Ematologica Ospedale Pistoia

Presentazione sul tema: "Dott.ssa Carla Breschi Oncologia Ematologica Ospedale Pistoia"— Transcript della presentazione:

1 Dott.ssa Carla Breschi Oncologia Ematologica Ospedale Pistoia
La gestione delle malattie oncoematologiche:diagnostica e nuove terapie. Pistoia,29/10/2011 CASO CLINICO Dott.ssa Carla Breschi Oncologia Ematologica Ospedale Pistoia

2 Caso clinico G.A.,sesso femminile,anni 80.
APR: Cardiopatia ischemica cronica in terapia con nitrati ed antiaggreganti. Da circa due anni in terapia con Oncocarbide 1 cp al dì per trombocitemia essenziale Jack 2 negativa diagnosticata in altra sede.

3 CASO CLINICO Riscontro di anemia macrocitica per cui la paziente è divenuta sintomatica per angor. Hb 9,2 gr/dl Ht 27 MCV 110 GB 3400 Ptl

4 CASO CLINICO Consiglio sospensione momentanea di oncocarbide, emotrasfusione e rivalutazione dopo 1 mese . Torna a controllo: lieve miglioramento della sindrome anginosa. Hb 9.8; Ht 28.5; MCV 106; Ptl: GB:4800

5 CASO CLINICO Perché non si è verificato un significativo miglioramento dell’anemia? Chiedo : dosaggio B12,folati,omocisteina ferritina, aptoglobina,bilirubina,Coombs LDH,beta2microglobulina, eritropoietina, VES,PCR, markers etp . Esami strumentali. Gli esami risultano nella norma.

6 CASO CLINICO Chiedo alla paziente di portare tutta la
documentazione relativa all’esordio della malattia nel 2009

7 CASO CLINICO Emocromo del 2009 : GR 3.890.000 Hb 11.7 Ht 38 MCV 99
GB (FL indifferente) Piastrine

8 CASO CLINICO Eseguiti: determinazione riarrangiamento BCR-ABL:negativo
Mutazione Jack2 : negativa Data l’età e la scarsa collaborazione della paziente non era stata eseguita biopsia osteomidollare e si concludeva per sindrome mieloproliferativa Ph negativa, Jack 2 negativa(trombocitemia verosimilmente primitiva).

9 CASO CLINICO Evoluzione mielofibrotica della malattia ?
Oppure iniziale errore diagnostico? Anemia di “accompagnamento” con piastrinosi secondaria? ( in genere è normocitica) Sindrome mielodisplastica con piastrinosi?

10 CASO CLINICO Programmo esecuzione di : Biopsia osteomidollare
Citogenetica per mielodisplasia

11 CASO CLINICO

12 CASO CLINICO Ipotesi suggestiva: Sesso femminile Età avanzata
Anemia macrocitica Piastrinosi Sindrome del 5 (q-)? A.S.I.A con piastrinosi ?

13 CASO CLINICO Il risultato della biopsia OM è compatibile con una sindrome mielodisplastica ( midollo ipercellulato,numerosi micromegacariociti con nucleo ipolobulato,non sideroblasti ad anello) L’ anomalia citogenetica è presente a carico del cromosoma 5 (delezione braccio lungo q).

14 Si conferma quindi la diagnosi di sindrome del ( 5 q -) .
CASO CLINICO Si conferma quindi la diagnosi di sindrome del ( 5 q -) .

15 CASO CLINICO Le sindromi mielodisplastiche sono malattie multistep della cellula staminale . In genere si traducono in citopenie periferiche uni o multilineari. Una corretta valutazione diagnostica e prognostica (rischio di evoluzione leucemica) prevede anche la ricerca di anomalie cromosomiche specialmente a carico dei cromosomi 3,5,7,8.

16 CASO CLINICO La sindrome del 5 q- (delezione parziale braccio lungo cromosoma 5) è una forma ad andamento indolente perché in genere non tende( o tende tardivamente) alla evoluzione leucemica. Questa entità può rispondere alla terapia con lenalidomide ( legge 648) ed è l’unica mielodisplasia ad avere questa indicazione

17 GRAZIE PER L’ATTENZIONE !

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