SINDROME DI BECKWITH-WIEDEMANN IN FETO DI 21 SETTIMANE

Presentazione sul tema: "SINDROME DI BECKWITH-WIEDEMANN IN FETO DI 21 SETTIMANE"— Transcript della presentazione:

1 SINDROME DI BECKWITH-WIEDEMANN IN FETO DI 21 SETTIMANE
M. Carlucci*, M. Iacobellis*, F. Colonna*, R. Divincenzo**, G. Caruso*** *UO Anatomia Patologica PO Altamura- Bari **UO Ostetricia PO Altamura-Bari ***Dipartimento di Anatomia Patologica UO di Anatomia Patologica “E. Franco” Università degli Studi di Bari-Policlinico

2 SINDROME DI BECKWITH-WIEDEMANN
Malattia genetica rara (1/14000 circa) che interessa il braccio corto del cromosoma 11 (11p15.5) riconosciuta agli inizi degli anni ’60 da un pediatra americano (Beckwith) e un genetista tedesco (Wiedemann)

3 SINDROME DI BECKWITH-WIEDEMANN
Sintomi più frequenti Ipoglicemia neonatale, macrosomia, ernia ombelicale, macroglossia, dismorfie cranio-faciali, indentature del padiglione auricolare e predisposizione allo sviluppo di tumore di Wilms e altre neoplasie embrionali

4 SINDROME DI BECKWITH-WIEDEMANN
Alterazioni anatomo-patologiche Ipertrofia dei visceri, citomegalia massiva e bilaterale del cortico surrene*, dismorfogenesi renale, iperplasia del pancreas endocrino** Diagnosi differenziale * ** *Infezioni virali intrauterine, isoimmunizzazione Rh, LES congenito, porfiria eritropoietica, idrope non immune, **Diabete materno

5 SINDROME DI BECKWITH-WIEDEMANN
Trasmissione Sono possibili: casi sporadici con cromosomi normali anomalie cromosomiche trasmissione autosomica dominante in soggetti nati da femmine portatrici (imprinting)

6 Il caso Notizie cliniche
Si tratta di un feto abortito spontaneamente alla XXI sett. in primigravida di 36aa (gravidanza spontanea) dopo 2 FIVET non riuscite. Durante la gravidanza la curva da carico per il glucosio era risultata normale Si erano verificati 2 episodi di minaccia d’aborto alla VII e alla X sett L’ecografia morfologica non aveva evidenziato nulla di patologico

7 Il caso Esame esterno Il feto di sesso femminile presentava caratteri di sviluppo corrispondenti all’età gestazionale Occipite prominente Piega orizzontale del lobo dell’orecchio Micrognazia Macroglossia

8 Il caso ←

9 Il caso Esame interno Organi normoconformati, normoposizionati e ipertrofici Esame istologico Massiva citomegalia bilaterale del corticosurrene Focale ipertrofia del pancreas endocrino Corionamniotite acuta e dismorfie dei villi

10 corticosurrene corticosurrene

11 corticosurrene corticosurrene

12 pancreas pancreas

13 Pancreas di controllo Pancreas di controllo

14 Placenta: corionamniotite acuta e dismorfie dei villi

15 Conclusioni La presenza di due criteri diagnostici maggiori (macroglossia e ipertrofia viscerale) e di un criterio minore (dismorfie craniofaciali e auricolari) uniti alle tipiche alterazioni istologiche hanno consentito di porre la diagnosi di Sindrome di Beckwith-Wiedemann nel nostro caso.