Il test genetico predittivo: come farlo e perché farlo

Presentazione sul tema: "Il test genetico predittivo: come farlo e perché farlo"— Transcript della presentazione:

1 Il test genetico predittivo: come farlo e perché farlo

2 Day Hospital Gestione del paziente con sospetta HD ambulatorio ambulatorio Anamnesi Albero genealogico Obiettività

3 Famiglia T. 3 4 6

4 Gestione del paziente con sospetta HD
Es.bioumorali + ACA/LAC, ANA/ENA, ormoni tiroidei Test genetico per HD ECG, EEG TC e/o RMN encefalo IBZM-SPECT Day Hospital Gestione del paziente con sospetta HD ambulatorio ambulatorio Anamnesi Albero genealogico Obiettività

5 Comitato Nazionale per la biosicurezza e le biotecnologie.
Linee Guida per i test genetici-Rapporto del gruppo di lavoro.

6 Gestione del paziente con sospetta HD
Es.bioumorali + ACA/LAC, ANA/ENA, ormoni tiroidei Test genetico per HD ECG, EEG TC e/o RMN encefalo IBZM-SPECT Day Hospital Gestione del paziente con sospetta HD ambulatorio ambulatorio Anamnesi Albero genealogico Obiettività UHDRS Counseling Terapia

7 Counseling Dare informazioni precise sulla malattia
Individuare soggetti a rischio Proporre test predittivo

8 Test predittivo Commitee of International Huntington Association and World Federation of Neurology Guidelines for the molecular genetics predictive test in Huntington’s disease. J Med Genet, 31:555-59, 1994

9 Colloquio individuale Valutazione clinica 1
1-asintomatico 2-segni iniziali di malattia Counseling psicologico 2 Prelievo e analisi Comunicazione esito

10 Counseling psicologico
Accompagnare e supportare la decisione di effettuare il test genetico predittivo

11 Fase pre-test Verificare che la scelta sia pienamente AUTONOMA, CONSAPEVOLE e SINTONA CON LA PERSONALITA’ Analisi costo-beneficio

12 MOTIVAZIONI + Incapacità a tollerare l’incertezza di poter ammalare
Pianificazione familiare (matrimonio,figli) Comunicazione del rischio ai figli Pianificazione del lavoro Problemi assicurativi

13 MOTIVAZIONI - Preferire il ‘non sapere con certezza’
Convinzione di ‘non poter tollerare ‘ il risultato dell’esame Preoccupazione riguardo alle reazioni dei familiari Convinzione che il test non cambierà comunque le scelte di vita timore di subire svantaggi professionali ed assicurativi

14 DECISIONE DI EFFETTUARE IL TEST PREDITTIVO
= SINTESI RAGIONATA TRA PRO E CONTRO CON L’AIUTO DELLO PSICOLOGO

15 Fase post-test Garanzia di supporto psicologico qualsiasi sia l’esito del test