Le distrofie muscolari

Presentazione sul tema: "Le distrofie muscolari"— Transcript della presentazione:

1 Le distrofie muscolari
Lezione8 By NA

2 Le distrofie muscolari
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3 Le distrofie muscolari
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4 Distrofie dei cingoli (Limb-Girdle Muscular Distrophy-LGMD)
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5 Distrofie dei cingoli LGMD
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6 Distrofie dei cingoli recessive LGMD2
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7 La proteina titina LGMD2J By NA

8 Distrofie dei cingoli dominanti LGMD1
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9 Emery-Dreifuss EDMD By NA

10 Emery-Dreifuss EDMD By NA

11 EDMD autosomica By NA

12 EDMD autosomica By NA

13 EDMD autosomica By NA

14 EDMD autosomica By NA

15 EDMD autosomica By NA

16 Inversione in ~ 20% delle X
EDMD X-linked Cen 11.3Kb 48Kb Filamina 26Kb Emerina 2Kb Tel Inversione in ~ 20% delle X By NA

17 EDMD X-linked By NA

18 patogenesi molecolare delle distrofie di Emery- Dreifuss
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19 Distrofia facio-scapolo-omerale FSHD
D4Z4 (TTAGGG)n ANT FRG1 FRG2 -sat cen 4qA 4qB cen -sat 10q cen -sat cen 10q By NA

20 Distrofia facio-scapolo-omerale FSHD
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21 Distrofia facio-scapolo-omerale FSHD
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22 Distrofia facio-scapolo-omerale FSHD
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23 Distrofia facio-scapolo-omerale FSHD
D4Z4 (TTAGGG)n ANT FRG1 FRG2 -sat cen 4qA 4qB cen -sat 10q cen -sat cen 10q cen -sat ANT FRG1 FRG2 D4Z4 (TTAGGG)n 4qA 4qB 10q sito di riconoscimento DRC By NA

24 Facio-scapolo-omerale
D4Z4 (TTAGGG)n ANT FRG1 FRG2 -sat cen 4qA 4qB cen -sat 10q cen -sat cen 10q sito di riconoscimento DRC By NA

25 meccanismo molecolare
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26 PLOS GENETICS By NA

27 PLOS GENETICS By NA

28 PLOS GENETICS By NA

29 Il materiale didattico e’ presente in rete : http://www. biologia
Il materiale didattico e’ presente in rete : sono presenti anche i file PDF degli articoli necessari per la preparazione By NA