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PubblicatoNevio Manzoni Modificato 11 anni fa
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Dipartimento di Pediatria – Università degli Studi di Catania
Malattia Celiaca Elena Lionetti Dipartimento di Pediatria – Università degli Studi di Catania
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Definizione “La malattia celiaca è un’enteropatia autoimmune scatenata dall’ingestione di farine contenenti glutine in soggetti geneticamente predisposti”. Produzione di feci cremose AGA1998 Disturbo intestinale Anormale passaggio Fasano A. Gastroenterology 2001; 120:636
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Ambiente Sufficiente… HLA-DQ2 …necessario Geni
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La celiachia nel tempo Ambiente glutine 30% Ambiente Geni
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evoluzione HLA DQ2 Genetica HLA DQ2 Glutine Batteri
HLA DQ2 utile nella risposta alle infezioni è di gran lunga più importante della sua dannosità dovuta al riconoscimento del glutine
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malattie glutine dipendenti
La celiachia nel tempo glutine 30% crisi celiaca precoce malattie glutine dipendenti tardiva Ambiente infezioni Geni HLA-DQ2 protegge
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Schuppan D. Gastroenterology 2000; 119:234
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Schuppan D. Gastroenterology 2000; 119:234
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Schuppan D. Gastroenterology 2000; 119:234
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Schuppan D. Gastroenterology 2000; 119:234
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Schuppan D. Gastroenterology 2000; 119:234
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Come è cambiata Celiachia ieri Celiachia oggi
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9 su 10 non lo sanno Produzione di feci cremose AGA1998
Disturbo intestinale Anormale passaggio
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L’iceberg celiaco
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Presentazione clinica della MC
1. Malattia celiaca classica Malattia celiaca atipica Malattia celiaca silente Malattia celiaca latente 2. 3. In considerazione di questa notevole variabilità clinica si distingue 4.
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Malattia celiaca classica
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Quando è tipica è facile riconoscerla
Insorgenza: 6-18 mesi Diarrea Arresto della crescita Distensione addominale Anoressia Perdita della massa magra Produzione di feci cremose AGA1998 Disturbo intestinale Anormale passaggio
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Crisi celiaca (Fasano A. Gastroenterology 2001;120:636-51)
Produzione di feci cremose AGA1998 Disturbo intestinale Anormale passaggio (Fasano A. Gastroenterology 2001;120:636-51)
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Spesso si nasconde Produzione di feci cremose AGA1998
Disturbo intestinale Anormale passaggio
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Malattia celiaca atipica
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Più di 220 manifestazioni cliniche della malattia celiaca
(Greco L. Medico e Bambino 2001;7:437)
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Bassa statura 15 x Il 10% dei bambini – ragazzi con bassa statura è affetto dalla malattia celiaca Produzione di feci cremose AGA1998 Disturbo intestinale Anormale passaggio
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Interessa la dentizione definitiva
Deficit dello smalto 2-3 x Interessa la dentizione definitiva Produzione di feci cremose AGA1998 Disturbo intestinale Anormale passaggio
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Carenza di ferro 20 x Può essere l’unico segno di malattia e determinare anemia, astenia, perdita di capelli alterazione del trofismo della cute Produzione di feci cremose AGA1998 Disturbo intestinale Anormale passaggio
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Ipertransaminasemie orfane
Epatopatie 18 x 34% Epatite tossica Ipertransaminasemia Epatite autoimmune Calcolosi della colecisti Produzione di feci cremose AGA1998 Disturbo intestinale Anormale passaggio Ipertransaminasemie orfane 1 paziente su 11
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Aftosi ricorrenti Produzione di feci cremose AGA1998
Disturbo intestinale Anormale passaggio
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4 x Astenia Produzione di feci cremose AGA1998 Disturbo intestinale
Anormale passaggio
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Dolore addominale ricorrente
Produzione di feci cremose AGA1998 Disturbo intestinale Anormale passaggio
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Disturbi Neurologici Epilessia Atassia Neuropatia
Lesioni sostanza bianca Cefalea Disturbi psichiatrici Produzione di feci cremose AGA1998 Disturbo intestinale Anormale passaggio
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Meglio dopo la dieta senza glutine
Cefalea 3x nell’adulto 25% nel nostro campione Meglio dopo la dieta senza glutine Produzione di feci cremose AGA1998 Disturbo intestinale Anormale passaggio
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Dermatite di Dhuring Maculo-papule eritematose Prurito severo
Distribuzione simmetrica 90% assenti sintomi GI 75% atrofia dei villi intestinali Terapia = dieta senza glutine Produzione di feci cremose AGA1998 Disturbo intestinale Anormale passaggio
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Alopecia Produzione di feci cremose AGA1998 Disturbo intestinale
Anormale passaggio
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Malattie osteo-articolari
Artralgie Osteopenia - Osteoporosi (Fasano A. Gastroenterology 2005;128:568-73)
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5-10 x Parenti di I° grado Produzione di feci cremose AGA1998
Disturbo intestinale Anormale passaggio
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Celiachia silente Celiachia latente
Istologia alterata Asintomatico + serologia positiva Celiachia silente Celiachia latente Istologia normale
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Malattie auto-immunitarie
Malattie associate Sindrome di Down Sindrome di Turner Sindrome di Williams Deficit di IgA Malattie auto-immunitarie Produzione di feci cremose AGA1998 Disturbo intestinale Anormale passaggio
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(Ventura A. Gastroenterology 1999; 32:356)
Malattie autoimmuni 40 40 5 10 17 27 34 30 30 % 20 20 10 10 <2 <2 2 2 - - 4 4 4 4 - - 12 12 12 12 - - 20 20 >20 >20 anni di esposizione al glutine (Ventura A. Gastroenterology 1999; 32:356)
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Diagnosi
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Diagnosi: criteri di Marsh
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Diagnosi: criteri di ESPGHAN 2
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Terapia frumento malto segale farro spelta triticale kamut cous cous
Produzione di feci cremose AGA1998 Disturbo intestinale Anormale passaggio triticale kamut cous cous bulgur seitan
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