“Condizioni cliniche responsabili della morte improvvisa giovanile”

Presentazione sul tema: "“Condizioni cliniche responsabili della morte improvvisa giovanile”"— Transcript della presentazione:

1 “Condizioni cliniche responsabili della morte improvvisa giovanile”
Istituto di Medicina dello Sport CONI-FMSI di Verona “Condizioni cliniche responsabili della morte improvvisa giovanile” Alberto Ciacciarelli

2 >35 aa ≤ 35 aa ≥35 anni <35 anni

3 CONDIZIONI CLINICHE POTENZIALMENTE ARITMOGENE
Cardiomiopatia Ipertrofica; Cardiomiopatia aritmogena del VD; Cardiomiopatia infiammatoria; Prolasso della mitrale; S.del QT lungo;  S.di Brugada.

4 La morfologia fondamentale dell’ecg è data da tre deflessioni, che rappresentano la formazione e la diffusione dell’impulso elettrico cardiaco lungo le vie del sistema di conduzione Onda P: depolarizzazione degli atri Complesso QRS: depolarizzazione dei ventricoli Onda T: ripolarizzazione

5 COSA E’ UNA ARITMIA?

6 SINTOMI DI ALLARME Cardiopalmo; Dolore toracico; Sincope; Dispnea.

7 LA CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA
PREVALENZA: 1-2‰ nei giovani adulti QUADRO ISTOLOGICO:  Ipertrofia miocellulare “primitiva”; Disarray dell’orientamento spaziale delle miofibrille, delle miocellule o di fasci interi di miociti;  Fibrosi;  Anomalie delle coronarie intramurali (ispessimento parete e riduzione del lume) nell’80% dei casi.

8  ostruzione dinamica efflusso VS (incostante).
ANAT. PATOLOGICA  ipertrofia miocardica (in particolare settale) con conseguente riduzione dimensioni interne VS;  ostruzione dinamica efflusso VS (incostante). FISIOPATOLOGIA: Precoce e marcata compromissione della funzione diastolica

9 LOCALIZZAZIONE DELL’IPERTROFIA
25% 65% 10%

10 EZIOLOGIA MALATTIA DEL SARCOMERO GENETICA, FAMILIARE, A TRASMISSIONE AUTOSOMICA DOMINANTE, AD ELEVATA PENETRANZA - c.30% dei casi mutaz. gene catena pesante β-miosina (cromosoma 14); -c.15% mutaz. gene troponina T (cromosoma 1); - c. 3% mutaz. gene a-tropomiosina; - c. 50% base genetica ignota.

11 SINTOMI ED ESAME OBIETTIVO
♠ Dispnea (sintomo più frequente); ♠ Angina (spesso “atipica”); ♠ Lipotimie, sincopi; ♠ Cardiopalmo; ♠ Morte improvvisa (incid. 1% x anno). ES. OBIETTIVO: soffio eiettivo che aumenta col Valsalva (nelle forme ostruttive)

12 Le anomalie ecg possono precedere quelle ecocardiografiche
DIAGNOSI Sospetto: familiarità, sintomi Visita medica Elettrocardiogramma (ECG) Ecocardiogramma (“Gold standard”) Le anomalie ecg possono precedere quelle ecocardiografiche UN ECG NORMALE E’ RARO!

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14 FATTORI DI RISCHIO PER MI NELLA CMPI
♠ Familiarità per MI giovanile; ♠ Sincopi (soprattutto da sforzo); ♠ Aritmie ventricolari; ♠ Significativa ipotensione durante sforzo; ♠ Ipertrofia estrema del VS. Cautela nell’età evolutiva: più veloce incremento della massa miocardica. Attenzione a eventuali modificazioni ECG!

15 DIAGNOSI DIFFERENZIALE CON “CUORE D’ATLETA”
CMPI Spessori <16 mm >16 mm (specie setto) Ipertrofia omogenea disomogenea Rapporto M/V normale aumentato Ostruzione efflusso assente talora presente Funzione diastolica normale alterata Reversibilità presente assente o parziale

16 CARDIOMIOPATIA ARITMOGENA DEL VENTRICOLO DESTRO
PREVALENZA: 6‰ nella popolaz. generale (dati PD) ANATOMIA PATOLOGICA: - sostituz. adiposa: dilataz. diffusa con spessori parietali normali (pattern tipo distrofia muscolare) - sostituz. fibro-adiposa: assottigliam. parete con aneurismi parietali + infiltrati linfocitari (pattern tipo miocardite)

17 CARDIOMIOPATIA ARITMOGENA DEL VENTRICOLO DESTRO
EZIOLOGIA: malattia genetica, familiare a trasmissione autosomica dominante con penetranza incompleta ed espressione variabile (cromosoma 14) FISIOPATOLOGIA: aritmie ipercinetiche ventricolari (non correlate con l’estensione e la gravità delle alteraz. anatomopatologiche)

18 SINTOMI ED ES. OBIETTIVO
Palpitazioni; Morte improvvisa (25% delle cause di M.I. negli atleti <35 anni nella casistica di Thiene). E.O. NON SIGNIFICATIVO

19 DIAGNOSI ► Sospetto: familiarità, sintomi, ► Elettrocardiogramma;
► Ecocardiogramma; ► Risonanza Magnetica; ► Biopsia endomiocardica.

20 MORTE IMPROVVISA GIOVANILE PROGETTO DI RICERCA FINALIZZATO REGIONE VENETO
. GIOVANI substrato cardiovascolare N.casi % - Aterosclerosi coronarica - Cardiomiopatia aritmogena - Prolasso mitralico - Patolog.Tess.Conduzione - Anomalie cong. Coronarie - Miocardite - Cardiomiopatia ipertrofica - Rottura aorta - Cardiomiopatia dilatativa - Coronarop.acquisita non ater - Cardiopatie congenite oper - Stenosi aortica - Embolia polmonare - Altro Totale ATLETI COMPETITIVI substrato cardiovascolare N.casi % - Cardiomiopatia aritmogena - Aterosclerosi coronarica - Anomalie cong. coronarie - Prolasso mitralico - Patolog.Tess.Conduzione - Miocardite - Embolia cerebrale - Cardiomiopatia ipertrofica - Cardiomiopatia dilatativa - Dissecazione aortica - Aneurisma cerebrale - Embolia polmonare - Sindrome del QT lungo - “Sine materia” Totale

21 Causes of Sudden Death in 387 Young Athletes (età < 35 aa.)
Maron BJ N Engl J Med. 2003; 349: 1064–1075 Causes of Sudden Death in 387 Young Athletes (età < 35 aa.)

22 Cause di MI in giovani atleti competitivi 35 anni; Studio finalizzato Morte Improvvisa Giovanile, Regione Veneto, Italia (N° totale: 49 casi)

23 Morte improvvisa per Cardiomiopatia ipertrofica
METODI A CONFRONTO Metodo USA Non obbligo visita Metodo Italiano Anamnesi + Visita + ECG Metodo di screening Morte improvvisa per Cardiomiopatia ipertrofica 26% 2%

24 CARDIOMIOPATIA INFIAMMATORIA
Cause √ Virus (adenovirus, enterovirus); √ Batteri; √ Tripanosoma Cruzi. Fisiopatologia √ Ruolo dell’infezione; √ Ruolo del s. immunitario (autoimmunità).

25 PRESENTAZIONE CLINICA
► Forme fulminanti (spesso letali); ► Forme simil-infartuali; ► Forme a presentazione aritmica; ► Forme croniche (progressivo scompenso cardiaco).

26 DIAGNOSI N.B: Confronto con precedenti!  ECOCARDIOGRAMMA;
 RISONANZA MAGNETICA;  BIOPSIA. (“infiltrato infiammatorio con necrosi o degenerazione dei miociti adiacenti o entrambe, non tipico del danno ischemico tipicamente associato a m. coronarica”)  Anamnesi;  Laboratorio (Ac antivirus, indici di flogosi); ECG (alterazioni ripolar., aritmie). N.B: Confronto con precedenti!

27 PROLASSO VALVOLARE MITRALICO
DATI EPIDEMIOLOGICI Prevalenza: - nella popolazione generale 4-6% (M/F 1:2) - nella popolazione sportiva 3.2%

28 IL CUORE ATRIO DX ATRIO SX SETTO VENTRICOLO DX VENTRICOLO SX

29 PROLASSO VALVOLARE MITRALICO
EZIOPATOGENESI  HA FREQUENTEMENTE CARATTERE EREDO-FAMILIARE (50-60% dei casi; non rara l’associazione con c.congenite, in particolare DIA ostium secundum);  ALLA BASE VI E’ UN’ALTERAZIONE DEL CONNETTIVO DELLA VALVOLA, TESTIMONIATA MACROSCOPICAMENTE DALLA RIDONDANZA DEI LEMBI, MICROSCOPICAMENTE DALLA DEGENERAZIONE MIXOMATO- SA.

30 CLICK MESOSISTOLICO PUNTALE
PROLASSO VALVOLARE MITRALICO DATI CLINICI  DOLORE TORACICO “ATIPICO” DISPNEA MAL DEFINITA CARDIOPALMO LIPOTIMIE E/O SINCOPI TIA E ICTUS ES. OBIETTIVO CLICK MESOSISTOLICO PUNTALE SOFFIO MESO-TELESISTOLICO

31 PROLASSO VALVOLARE MITRALICO
ECOCARDIOGRAMMA DIAGNOSI; RIDONDANZA DEI LEMBI (aspetto “mixomatoso”); INSUFFICIENZA MITRALICA.

32 DISTINZIONE AI FINI CLINICI E DEL GIUDIZIO MEDICO-SPORTIVO
Soggetti con PVM “ecocardiografico” (isolata protrusione dei lembi senza reperto ascoltatorio): variante della norma; Soggetti con “prolasso vero”: dislocazione di grado medio dei lembi (non ridondanti) + reperto ascoltatorio + IM lieve-media; Soggetti con malattia mixomatosa: dislocazione marcata dei lembi e ridondanza, rigurgito da moderato a severo al Doppler, eventuale prolasso di altre valvole e, in alcuni casi, dilatazione della radice aortica.

33 PROLASSO VALVOLARE MITRALICO
ELETTROCARDIOGRAMMA ONDA T NEGATIVA IN D2, D3, aVF, più raramente in V4, V5, V6 (prevalenza 15-30%); FALSA POSITIVITA’ DEL TEST DA SFORZO; ARITMIE.

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35 PROLASSO VALVOLARE MITRALICO
E MORTE IMPROVVISA nella popolaz. giovanile (<35 aa) generale ~10%  INCIDENZA TUTTI I CASI STUDIATI AVEVANO LEMBI RIDONDANTI E ISPESSITI (E UNA MAGGIOR CIRCONFERENZA DELL’ANULUS); NEL 70% DEI CASI ERANO ASSOCIATE ANOMALIE MIOCARDICHE ALL’ES. ISTOLOGICO (sostituzione adiposa del VD nel 50%, disarray del VS, infiltrato linfocitario) (Corrado et al G Ital Cardiol 1997;27(11):1097) nella popolaz. sportiva ~ 10%

36 MORTE IMPROVVISA GIOVANILE PROGETTO DI RICERCA FINALIZZATO REGIONE VENETO
. GIOVANI substrato cardiovascolare N.casi % - Aterosclerosi coronarica - Cardiomiopatia aritmogena - Prolasso mitralico - Patolog.Tess.Conduzione - Anomalie cong. Coronarie - Miocardite - Cardiomiopatia ipertrofica - Rottura aorta - Cardiomiopatia dilatativa - Coronarop.acquisita non ater - Cardiopatie congenite oper - Stenosi aortica - Embolia polmonare - Altro Totale ATLETI COMPETITIVI substrato cardiovascolare N.casi % - Cardiomiopatia aritmogena - Aterosclerosi coronarica - Anomalie cong. Coronarie - Prolasso mitralico - Patolog.Tess.Conduzione - Miocardite - Embolia cerebrale - Cardiomiopatia ipertrofica - Cardiomiopatia dilatativa - Dissecazione aortica - Aneurisma cerebrale - Embolia polmonare - Sindrome del QT lungo - “Sine materia” Totale

37 PROLASSO VALVOLARE MITRALICO: VALUTAZIONE MEDICO-SPORTIVA
 VALUTAZIONE MORFOLOGICO-EMODINAMICA (ECOCARDIOGRAMMA);  VALUTAZIONE ARITMOLOGICA (TEST DA SFORZO, HOLTER). IDONEI NON IDONEI  VALVOLA NON MIXOMATOSA  NON ARITMIE “SIGNIFICATIVE”  I.M. LIEVE  I.M. IMPORTANTE  VALVOLA MIXOMATOSA  ARITMIE A RISCHIO  STORIA DI SINCOPI, QT LUNGO, FAMILIARITA’ DI M.I.

38 LA SINDROME DEL QT LUNGO
DEFINIZIONE: Patologia familiare caratterizzata da:  allungamento dell’intervallo QT;  aritmie ventricolari potenzialmente letali;  Assenza di anomalie strutturali cardiache.

39 La morfologia fondamentale dell’ecg è data da tre deflessioni, che rappresentano la formazione e la diffusione dell’impulso elettrico cardiaco lungo le vie del sistema di conduzione Onda P: depolarizzazione degli atri Complesso QRS: depolarizzazione dei ventricoli Onda T: ripolarizzazione

40 L’INTERVALLO QT Rappresenta la sistole elettrica (tempo necessario perché avvengano la depolarizzazione e la ripolarizzazione ventricolare); Varia al variare della frequenza cardiaca (QT corretto, QTc); Valori normali del QTc: msec.

41 SINDROME DEL QT LUNGO

42 INCIDENZA: 1 su 10.000/15.000 nati vivi (7% la forma con sordità)
FORME CONGENITE  S. di Romano-Ward: autosomica dominante;  S. di Jervell e Large-Nielsen: autosomica recessiva, con sordità neuro-sensoriale. INCIDENZA: 1 su / nati vivi (7% la forma con sordità) TASSO DI MORTALITA’: 0.9%/anno

43 FARMACI CHE ALLUNGANO IL QT
ANTIARTIMICI: Disopiramide, Chinidina, Procainamide, Amiodarone, Sotalolo; ANTIBIOTICI: Trimetoprim-sulfametossazolo; Macrolidi; ANTIMICOTICI: Ketoconazolo, Fluconazolo, Itraconazolo; ANTIPROTOZOARI: Clorochina, Meflochina, Pentamidina, Chinino; ANTIISTAMINICI: Astemizolo, Terfenadina, Difenidramina; PROCINETICI: Cisapride; PSICOATTIVI: Litio, Aloperidolo, Fenotiazine, Triciclici, Fluoxetina, Sertralina; CARDIOVASCOLARI: Ca-antagonisti diidropiridinici, Sildenafil; ALTRI: Antivirali (Indinavir, Ritonavir), Probucol.

44 EZIOLOGIA: Alterazione, geneticamente determinata, dei canali ionici di membrana, con conseguenti allungamento della depolarizzazione, post-depolarizzazioni precoci, tachicardia ventricolare FORME DI S.QT LUNGO Forma Crom Gene Canale Freq Tipo  LQT KvLQT K(Iks) % rw, jln  LQT HERG K(Ikr) % rw  LQT SCN5A Na % rw  LQT ? ? famiglia rw  LQT KCNE1 e K % rw, jln

45 SINDROME DI BRUGADA DEFINIZIONE:
 Quadro ECG di sopraslivellamento di ST in V1-V2-V3 + BBD incompleto o completo (1/3 dei casi) con morfologia “a tenda” o “a sella”;  Spiccata tendenza a tachiaritmie ventricolari potenzialmente letali;  Assenza di significative anomalie strutturali cardiache. INCIDENZA: Non è nota % dei casi di FV “idiopatica”.

46 B R U G A D

47 EZIOLOGIA  Malattia familiare, autosomica dominante con penetranza incompleta;  Coinvolto il gene SCN5A (braccio corto cromosoma 3) nel 15% dei casi, con conseguente diminuita conduttanza al sodio (nella LQT3, invece, aumenta). Altri geni coinvolti?

48 PROGNOSI  Dati contrastanti, soprattutto negli asintomatici;
 Mancano dati epidemiologici definitivi per definire il rischio di MI negli asintomatici;  Incerto il ruolo dello studio elettrofisiologico.

49 COSA FARE?  ICD nei sintomatici e/o con familiarità per MI;
 ICD negli asintomatici con TV (Loop Recorder).

50 CARDIOPATIE ELETTRICHE PRIMITIVE “RARE”
√. Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica; √. S. di Lenegre (ECG seriati!); √. Fibrillazione atriale familiare; √. M. del nodo del seno idiopatica. (bradicardia sinusale inappropriata, arresto sinusale, incompetenza cronotropa)

51 ITER VALUTATIVO ECOCARDIOGRAMMA TEST DA SFORZO INDAGINI INVASIVE
NEGATIVO POSITIVO ECO - STRESS SCINTIGRAFIA CARDIOPATIA NEGATIVO POSITIVO INDAGINI INVASIVE IDONEITA’ NON IDONEITA’