Elementi di Fisiologia e Scienza dell’Alimentazione – E. Battaglia, D. NoèCopyright © 2008 – The McGraw-Hill Companies s.r.l. FOCUS CLINICI ENZIMI MUSCOLARI.

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1 Elementi di Fisiologia e Scienza dell’Alimentazione – E. Battaglia, D. NoèCopyright © 2008 – The McGraw-Hill Companies s.r.l. FOCUS CLINICI ENZIMI MUSCOLARI L’alterazione delle fibre muscolari consente il passaggio nel sangue di diversi enzimi: aldolasi, lattico-deidrogenasi (LDH) e creatinfosfochinasi (CPK). L’aumento dei livelli ematici di questi enzimi riflette in larga misura l’evoluzione dei processi miopatici. Questi enzimi non sono tuttavia indici specifici di miopatie, ma possono subire delle variazioni, soprattutto in aumento, anche in altre situazioni patologiche, quali infarto del miocardio, ustioni, traumi, malattie collageno-vascolari, meningite, epilessia, infarto cerebrale, piressia, periodo postoperatorio, prolungato allettamento ed effetti collaterali da farmaci (per esempio, statine).

2 Elementi di Fisiologia e Scienza dell’Alimentazione – E. Battaglia, D. NoèCopyright © 2008 – The McGraw-Hill Companies s.r.l. ELETTROMIOGRAFIA (EMG) L’elettromiografia (EMG) è un esame strumentale volto alla registrazione delle caratteristiche elettrofisiologiche del muscolo. Viene eseguita inserendo appositi aghi nei muscoli che si vogliono studiare, sia in condizioni di riposo che in contrazione. Il tracciato viene seguito su un oscilloscopio e ascoltato attraverso un amplificatore. Normalmente il muscolo, in condizioni di riposo, è elettricamente silente, mentre in seguito a una piccola contrazione compaiono i potenziali d’azione di una singola unità motoria. Con l’aumentare delle contrazioni, il loro numero aumenta fino a formare un quadro di “interferenza”. L’EMG si esegue nel caso in cui si sospetti un’alterazione a livello del nervo, dei muscoli o della giunzione neuromuscolare. FOCUS CLINICI segue

3 Elementi di Fisiologia e Scienza dell’Alimentazione – E. Battaglia, D. NoèCopyright © 2008 – The McGraw-Hill Companies s.r.l. Le fibre muscolari denervate si riconoscono per l’aumento di attività anormale spontanea o durante l’inserzione degli aghi (fibrillazioni e fascicolazioni). Si osserva inoltre un numero inferiore di unità motorie reclutate per la contrazione (ridotto quadro di interferenza), con conseguente comparsa di potenziali d’azione giganti, poiché gli assoni integri innervano anche le fibre muscolari adiacenti, ingrandendo l’unità motoria. L’esame consente di valutare anche la velocità di conduzione del nervo, in seguito a stimolazione con scariche elettriche. Nel caso di patologia muscolare, la velocità di conduzione rimane normale; nelle neuropatie, invece, la conduzione spesso è rallentata e la morfologia della risposta può evidenziare una dispersione dei potenziali dovuta al coinvolgimento di fibre mieliniche e amieliniche.

4 Elementi di Fisiologia e Scienza dell’Alimentazione – E. Battaglia, D. NoèCopyright © 2008 – The McGraw-Hill Companies s.r.l. CENNI A PATOLOGIE DEL MUSCOLO E DELLA GIUNZIONE NEUROMUSCOLARE Con il termine “miopatia” si indica un’affezione che si verifica a carico del muscolo. Le miopatie possono essere secondarie a svariati fattori: 1. miopatie congenite; 2. miopatie metaboliche: sono ereditarie e conseguono a un preciso disturbo biochimico, capace di ostacolare il normale funzionamento della fibrocellula muscolare. Le forme più frequenti sono correlate ad alterazioni della concentrazione degli ioni potassio o ad accumulo di glicogeno nelle cellule (glicogenosi); 3. miopatie endocrine: sono associate a patologie endocrinologiche, quali: ipertiroidismo (morbo di Basedow), ipotiroidismo, morbo di Cushing, morbo di Addison, iperparatiroidismo e osteomalacia; 4. miopatie tossiche: forme secondarie all’assunzione di sostanze tossiche e medicamentose: alcol, stupefacenti, cortisone, clofibrato, sali di litio. Si conoscono forme a decorso subacuto o acuto con rabdomiolisi e mioglobinuria; 5. miopatie associate a collagenopatie (polimiosite e dermatomiosite). FOCUS CLINICI segue

5 Elementi di Fisiologia e Scienza dell’Alimentazione – E. Battaglia, D. NoèCopyright © 2008 – The McGraw-Hill Companies s.r.l. Esistono forme di rabdomiolisi (necrosi delle fibre muscolari) acuta, associate a lesioni muscolari traumatiche (politrauma), ischemiche (in corso di arteriopatia obliterante agli arti inferiori) e infettive (AIDS). Tra le patologie della giunzione neuromuscolare, la più nota è la miastenia gravis, caratterizzata da un deficit di forza (deficit stenico) sotto sforzo, che regredisce con il riposo, secondario a un blocco della trasmissione neuromuscolare per riduzione considerevole del numero dei recettori dell’acetilcolina, dovuta alla produzione di anticorpi antirecettore. È più frequente nella donna, con un picco massimo di frequenza tra i 15 e i 20 anni. L’esordio può coincidere con un’infezione, un’intossicazione o un trauma. Vengono colpiti progressivamente i diversi muscoli. La patologia si manifesta con diplopia, ptosi palpebrale, diminuzione della mimica facciale, disturbi della fonazione e della deglutizione, caduta permanente della testa in avanti e debolezza muscolare localizzata alla porzione prossimale degli arti. segue

6 Elementi di Fisiologia e Scienza dell’Alimentazione – E. Battaglia, D. NoèCopyright © 2008 – The McGraw-Hill Companies s.r.l. L’evoluzione della miastenia è irregolare e poco prevedibile e può subire aggravamenti in seguito all’assunzione di alcuni farmaci (streptomicina, diazepam, beta-bloccanti ecc.) o ad alterazioni acute della funzionalità respiratoria (bronchiti, polmoniti) per ipoventilazione alveolare e/o ingombro catarrale. Nell’80% dei pazienti la miastenia si associa a un timoma, l’asportazione del quale migliora la prognosi, specialmente nel soggetto giovane. La terapia farmacologica si basa sulla somministrazione di farmaci anticolinesterasici (piridostigmina e neostigmina).