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Disordini dello sviluppo puberale
PROGETTO e-LEARNING IN PEDIATRIA Cattedra di Pediatria Facoltà di Medicina e Chirurgia Università degli Studi di Chieti Disordini dello sviluppo puberale F. Chiarelli
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PUBERTA’ La pubertà è il fenomeno evolutivo che completa l’infanzia introducendo l’individuo nell’adolescenza. È caratterizzata dalla maturazione dei caratteri primari e secondari e dal “growth spurt”, ovvero l’accelerazione della crescita con cui si raggiunge la statura definitiva.
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VALUTAZIONE DELLO SVILUPPO PUBERALE
MAMMELLE PELI PUBICI B 1 Età prepuberale P Età prepuberale B 2 Età ( ) P 2 Età ( ) B 3 Età ( ) P 3 Età ( ) B 4 Età 13.1 ( ) P 4 Età ( ) B 5 Età ( ) P 5 Età ( ) Marshall WA and Tanner JM, Arch Dis Child 1948, 44:
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VALUTAZIONE DELLO SVILUPPO PUBERALE
GENITALI PELI PUBICI G 1 Età prepuberale: pene, testicoli e scroto infantili P Età prepuberale: assenza di peli pubici G 2 Età ( ) P 2 Età ( ) G 3 Età ( ) P 3 Età ( ) G 4 Età ( ) P 4 Età ( ) G 5 Età ( ) P 5 Età ( ) Marshall WA and Tanner JM, Arch Dis Child 1970, 45:13-23
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GONADOSTATO VARIAZIONI DEL PRE-PUBERTA’ INIZIO PUBERTA’ ADULTI
IPOTALAMO IPOTALAMO IPOTALAMO IPOFISI IPOFISI IPOFISI LH FSH LH FSH LH FSH GONADE GONADE GONADE PRE-PUBERTA’ INIZIO PUBERTA’ ADULTI
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INDAGINI CLINICO-LABORATORISTICHE (1)
Anamnesi familiare personale mirata Valutazione clinica generale Valutazione puberale: telarca pubarca dimensioni testicoli e pene Valutazione auxologica: peso, statura, età ossea, velocità di crescita
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INDAGINI CLINICO-LABORATORISTICHE (2)
Valutazione endocrinologica: FSH ed LH basali e dopo stimolo con LHRH, SHBG, testosterone, 17 ß estradiolo, prolattina, funzionalità surrenalica e tiroidea Valutazione neurologica: fundus oculi, EEG Valutazione radiologica: ecografia pelvica, RMN cerebrale
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PUBERTA’ ANORMALE TELARCA PRECOCE ISOLATO ADRENARCA PRECOCE
PUBERTA’ PRECOCE VERA PSEUDOPUBERTA’ PRECOCE PUBERTA’ RITARDATA
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TELARCA PRECOCE ISOLATO
Aumento di volume unilaterale o bilaterale della ghiandola mammaria al disotto dei tre anni Assenza di altri segni di maturazione puberale È’ dovuto ad un aumento di estrogeni FSH Età ossea = età cronologica Regredisce spontaneamente
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ADRENARCA PRECOCE Comparsa di peli pubici ed ascellari al di sotto dei 5-8 anni Assenza di altri segni di maturazione puberale È’ dovuto ad un aumento di androgeni DHEA-S, DHEA Età ossea avanzata rispetto all’ età cronologica Necessità di follow-up
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PUBERTA’ PRECOCE VERA Maturazione sessuale con comparsa dei caratteri sessuali secondari, prima dell’età di nove anni nei maschi e di otto anni nelle femmine È dovuta a una prematura attivazione dell’asse ipotalamo-ipofisi-gonadi.
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PUBERTA’ PRECOCE VERA: etiopatogenesi
Tumori dell’ipotalamo Tumori dell’epifisi Patologie del SNC: traumi cranici encefalite meningite interventi chirurgici radiazione malformazioni altri tumori cerebrali Ipotiroidismo primario
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PUBERTA’ PRECOCE VERA: diagnosi
Laboratorio: - elevati livelli sierici di 17 estradiolo nella femmina e testosterone nel maschio - FSH e LH - test al GnRH: risposta puberale ( LH) Esami strumentali: - età ossea avanzata - ecografia pelvica: follicoli ovarici, eventuali masse pelviche - RMN o TC del cranio: escludere tumori o altre lesioni del SNC
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PUBERTA’ PRECOCE VERA: terapia
Pubertà precoce idiopatica: Terapia Medica con analoghi del GnRH somministrati in maniera continua per desensibilizzare i recettori delle cellule gonadotrope (effetto soppressivo reversibile alla sospensione della terapia) Pubertà precoce secondaria: richiede il trattamento della causa sottostante
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PSEUDO PUBERTA’ PRECOCE
Comparsa dei caratteri sessuali secondari, non associata all’attivazione dell’asse ipotalamo-ipofisario, prima dell’età del nono anno nei maschi e dell’ottavo anno nelle femmine È dovuta ad una produzione autonoma di steroidi sessuali
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PSEUDO PUBERTA’ PRECOCE: cause
Iperplasia surrenale congenita o s. adreno-genitale Tumori secernenti gonadotropine (epatomi, epatoblastomi, germinomi del SNC, corioepiteliomi) Tumori surrenali Iperplasia testicolare familiare Tumori dell’ovaio Sindrome di McCune-Albright Sindrome di Peutz-Jeghers
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PSEUDO PUBERTA’ PRECOCE: diagnosi
Laboratorio: - elevati livelli sierici di 17 estradiolo nella femmina e testosterone nel maschio - bassi livelli di FSH e LH - test al GnRH: risposta assente - DHEA-S - 17 OH progesterone Esami strumentali: -età ossea avanzata - ecografia pelvica: follicoli ovarici, eventuali masse pelviche
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PUBERTA’ RITARDATA Mancato sviluppo somatico e sessuale, con assenza dei caratteri sessuali secondari, entro il 14° anno di vita nei maschi e il 13° anno nella femmina (o assenza di menarca al 16° anno) Classificazione: Ritardo costituzionale di crescita (95%) Ipogonadismo ipogonadotropo Ipogonadismo ipergonadotropo
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IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO
Panipoipituitarismo Deficit isolato di gonadotropine Tumori Patologie del SNC Malattie croniche Anoressia nervosa Perdita di peso e/o aumento dell’esercizio fisico Ipotiroidismo Sindrome di Prader-Willi Sindrome di Laurence-Moon-Biedl
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IPOGONADISMO IPERGONADOTROPO
MASCHI: Sindrome di Klinefelter Insufficienza testicolare primaria Anorchia o criptorchidismo Cause iatrogene FEMMINE: Sindrome di Turner Insufficienza ovarica primaria Disgenesie gonadiche 46 XX e 46 XY
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