LA MALATTIA DI PARKINSON Medicina Fisica e Riabilitazione

Presentazione sul tema: "LA MALATTIA DI PARKINSON Medicina Fisica e Riabilitazione"— Transcript della presentazione:

1 LA MALATTIA DI PARKINSON Medicina Fisica e Riabilitazione
Dr. Giuseppe Caruso Specialista Medicina Fisica e Riabilitazione

2 PATOLOGIE NEURODEGENERATIVE
Morbo di Alzheimer Morbo di Parkinson Corea di Huntington Patologie da Prioni (encefalopatie spongiformi trasmissibili).

3 DEFINIZIONE La malattia ( morbo ) di Parkinson è una patologia neurodegenerativa a eziologia ignota e rappresenta il % delle sindromi parkinsoniane ( intese come associazione di ipertono plastico + acinesia + tremore a riposo ). Va distinta dalle s.p. che coinvolgono in maniera più diffusa il SNC o hanno un’eziologia tossica, infettiva, traumatica o tumorale. Si stimano circa 150 casi su persone, ciò ne fa la malattia neurodegenerativa più diffusa dopo il morbo di Alzheimer.

4 FISIOPATOLOGIA La malattia di Parkinson risulta principalmente dalla degenerazione dei neuroni dopaminergici costituenti la pars compacta del locus niger ( sostanza nera di Sommering ) le cui proiezioni terminano sullo striato. La depigmentazione del locus niger è visibile microscopicamente con perdita neuronale associata a gliosi di grado moderato. I corpi di Lewy ( inclusi neuronali citoplasmatici eosinofili ) sono un marcatore della malattia di Parkinson idiopatica e sono presenti anche nelle forme familiari.

5 EZIOLOGIA Ipotesi multifattoriale : prevede un’ interazione tra più fattori di rischio, genetici (geni che codificano per enzimi detossificanti) e ambientali (pesticidi, erbicidi, sostanze utilizzate nell’industria). Ipotesi genetica: nelle forme ereditarie intervengono mutazioni del gene Park1( codificante per la sinucleina ) responsabili di una forma autosomica dominante di malattia. In certe famiglie sono state riscontrate altre associazioni genetiche nei geni Park3, Park4, Park5 ( codificante per una idrolasi dell’ubiquitina ) . Mutazioni del gene Park ( codificante per la parkina ) sono chiamate in causa nelle forme autosomiche recessive ad esordio giovanile.

6 SEGNI CLINICI (a) Tremore
a riposo, regolare ( 4-5 cicli/sec ), si riduce o scompare durante i movimenti volontari, interessa principalmente gli arti sup. ( “contar monete” ) ma possono essere interessati anche arti inf., mandibola e labbra Sindrome ipertonico-acinetica acinesia  riduzione e lentezza dei movimenti, amimia volto e riduzione ammiccamento spontaneo, perdita penzolamenti delle braccia durante marcia, difficoltà nei movimenti rapidi alternati ipertonia  riduzione mobilità passiva, rigidità plastica “a tubo di piombo” diversa dalla spasticità della sindrome piramidale.

7 SEGNI CLINICI (b) Disturbi della postura e della marcia
Ipertono a carico dei muscoli flessori determina atteggiamento in lieve flessione del collo, del tronco e degli arti che può essere responsabile di una postura inclinata in avanti Deambulazione rigida, a piccoli passi, talora con accelerazioni o blocchi ( freezing ) causa di frequenti cadute. L’e.n. per il resto è essenzialmente normale, a parte un riflesso glabellare inesauribile e possibile presenza di scialorrea e seborrea. Seppur raramente alterazioni cognitive a carico dell’attenzione e rallentamento ideativo. In fasi tardive possibile demenza sottocorticale.

8 STADI DI HOEHN E YAHR STADIO HANDICAP Assenza di segni parkinsoniani 1
Assenza di segni parkinsoniani 1 Segni monolaterali non determinanti handicap nella vita quotidiana 2 Segni prevalentemente monolaterali determinanti un certo grado di handicap 3 Interessamento bilaterale con un certo grado di instabilità posturale, autonomia conservata 4 Handicap grave ma deambulazione possibile, perdita parziale dell’autonomia 5 Paziente in sedia a rotelle o allettato, perdita dell’autonomia.

9 TRATTAMENTO (a) Esistono farmaci efficaci sui sintomi della malattia ma privi di azione neuroprotettiva. a) farmaci minori (anticolinergici di sintesi, piribedil, selegilina) b) farmaci maggiori (L-Dopa , dopaminoagonisti : bromocriptina, lisuride, ropinirolo, pergolide, apomorfina ). Un recente studio ha dimostrato che l’uso di GDNF ( fattore neurotrofico di derivazione gliare ) rigenera le fibre nervose dopaminergiche. Vantaggi Miglioramento funzione motoria del 38% dopo 24 mesi Miglioramento qualità di vita del 70% dopo 19 mesi Svantaggi Difficile somministrazione ( necessarie microscopiche cannule intracerebrali per arrivare direttamente sul bersaglio cerebrale ) Da verificare Se le fibre rigenerate dal GDNF sono funzionali come quelle originali.

10 TRATTAMENTO (b) NO compromissione funzionale
NO trattamento farmacologico SI deficit funzionale SI trattamento farmacologico < 70 aa. raccomandabile dopaminoagonista in età avanzata prima scelta cade su L-Dopa così come nella fasi di aggravamento della malattia Nelle forme gravi : trattamento NCH basato su interventi stereotassici sui nuclei grigi centrali : pallido interno e nucleo subtalamico. In esperimenti su cavie è stato possibile indirizzare cellule neuronali capaci di secernere dopamina prodotte dal bulbo olfattivo, in aree cerebrali precise (striato) attirate da proteina guida specifica ( tenascina ) . Il passo successivo sarà replicare l’esperimento sui primati, poi avviare studi clinici sull’uomo.

11 Grazie