I nostri antenati avevano conoscenze empiriche di genetica molto avanzate: i sacerdoti Assiri creavano varietà di datteri con programmate impollinazioni.

Presentazione sul tema: "I nostri antenati avevano conoscenze empiriche di genetica molto avanzate: i sacerdoti Assiri creavano varietà di datteri con programmate impollinazioni."— Transcript della presentazione:

1 I nostri antenati avevano conoscenze empiriche di genetica molto avanzate: i sacerdoti Assiri creavano varietà di datteri con programmate impollinazioni artificiali

2 Labano affidò a Giacobbe il proprio gregge: come ricompensa avrebbe avuto tutti le capre pezzate (rare). (Genesi, 30, 25) Giacobbe fece incrociare prima solo gli eterozigoti, poi, solo gli omozigoti pezzati ed in breve tutto il gregge fu pezzato e si prese tutto. Labano, vistosi depredato, voleva punire duramente Giacobbe, che fuggì (Genesi, 31), ma intervenni il buon Dio che lo salvò (Genesi.31, 22)

3 Mendel: aspetti quantitativi e basi fisiche dell’ereditarietà

4 Mendel selezionò caratteri che permettessero semplici analisi e conducessero a semplici regole di segregazione

5 Francis Galton (1822-1911) è considerato il padre della genetica del comportamento
Galton, mezzo cugino di Darwin, suggerì i principali metodi della genetica umana del comportamento: lo studio delle fami- glie, dei gemelli e delle adozioni. Condusse il primo studio sistematico sulle famiglie dimostrando che i tratti compor- tamentali “scorrono nelle famiglie”. Inventò la correlazione, una delle sta- tistiche fondamentali in tutte le scienze, in modo da quantificare il grado di somi- glianza tra i membri delle famiglie.

6 Galton, per studiare le correlazioni tra soggetti inventò una metodologia statistica detta regressione Regression is a statistical methodology that utilizes the relation between two or more quantitative variables so that one variable [the dependent or response variable] can be predicted from the other, or others [the independent or predictor variables

7 In rosso: % somiglianza genetica
Dall’analisi di Galton su 1000 “eminenti” per “reputazione” in vari settori risultò una forte familiarità Bisnonni (0.5) (12.5) In verde: % presenza carattere In rosso: % somiglianza genetica Nonni (7.5) (25) Bis-zii (0.5) (12.5) PADRI (26.0) (50) 1000 Probandi Fratelli ( 23) (50) Nipoti (4.8) (25) Figli (36) (50) Nipoti (9.5) (25) Ai critici, Galton obiettò che molti degli “eminenti” entrati nel suo studio erano di origini umili o di basso livello culturale

8 Garrod è il padre della genetica umana e fondatore della farmacogenetica
Studiò a fondo Mendel e, convinto che anche i caratteri umani si trasmettessero come quelli del pisello, andò a ricercare i prodotti di quel tipo di incroci che Mendel operava (inincroci), tra gli umani studiando la segregazione di un carattere (alcaptonuria) più frequente tra i figli di consanguinei. Ne trasse deduzioni memorabili che sono il fondamento della biochimica clinica

9 Garrod affermava (1902): 1) …un individuo o è alcaptonurico o non lo è… 2) …la caratteristica è quasi sempre congenita.. 3) …si manifesta in due o più fratelli e sorelle, ma non nei genitori né antenati… 4) …6/10 famiglie esamitate i genitori erano cugini di primo grado….. 5) …pertanto i cugini primi permettono il manifestarsi di caratteri recessivi rari… 6) …l’alcaptonuria non è un caso isolato, ma ve ne sono altri…come albinismo e cistinuria… 7) …l’alcaptonuria non è una “patologia”, ma un’individualità metabolica “estrema” ad un continuum di variabilità individuale…così che non vi possono essere due individui uguali… “L’individualità biochimica geneticamente determinata” indivuduata da Garrod è la base della farmacogenetica

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11 Per la prima volta, nel 1956, Tjio & Levan definirono con precisione il numero dei cromosomi umani, ponendo le basi della mutazione cromosomica nell’uomo (Hereditas, 1956, 42, 1-6)

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14 Il corpo umano è Costituito da circa miliardi di cellule, tutte con lo stesso patrimonio genetico che sta racchiuso nel nucleo delle cellule. Esso è costituito da un filamento di DNA lungo circa 1 metro e costituito da 3,3 miliardi di nucleotidi o “lettere” Durante la mitosi il DNA si compatta in cromosomi visibili al microscopio

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19 Normale protanopi - a form of red-green blindness: non
distinguono il verde dall’arancione Normale deuteranopi - a form of red-green blindness tritanopic – blue-green blindness

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21 Daltonici leggono 3 Normali leggono 12 Daltonici leggono 2 Protan=6; deuteran=9 Daltonici leggono 2

22 Carattere dominante autosomico

23 Carattere recessivo autosomico

24 Carattere legato ai cromosomi sessuali

25 Le fossette sono dominanti Il mignolo curvo è dominante dominanate Il lobo staccato è dominante

26 I peli sulle ultime falangi sonoè un c. dominante dominante
Attaccatura dei capelli a V è dominante Piegatura del pollice all’indietro di 45 gradi gene recessivo                                      I peli sulle ultime falangi sonoè un c. dominante dominante

27 Senso orario è dominante
Destra su sinistra è dom. recessivo dominante

28 Capelli crespi dominanti Naso “romano” dominante
Labbra carnose dominanti                     

29 Multiple Alleles Eye color is determined by more than one gene
Thus eye color appears to vary on an almost continuous scale from brown to green to gray to blue Eye color is determined by two genes, one controls texture of the iris which refracts light to make blue. A second determines relative abundance of melanin. When a small amount of melanin is present, green eyes result while brown and black eyes result from relatively increasing amounts of melanin

30 The physical besis of human eye colour

31 Melanin pigment formation

32 Multiple Alleles Hair color is determined by more than one gene
Thus hair color appears to vary on an almost continuous scale from black to brown to blond to red The brown and black pigment is melanin The red pigment is an iron containing molecule

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