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Università degli Studi di Trieste
XXIV CICLO DI DOTTORATO DI RICERCA IN MEDICINA MATERNO-INFANTILE, PEDIATRIA DELLO SVILUPPO ED EDUCAZIONE PERINATALE Fattori genetici coinvolti nella trasmissione verticale del virus HIV-1 Dottoranda Dott.ssa Valentina Zanin Relatore Prof. Sergio Crovella
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Suscettibilità all’infezione da HIV e progressione AIDS
HIV-1 e AIDS Soggetti esposti al virus sono resistenti all’infezione Fattori ambientali Caratteristiche del virus Caratteristiche dell’ospite Suscettibilità all’infezione da HIV e progressione AIDS
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Trasmissione verticale
Fattori genetici Studio di polimorfisimi presenti in geni che codificano proteine coinvolte nell’immunità innata Trasmissione verticale POPOLAZIONE PEDIATRICA 1) momento infezione 2) decorso malattia
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Geni e SNPs studiati Lo studio di varianti alleliche ha già coinvolto diversi geni dell’immunità naturale: HLA MBL-2 DEFB1 Chemochine (SDF-1, Rantes...), Recettori per chemochine (CCR5, CD38, CX3CR1...)
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Tecniche e validazione risultati
Obiettivo del progetto di Dottorato Correlare polimorfismi di diversi geni dell’immunità innata e definire profili immunogenetici in base alla risposta all’infezione da HIV e la progressione della patologia Tecniche e validazione risultati 1) PCR e sequenziamento diretto 2) Real time PCR (MTA, TaqMan assay) 3) Piattaforma Illumina 1) Altre popolazioni pediatriche 2) Popolazione adulta 3) Saggi funzionali
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Risultati preliminari...
-939 A/G -871 A/G -336 A/G -332 G/T -201 G/T -139 A/G -NECK REGION DC-SIGN -SNP in Esone 5 - NECK REGION DC-SIGNR - 36 bambini HIV- nati da madri HIV+ - 140 bambini HIV+ - 78 bambini HIV- mai venuti in contatto col virus in attesa di analizzare i dati...
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Grazie!
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