SCREENING NEONATALI M. Caruso Dipartimento di Pediatria Università di Catania Azienda Ospedaliero Universitaria Policlinico-Vittorio Emanuele.

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1 SCREENING NEONATALI M. Caruso Dipartimento di Pediatria Università di Catania Azienda Ospedaliero Universitaria Policlinico-Vittorio Emanuele

2 SCREENING Si definisce screening un’indagine eseguita a tappeto su una determinata popolazione e mirata ad individuare una specifica malattia o condizione di rischio

3 SCREENINGS Obiettivi O. Primari: prevenire l’handicap
O. Secondari: limitare i danni di diagnosi tardive

4 SCREENING PRENATALI (Ecografia, Triplo test, Amnio-villocentesi)
SCREENING NEONATALI (PKU, Ipotiroidismo, Fibrosi cistica) SCREENING SCOLASTICI (Ortopedici,ematologici,visivi,dentali)

5 SCREENING NEONATALI REQUISITI
Elevata frequenza della malattia Prognosi della malattia modificabile con la diagnosi precoce Presenza di test diagnostici semplici,affidabili, economici Rapporto costo/beneficio (aspetti finanziari)

6 SCREENING NEONATALI Obbligatori per legge Fenilchetonuria (PKU)
Ipotiroidismo Fibrosi cistica o mucoviscidosi

7 SCREENING NEONATALI Come si esegue
Prelievo di sangue capillare mediante puntura del tallone Il sangue viene adsorbito su un cartoncino di carta adsorbente Il prelievo va eseguito in 3-5 giornata Il cartoncino viene inviato al Centro di Riferimento

8 SCREENING NEONATALI Test diagnostici
Fenilchetonuria (PKU): test di Guthrie Ipotiroidismo: dosaggio TSH Fibrosi cistica: dosaggio IRT (tripsinogeno)

9 SCREENING NEONATALI Altre malattie Sindrome adrenogenitale
Galattosemia Malattia delle urine a sciroppo d’acero Tirosinemia Leucinosi Difetti di ossidazione degli ac.grassi

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