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LA CELIACHIA IN PEDIATRIA ETTORE CARDI
MINISTERO DELLA SALUTE “CELIACHIA E CARENZA IODICA: APPROCCI DI SANITA’ PUBBLICA” ROMA 3 MARZO 2006 LA CELIACHIA IN PEDIATRIA ETTORE CARDI
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Consumo di una quantità incredibile di cibo dopo una ricaduta
ETA’ (mesi) PESO Kg Mesi Kg dieta senza glutine 26 Kg 13, dieta con glutine per due mesi 28 Kg dieta senza glutine costituita giornalmente da:
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Aumentata di 5 Kg in 50 giorni
Agnello senza ossa Kg 1.8 Banane – 30 Mele circa 10 Uova sode – 4 Pomodori S. Marzano crudi Latte g.200 Aumentata di 5 Kg in 50 giorni
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Frequenza percentuale dei sintomi osservati in 64 pazienti celiaci (1974-75) in fase florida
Diarrea Arresto del peso Addome grosso Pallore Ipotonia Irritabilità Vomito Anoressia Edemi Crisi celiaca N. casi 97% 56% 39% 36% 30% 17% 12% da Auricchio 1976
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QUANDO RICERCARE LA CELIACHIA
Pazienti con sintomi comuni ADULTI: ANEMIA FERROPRIVA , DIARREA BAMBINI: DIARREA ,CRESCITA COMPROMESSA , DISTENSIONE ADDOMINALE FARREL e KELLY, NEJM 2003
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QUANDO RICERCARE LA CELIACHIA
Pazienti con sintomi meno comuni A- Generali Statura corta Pubertà ritardata B- Gastrointestinali Stomatite aftosa ricorrente Dolore addominale ricorrente Steatorrea C- Extraintestinali -Anemia da deficienza di ferro, di folati -Osteopenia o osteoporosi -Ipoplasia dello smalto dentario -Deficienza di vitamina K -Ipertransaminasemia -Trombocitosi ( iposplenismo ) -Artralgia o artropatia -Polineuropatia -Atassia -Epilessia (con o senza calcificazioni cerebrali ) -Infertilità -Aborti ricorrenti -Ansietà e depressione -Cheratosi follicolare -Alopecia -Dermatite erpetiforme -Psoriasi FARREL e KELLY, NEJM 2003 ( integrata)
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Da Guandalini 2004
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QUANDO RICERCARE LA CELIACHIA
4- Parenti di 1°e 2° grado
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SENSIBILITA’ , SPECIFICITA’ E VALORE PREDITTIVO POSITIVO E NEGATIVO DEI TEST SIEROLOGICI PER LA DIAGNOSI DI MALATTIA CELIACA SENSIBILITA’ SPECIFICITA’ PPV NPV AGA IgA – – – AGA IgG – – – AEA IgA – – – HUMAN anti-tTg , FASANO e CATASSI ( GASTROENTEROLOGY 2001)
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UN ALGORITMO PER LA DIAGNOSI DI CELIACHIA sospetto clinico elevato
- IgA sieriche - Test sierologici per anticorpi IgA – tTG e se possibile IgA EMA; se presente deficit di IgA ricerca IgG tTG e se possibile IgG EMA - AGA in bambini di età < 2 anni - Biopsia intestinale Test sierologici Test sierologici positivi Test sierologici negativi Test sierologici Istologia positiva istologia negativa istologia positiva istologia negativa Diagnosi Considerare altre cause Celiachia esclusa di celiachia di atrofia della mucosa HLA DQ2/DQ HLA DQ2/DQ8 Positivo Negativo Positivo Negativo Osservazione Celiachia esclusa Osservazione Celiachia esclusa
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UN ALGORITMO PER LA DIAGNOSI DI CELIACHIA
Sospetto clinico moderato-basso, patologie associate,familiari di 1° grado - IgA sieriche - Test sierologici per anticorpi IgA - tTG e se possibile IgA EMA; se presente deficit di IgA ricerca IgG – tTG e se possibile IgG EMA - AGA in bambini di età < 2 anni uno o più test positivi test sierologici negativi biopsia intestinale HLA DQ2/DQ8 positiva negativa positivo negativo celiachia HLA DQ2/ DQ osservazione celiachia esclusa positivo negativo osservazione celiachia esclusa (tipo 3 a-3c) (o tipo 1-2) NEJM Volta
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Espga, interlaken 1969 e gruppo G. E. SIP 1978 criteri diagnostici
Dieta con glutine a Biopsia Dieta senza glutine (per 6, meglio 12 mesi) a Biopsia Dieta con glutine (fino a segni clinici o xilosemia patologica e, in ogni caso, dopo 1-3 mesi) a Biopsia Se la 3a biopsia fosse normale, 4abiopsia quando insorgessero segni clinici o xilosemia patologica e, in ogni caso, dopo 24 mesi per la diagnosi definitiva
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Espgan, Budapest 1989 criteri diagnostici
Procedura semplificata con unica biopsia nei bambini sopra i 2 anni di età al momento della diagnosi Dieta con glutine, quadro clinico e anticorpi ( AGA,ARA, AEA) positivi Sintomi regrediti e anticorpi negativizzati a dieta senza glutine Arch Dis Child 1990
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Espgan, Budapest 1989 criteri diagnostici
procedure con più biopsie e challenge Nei bambini diagnosticati senza biopsia o con biopsia non conclusiva Nei bambini con biopsia eseguita sotto i due anni di età Nei bambini che vogliono abbandonare la dieta Nei pazienti asintomatici (come è spesso il caso dei familiari dei bambini celiaci) Arch Dis Child 1990
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SCREENING NELLA POPOLAZIONE GENERALE
In questo momento ( Fasano 2002, Tommasini 2004 ) la necessità di screening per la popolazione generale è condizionata ad accurati studi di costo/beneficio. In ogni caso la celiachia soddisfa i 5 criteri per lo screening di massa stabiliti dall’ OMS: la diagnosi precoce è talvolta difficile su base clinica la malattia deve essere diffusa i test di screening devono essere sensibili e specifici la malattia deve essere misurabile se non riconosciuta, la malattia può provocare serie complicazioni
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WT. COOKE, G.K.T. HOLMES: COELIAC DISEASE,
“LIKE THE HOPE OF DISCOVERING THE POT OF GOLD AT THE END OF THE RAINBOW OR PERPETUAL MOTION, SO THE SEARCH FOR A SINGLE SPECIFIC TEST FOR COELIAC DISEASE CONTINUES.” WT. COOKE, G.K.T. HOLMES: COELIAC DISEASE, CHURCHILL LIVINGSTONE, EDINBURGH, 1984, p 106
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