Mutazioni nel gene Pax6 eyeless (ey) Drosophila Small eye topo

Presentazione sul tema: "Mutazioni nel gene Pax6 eyeless (ey) Drosophila Small eye topo"— Transcript della presentazione:

1 Mutazioni nel gene Pax6 eyeless (ey) Drosophila Small eye topo Aniridia uomo

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4 Geni implicati nella formazione dell’occhio in Drosophila
eyeless (ey) twin of eyeless (toy) Sine oculis (so) eyes absent (eya)

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6 Mappa del destino del disco dell’occhio e dell’antenna

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8 Criteri per la definizione di geni selettori dell’occhio
Le mutazioni perdita di funzione in questi geni devono bloccare precocemente lo sviluppo dell’occhio L’espressione errata di geni selettori puo’ riprogrammare altri dischi imaginali a sviluppare tessuto retinale I domini di espressione spaziali e temporali devono delimitare il campo dell’occhio da quello dell’antenna Le proteine codificate da questi geni devono essere nucleari e in particolare fattori di trascrizione che agiscono in complessi

9 Fenotipi perdita di funzione dei geni implicati nella formazione dell’occhio in Drosophila
eyeless (ey) occhi piccoli o assenti twin of eyeless (toy) occhi piccoli o assenti Sine oculis (so) assenza di propagazione del MF eyes absent (eya) assenza di propagazione del MF dachshund (dac) fotorecettori non differenziati eye gone (eyg) non proliferazione cellulare Teashirt (tsh) blocco dello sviluppo dorsale

10 Fenotipi guadagno di funzione dei geni implicati nella formazione dell’occhio in Drosophila
eyeless (ey) occhi ectopici twin of eyeless (toy) occhi ectopici Sine oculis (so) assenza di occhi ectopici eyes absent (eya) tessuto oculare ectopico dachshund (dac) tessuto oculare ectopico eye gone (eyg) tessuto oculare ectopico teashirt (tsh) occhi ectopici optix occhi ectopici homothorax (hth) occhi ectopici in regioni adiacenti extradenticle (exd) occhi ectopici in regioni adiacenti

11 Domini di espressione dei geni selettori nel disco dell’occhio al terzo stadio larvale

12 Relazioni epistatiche dei doppi mutanti
ey toy ey ey eya eya ey so so ey dac dac dac so dac toy<ey<eya<so <dac

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14 Struttura e specificita’ di legame al DNA delle proteine Pax

15 Modello integrato per l’inizio della morfogenesi dei fotorecettori

16 Sezione istologica dell’occhio di Planaria torva

17 Occhio della medusa

18 Proteine Pax in differenti gruppi animali

19 Evoluzione del gene Pax e modello Paxcentrico

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21 Induzione di occhi ectopici in embrioni di Xenopus con ey

22 Organismi transgenici trasformati con un costrutto GFP con
l’enhancer P3 di so regolato da Pax6

23 Origine monofiletica dei vari tipi di occhio

24 Modelli per l’evoluzione
delle vie biosintetiche e morfogenetiche