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Dipartimento di Pediatria – Università degli Studi di Catania

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Presentazione sul tema: "Dipartimento di Pediatria – Università degli Studi di Catania"— Transcript della presentazione:

1 Dipartimento di Pediatria – Università degli Studi di Catania
Malattia Celiaca Elena Lionetti Dipartimento di Pediatria – Università degli Studi di Catania

2 Definizione “La malattia celiaca è un’enteropatia autoimmune scatenata dall’ingestione di farine contenenti glutine in soggetti geneticamente predisposti”. Produzione di feci cremose AGA1998 Disturbo intestinale Anormale passaggio Fasano A. Gastroenterology 2001; 120:636

3 Ambiente Sufficiente… HLA-DQ2 …necessario Geni

4 La celiachia nel tempo Ambiente glutine 30% Ambiente Geni

5 evoluzione HLA DQ2 Genetica HLA DQ2 Glutine Batteri
HLA DQ2 utile nella risposta alle infezioni è di gran lunga più importante della sua dannosità dovuta al riconoscimento del glutine

6 malattie glutine dipendenti
La celiachia nel tempo glutine 30% crisi celiaca precoce malattie glutine dipendenti tardiva Ambiente infezioni Geni HLA-DQ2 protegge

7 Schuppan D. Gastroenterology 2000; 119:234

8 Schuppan D. Gastroenterology 2000; 119:234

9 Schuppan D. Gastroenterology 2000; 119:234

10 Schuppan D. Gastroenterology 2000; 119:234

11 Schuppan D. Gastroenterology 2000; 119:234

12 Come è cambiata Celiachia ieri Celiachia oggi

13 9 su 10 non lo sanno Produzione di feci cremose AGA1998
Disturbo intestinale Anormale passaggio

14 L’iceberg celiaco

15 Presentazione clinica della MC
1. Malattia celiaca classica Malattia celiaca atipica Malattia celiaca silente Malattia celiaca latente 2. 3. In considerazione di questa notevole variabilità clinica si distingue 4.

16 Malattia celiaca classica

17 Quando è tipica è facile riconoscerla
Insorgenza: 6-18 mesi Diarrea Arresto della crescita Distensione addominale Anoressia Perdita della massa magra Produzione di feci cremose AGA1998 Disturbo intestinale Anormale passaggio

18 Crisi celiaca (Fasano A. Gastroenterology 2001;120:636-51)
Produzione di feci cremose AGA1998 Disturbo intestinale Anormale passaggio (Fasano A. Gastroenterology 2001;120:636-51)

19 Spesso si nasconde Produzione di feci cremose AGA1998
Disturbo intestinale Anormale passaggio

20 Malattia celiaca atipica

21 Più di 220 manifestazioni cliniche della malattia celiaca
(Greco L. Medico e Bambino 2001;7:437)

22 Bassa statura 15 x Il 10% dei bambini – ragazzi con bassa statura è affetto dalla malattia celiaca Produzione di feci cremose AGA1998 Disturbo intestinale Anormale passaggio

23 Interessa la dentizione definitiva
Deficit dello smalto 2-3 x Interessa la dentizione definitiva Produzione di feci cremose AGA1998 Disturbo intestinale Anormale passaggio

24 Carenza di ferro 20 x Può essere l’unico segno di malattia e determinare anemia, astenia, perdita di capelli alterazione del trofismo della cute Produzione di feci cremose AGA1998 Disturbo intestinale Anormale passaggio

25 Ipertransaminasemie orfane
Epatopatie 18 x 34% Epatite tossica Ipertransaminasemia Epatite autoimmune Calcolosi della colecisti Produzione di feci cremose AGA1998 Disturbo intestinale Anormale passaggio Ipertransaminasemie orfane 1 paziente su 11

26 Aftosi ricorrenti Produzione di feci cremose AGA1998
Disturbo intestinale Anormale passaggio

27 4 x Astenia Produzione di feci cremose AGA1998 Disturbo intestinale
Anormale passaggio

28 Dolore addominale ricorrente
Produzione di feci cremose AGA1998 Disturbo intestinale Anormale passaggio

29 Disturbi Neurologici Epilessia Atassia Neuropatia
Lesioni sostanza bianca Cefalea Disturbi psichiatrici Produzione di feci cremose AGA1998 Disturbo intestinale Anormale passaggio

30 Meglio dopo la dieta senza glutine
Cefalea 3x nell’adulto 25% nel nostro campione Meglio dopo la dieta senza glutine Produzione di feci cremose AGA1998 Disturbo intestinale Anormale passaggio

31 Dermatite di Dhuring Maculo-papule eritematose Prurito severo
Distribuzione simmetrica 90% assenti sintomi GI 75% atrofia dei villi intestinali Terapia = dieta senza glutine Produzione di feci cremose AGA1998 Disturbo intestinale Anormale passaggio

32 Alopecia Produzione di feci cremose AGA1998 Disturbo intestinale
Anormale passaggio

33 Malattie osteo-articolari
Artralgie Osteopenia - Osteoporosi (Fasano A. Gastroenterology 2005;128:568-73)

34 5-10 x Parenti di I° grado Produzione di feci cremose AGA1998
Disturbo intestinale Anormale passaggio

35 Celiachia silente Celiachia latente
Istologia alterata Asintomatico + serologia positiva Celiachia silente Celiachia latente Istologia normale

36 Malattie auto-immunitarie
Malattie associate Sindrome di Down Sindrome di Turner Sindrome di Williams Deficit di IgA Malattie auto-immunitarie Produzione di feci cremose AGA1998 Disturbo intestinale Anormale passaggio

37 (Ventura A. Gastroenterology 1999; 32:356)
Malattie autoimmuni 40 40 5 10 17 27 34 30 30 % 20 20 10 10 <2 <2 2 2 - - 4 4 4 4 - - 12 12 12 12 - - 20 20 >20 >20 anni di esposizione al glutine (Ventura A. Gastroenterology 1999; 32:356)

38 Diagnosi

39 Diagnosi: criteri di Marsh

40 Diagnosi: criteri di ESPGHAN 2

41 Terapia frumento malto segale farro spelta triticale kamut cous cous
Produzione di feci cremose AGA1998 Disturbo intestinale Anormale passaggio triticale kamut cous cous bulgur seitan


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