IL PEDIATRA DAVANTI ALLA

Presentazione sul tema: "IL PEDIATRA DAVANTI ALLA"— Transcript della presentazione:

1 IL PEDIATRA DAVANTI ALLA
MALATTIA METABOLICA Dott.ssa Maria De Giovanni PdF ASL NA 1 Centro Referente regionale FIMP per le malattie rare

2 Cosa sono le malattie metaboliche ereditarie?
Si tratta di malattie che colpiscono i bambini principalmente nei primi anni di vita

3 Cosa sono le malattie metaboliche ereditarie?
Malattie gravi che causano gravi handicap fisici e mentali e spesso sono causa di morte precoce

4 Accumulo di sostanze (tossiche) Mancanza di substrati vitali
Enzima malfunzionante o assente (semaforo) Malattia metabolica Accumulo di sostanze (tossiche) Mancanza di substrati vitali

5 Terapia Quando c’è… è per tutta la vita

6 Eterogeneità clinica della malattia
Varianti lievi Acuta neonatale Ad insorgenza più tardiva

7 La diagnosi Pieno recupero funzionale
Può consentire una terapia risolutiva Limitazione del danno e degli esiti a distanza

8 La diagnosi Non c’è cura: la diagnosi consente di fornire informazioni per i futuri figli e diagnosi prenatali

9 ALCUNE MALATTIE METABOLICHE EREDITARIE
FENILCHETONURIA GALATTOSEMIA OMOCISTINURIA GLICOGENOSI LEUCINOSI METILMALONICO ACIDURIA LEUCODISTROFIA DEFICIT DI PIRUVATO MUCOPOLISACCARIDOSI (HURLER, SANFILIPPO, MAROTEAUX-LAMY) 9

10 ITER DIAGNOSTICO Indagine anamnestica. Analisi del fenotipo.
Esecuzione di indagini specialistiche. ESPERIENZA 10

11 ESAME FISICO ACCURATO Parametri auxologici
Ricerca malformazioni maggiori Ricerca dismorfismi: anomalie minori varianti morfogenetiche Valutazione dei sintomi 11

12 SINTOMI DI ALLARME PER MALATTIA METABOLICA
Se protratto: ittero Se insensibile alla terapia: (convulsioni, acidosi metabolica,diarrea) Se peggiorano progressivamente: (ipotonia, letargia, difficoltà di adattamento, ritardo mentale) 12

13 SEGNI DI ALLARME PER MALATTIA METABOLICA
Anomalie multiple minori Anomalie oculari (cataratta,lussazione del cristallino) Facies grossolana Macroglossia Anomalie capelli, cute,annessi Odore urine 13

14 DIAGNOSI STRUMENTALE - IMAGING (radiologiche, TAC, RMN, Ecografia)
- POTENZIALI EVOCATI - EEG EMG ECG INDAGINI DI LABORATORIO MIRATE - Indagini biochimiche: (malattie metaboliche) TEST DI CONFERMA - Analisi del DNA: (difetto singolo o patologia mendeliana) 14

15 del pediatra di famiglia
Il ruolo centrale del pediatra di famiglia

16 Maggiori capacità diagnostiche del pediatra
Migliore assistenza Allungamento della vita media dei malati cronici e rari Maggiore carico di lavoro per i pediatri di famiglia

17 Il pediatra di famiglia si occupa di:
TANTI bambini poco malati (o falsi bisogni o induzione di bisogni: “Disease Mongering”) POCHI bambini molto malati TUTTI i bambini da non far ammalare 17

18 Esigenze irrinunciabili Aziende in competizione
Il “problema” va affrontato a 360 ° NON è solo del territorio o dell’ospedale ma richiede una comunicazione e collaborazione tra strutture Sanitarie e sociali e tra Enti ed Istituzioni… cioè continuità dell’assistenza al bambino - cittadino Aziende in competizione Quasi mercato 18

19 In situazioni di emergenza/urgenza o di patologie gravi si evidenziano
o si accentuano problemi di (dis)organizzazione, di comunicazione, e di integrazione 19

20 Comunicazione Ospedale Università Territorio 20

21 Strutture di riabilitazione territoriali
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22 Assistenza a bambini con patologia cronica (art
Assistenza a bambini con patologia cronica (art. 51 ACN 2009 per la pediatria di libera scelta) A) assistenza domiciliare integrata (ADI) B) assistenza domiciliare programmata (ADP) C) assistenza ambulatoriale programmata (AAP)

23 Buona parte del futuro del mondo
è nelle mani dei bambini di oggi Gran parte del futuro di questi bambini è nelle nostre mani

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25 Grazie per l'attenzione