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LA POTENZIALITA’ DEI REGISTRI SPECIALISTI NELLA VALUTAZIONE DEGLI SCREENING
AIRT 2006, Reggio Emilia Registro Tumori Colorettali Modena
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Registri tumori specialisti
Si occupano di neoplasie di una sola sede o di neoplasie rare Raccolta dati più accurata e comprensiva di informazioni più dettagliate sulla neoplasia - esami strumentali eseguiti per la diagnosi (accuratezza diagnostica) - morfologia e istologia (stadiazione) - familiarità neoplastica (genetica) Possibilità di impostare e valutare programmi di screening sulla popolazione generale o su fasce di popolazione a maggior rischio
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Registro Tumori Colorettali di Modena (ex USL 16) Incidenza e mortalità
La maggior parte delle neoplasie si verifica in persone di età superiore ai 55 anni, con picco massimo di incidenza nella classe di età 80-84 L’incidenza e la mortalità sono fra le più alte d’Italia, lievemente maggiori fra gli uomini (tasso grezzo circa 70 per ) rispetto alle donne (60 per ).
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Registro Tumori Colorettali di Modena (ex USL 16) Sopravvivenza
La sopravvivenza relativa a 5 anni è intorno al 50% ma varia molto in funzione dello stadio alla diagnosi: nei tumori localizzati (stadi I e II) è del 90%, in quelli metastatizzati (stadi II e IV) del 5-10% Negli ultimi anni si è osservato un miglioramento della sopravvivenza legato soprattutto a una diagnosi dei tumori in stadi precoci La sopravvivenza può essere migliorata con lo screening
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Quale screening per i tumori colorettali ?
Esistono diverse opzioni per effettuare lo screening dei tumori colorettali 1. Sangue occulto fecale poco invasivo, più accettabile poco sensibile e specifico 2. Sigmoidoscopia poco sensibile 3. Colonscopia più sensibile e specifico meno accettabile costi elevati
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A chi lo screening per i tumori colorettali ?
Visti i pro e i contro che ogni tipo di screening comporta, si pone il problema della popolazione su cui effettuare lo screening Popolazione generale tempi e costi Fasce a rischio età (dopo 55 anni) familiarità (familiari di primo grado) ereditarietà (HNPCC e FAP)
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Registro Tumori Colorettali di Modena
Popolazione residente = abitanti Raccolta sistematica dal 1984 di alberi genealogici nucleari dei casi incidenti di carcinoma colorettale (94% dei casi) Stratificazione del rischio familiare: identificazione di famiglie con ereditarietà neoplastica (HNPCC, FAP), casi giovanili (<50 anni) o con familiarità aspecifica
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COSA E’ LA HNPCC (Sindrome di Lynch)
Malattia genetica, a trasmissione autosomica dominante Insorgenza di cancro colorettale ad un’età spesso precoce (< anni), ed a prevalente localizzazione nel colon destro (60-70% dei casi), inteso dal ceco alla flessura splenica Alta frequenza di tumori sincroni e metacroni del colon-retto (10-20%) Frequente associazione con tumori dell’endometrio, dell’urotelio, dell’ovaio e dell’intestino tenue In circa il 50% dei casi la malattia è legata a mutazioni di una classe di geni deputati alla riparazione del DNA (MSH2, MLH1, MSH6) ed a instabilità dei microsatelliti
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HNPCC 1 I II III IV STO 50 LIV 31 CO 40 CO 37 CO 35 EN 47 KID40 CO 41
2 I STO 50 1 2 3 4 5 6 II LIV 31 CO 40 CO 37 CO 35 EN 47 1 2 3 4 KID40 CO 41 EN 52 PAN55 5 6 7 8 III CO 58 CO 47 CO 55 1 2 3 4 5 6 7 IV
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APPROCCIO CLINICO-MOLECOLARE ALLA IDENTIFICAZIONE DELL’ HNPCC
Pazienti registrati Esame dell’albero genealogico HNPCC Sospette HNPCC Casi giovanili Casi sporadici Familiarità aspecifica 10-15% 85-90% Instabilità microsatellitare (MSI) MSI - Follow up clinico Stop MSI + Immunoistochimica (MSH2, MLH1, MSH6) Ricerca selettiva di Mutazioni costituzionali
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Screening per cancro colorettale nei parenti di I° grado di pazienti affetti da neoplasie del grosso intestino Il nostro studio nasce nell’ambito delle attività del Registro dei Tumori Colorettali dell’Università di Modena e Reggio Emilia in collaborazione con il Servizio di Epidemiologia della AUSL di Modena. E’ stato finanziato dall’Assessorato alla Sanità della Regione Emilia-Romagna. Si inserisce a pieno diritto nello screening provinciale del colon-retto proposto dalla Regione non solo come studio di fattibilità ma anche come anticipazione ed approfondimento dello stesso.
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Screening per cancro colorettale nei parenti di I° grado di pazienti affetti da neoplasie del grosso intestino Nel caso dei tumori colorettali una fascia di individui particolarmente a rischio è rappresentata dai parenti di primo grado di individui affetti da neoplasie colorettali; in questa popolazione il rischio è stato valutato 3 volte maggiore rispetto alla popolazione generale
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Obiettivi dello studio- 1
Valutare quanti soggetti, appartenenti a questa popolazione, hanno precedentemente eseguito colonscopia o altri esami diagnostici. Valutare quale sia il rapporto costi/efficacia in uno studio in cui persone a rischio medio alto sono invitate ad una indagine colonscopica a scopo preventivo senza test preliminari (FOBT). Valutare la fattibilità dello screening rivolto ai familiari di primo grado in termini di: Adesione di questa popolazione allo screening proposto e sua accettabilità Difficoltà operative.
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Obiettivi dello studio - 2
Valutare l’incidenza dei tumori colorettali maligni in tale popolazione a rischio aumentato Valutare la natura delle lesioni scoperte in questa popolazione (in termini di frequenza, tipologia e dimensioni dei polipi riscontrati) e la percentuale di pazienti con lesioni colorettali Valutare, compatibilmente con la potenza dello studio, l’efficacia dello screening colorettale in tale popolazione in termini di: riduzione dell’incidenza dei tumori colorettali riduzione della mortalità per tale neoplasia eventuale insorgenza di cancri intervallari
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Conclusioni Un registro tumori specializzato è in grado di fornire dati preziosi per impostare uno screening mirato su fasce di popolazione a rischio Un registro tumori specializzato può consentire di valutare con maggiore accuratezza l’impatto dello screening sulla popolazione in termini di fattibilità e di efficacia (incidenza, mortalità, modificazioni della stadiazione tumorale alla diagnosi)
