Dott.ssa Elisabetta Muccioli

Presentazione sul tema: "Dott.ssa Elisabetta Muccioli"— Transcript della presentazione:

1 Dott.ssa Elisabetta Muccioli
ISTIOCITOSI IN ETA’ PEDIATRICA Dott.ssa Elisabetta Muccioli

2 Dott.ssa Elisabetta Muccioli
DEFINIZIONE Le istiocitosi rappresentano un gruppo di patologie diverse Malattie rare, ma possono essere estremamente gravi nella manifestazione clinica Queste patologie hanno in comune l’aumentata proliferazione o l’accumulo delle cellule del sistema monocito-macrofagico, che origina nel midollo osseo La diagnosi è essenziale per la scelta terapeutica Classificazione in base all’istopatologia IMP microscopia elettronica e immunofissazione Dott.ssa Elisabetta Muccioli

3 Dott.ssa Elisabetta Muccioli
CLASSIFICAZIONE Classe Patologia Istologia Terapia I Istiocitosi a cellule del Langerhans (LCH) Cellule del Langerhans con granuli di Birbeck Se locale: Tp locale Se disseminata: Chemioterapia II Linfoistiocitosi emofagocitica famigliare Macrofagi reattivi morfologicamente normali con prevalenza di eritrofagociti Chemioterapia Trapianto allogenico di midollo osseo Linfoistiocitosi emofagocitica secondaria a infezioni III Istiocitosi maligna Proliferazione neoplastica di cellule con caratteristiche di monociti/macrofagi o di loro precursori Chemioterapia (comprese le antracicline Leucemia monocitica acuta Dott.ssa Elisabetta Muccioli

4 Dott.ssa Elisabetta Muccioli
ISTIOCITOSI CLASSE I 80% dei casi è coinvolto lo scheletro Unico organo colpito nei bambini età > 5 anni Lesioni singole o multiple Sede: maggiore cranio-pelvi, femore, vertebre, mascella, mandibola-Lesioni osteolitiche Se ossa portanti: fratture patologiche Otiti purulente croniche sono frequenti; spesso associate a lesioni distruttive delle mastoidi Asintomatiche o dolore o tumefazione locale Se risponde a terapia, la guarigione può essere completa Dott.ssa Elisabetta Muccioli

5 Dott.ssa Elisabetta Muccioli
ISTIOCITOSI CLASSE I 50% cute Dermatite squamosa, papulare, seborroica Esantema può essere petecchiale o emorragico anche in assenza di trombocitopenia Difficile il trattamento a carico del cuoio capelluto, area perianale, ascellare o della regione retroauricolare Possono estendersi fino al dorso, palmo delle mani e la pianta dei piedi 33% linfoadenopatia localizzata o diffusa 20% epatosplenomegalia Vari gradi di insufficienza epatica con ittero e ascite Dott.ssa Elisabetta Muccioli

6 Dott.ssa Elisabetta Muccioli
ISTIOCITOSI CLASSE I 40% otite media Lesioni distruttive dell’orecchio possono portare a sordità 10% infiltrati polmonari Fibrosi diffusa/infiltrati nodulari/cisti diffusetachipnea/progressiva insufficienza respiratoria Dott.ssa Elisabetta Muccioli

7 Dott.ssa Elisabetta Muccioli
ISTIOCITOSI CLASSE I Manifestazioni cliniche possibili Esoftalmo bilaterale Lesioni infiltranti sulle mucose gengivali Insufficienza ipofisaria o ipotolamo: ritardo di crescita Diabete insipido Ipotiroidismo Pazienti affetti in modo grave Febbre, perdita di peso, malessere generale Irritabilità, deficit di sviluppo Se coinvolto midollo osseo: anemia, trombocitopenia Cirrosi epatica Interessamento SNC:atassia, disartria… Dott.ssa Elisabetta Muccioli

8 Dott.ssa Elisabetta Muccioli
ISTIOCITOSI CLASSE I Diagnosi Biopsia: facile a livello di lesioni cutanee e ossee Laboratorio:Emocromo, fx epatica, coagulazione-osmolarità urinaria Rx osso, torace Valutazione completa per altre sedi di lesioni Terapia Se pato ad un solo organo: remissione spontanea Curettage o radioterapia lieve per arrestare la progressione di lesioni ossee per evitare un danno permanente Se pato multisistemica: polichemioterapia Se classe I: cehmioterapia (vincristina) Forme non responsive: terapie sperimentali Dott.ssa Elisabetta Muccioli

9 Dott.ssa Elisabetta Muccioli
ISTIOCITOSI CLASSE II Classificato in Famigliare: età < 4 anni Secondaria a infezioni (Tab 507-2): anche età successive Clinica Febbre Rash cutaneo macropapulare e/o petecchie Perdita di peso Irritabilità Grave immunodeficienza EO: epatosplenomegalia, linfoadenopatia, insufficienza respiratoria, sintomi SNC (nel liquor vedo cellule neoplDD meningite asettica) Dott.ssa Elisabetta Muccioli

10 Dott.ssa Elisabetta Muccioli
ISTIOCITOSI CLASSE II Diagnosi Biosia di cute o midollo osseo Laboratorio Aumento di lipidi, fibrinogeno, enzimi epatici, recettori solubili di IL2 rilasciati dai linfociti attivati, ferritina sierica, pancitopenia (per emofagocitosi nel midollo) Per la forma famigliare: geni identificati, ma cmq può essere famigliare con il solo criterio clinico-bioptico senza il riscontro di alterazioni geniche Per la forma secondaria: infezione documentate Terapia Terapia infezione Chemioterapia intratecale Trapianto allogenico di cellule staminali Prognosi Famigliare: spesso morte dopo recidiva Secondaria: buona se infezione trattata efficacemente Dott.ssa Elisabetta Muccioli

11 ISTIOCITOSI CLASSE III
Coinvolge due forme Leucemia monocitica acuta Vera istiocitosi maligna Neoplasie della linea monocito-macrofagica Dott.ssa Elisabetta Muccioli