Malattie muscolari Miopatie

Presentazione sul tema: "Malattie muscolari Miopatie"— Transcript della presentazione:

1 Malattie muscolari Miopatie

2 Miopatie: eziologia Genetico/ereditarie
alterazione proteine strutturali muscolari (DISTROFIE) alterazione enzimi metabolici (glicolisi aerobia ed anaerobia) patologie del mitocondrio Metaboliche e tossiche acquisite ipo- ed ipertiroidismo corticosteroidi alcool neurolettici curari

3 Miopatie: eziologia Infiammatorie/autoimmuni
Polimiosite e dermatomiosite Miopatia da HIV Patologie della placca neuromuscolare Miastenia Gravis (autoimmune) Botulismo (tossica) Canalopatie muscolari Miotonie Paralisi periodiche

4 Miopatie: clinica Ipostenia Modificazione tono e trofismo muscolare
prevalentemente prossimale deambulazione “anserina” difficoltà a rialzarsi da posizione accovacciata con segno “dell’arrampicamento” Modificazione tono e trofismo muscolare atrofia muscolare pseudoipertrofia per sostituzione tessuto muscolare con grasso e connettivo

5 Miopatie: clinica Affaticabilità, esauribilità
indotta dallo sforzo, tipica della patologia della placca neuromuscolare Dolore muscolare, crampi, contratture spontaneo o indotto da sforzo, tipico della miopatie infiammatorie e delle patologie genetiche del metabolismo muscolare Rabdomiolisi acuta con danno renale

6 Miopatie: diagnosi Clinica
Segni e sintomi relativamente omogenei nelle diverse affezioni muscolari Esami di laboratorio Aumento di CPK (molte volte il valore normale), LDH EMG Pattern di reclutamento muscolare caratteristico

7 Distrofia muscolare tipo Duchenne
Ereditarietà recessiva legata a cromosoma X Colpiti clinicamente solo maschi Femmine portatrici sane Mutazione gene distrofina (il gene di maggior dimensioni dell’organismo) Distrofie: affezioni ereditarie a carattere progressivo della muscolatura striata. Numerose forme con diversa gravità e presentazione clinica.

8 Distrofia muscolare tipo Duchenne
Esordio: nella prima infanzia, con difficoltà o ritardo nella deambulazione e pseudoipertrofia (polpacci) Evoluzione: con cifoscoliosi ed insufficienza respiratoria progressiva; possibile coinvolgimento miocardico Sopravvivenza: anni Possibile diagnostica prenatale (villocentesi) Terapia genica in studio

9 Polimiosite Clinica: Esami strumentali: Aumento CPK
Patologia infiammatoria su base autoimmune o paraneoplastica Non raramente associata a manifestazioni dermatologiche (dermatomiosite) o altre malattie autoimmuni (LES) Clinica: - Ipostenia prossimale associata a dolore muscolare non da sforzo - Possibile coinvolgimento muscolatura orofaringea (disfagia, disfonia) Esami strumentali: Aumento CPK Terapia: steroidea ed immunosoppressiva

10 Miastenia Gravis Patologia della giunzione neuromuscolare legata alla distruzione immunomediata dei recettori post sinaptici per l’acetilcolina ad opera di autoanticorpi diretti contro i recettori stessi conseguente alterazione della trasmissione neuromuscolare, con esauribilità muscolare dopo contrazione ripetuta o protratta e con ripristino a riposo stretta correlazione con patologia del timo più frequente nel sesso femminile, età giovane-adulta. frequente associazione con altre patologie autoimmuni

11 Miastenia Gravis Sintomi iniziali:
Diplopia (forma oculare) con ptosi palpebrale Ipostenia arti (forma diffusa) Disfagia, disfonia, disartria (forma bulbare) Problematiche principali nelle forme avanzate: Dispnea ed insufficienza respiratoria acuta (necessità ventilazione assistita) (crisi miastenica) Polmonite ab ingestis Diagnosi: EMG con test di stimolazione ripetitiva Dosaggio anticorpi antirecettore colinergico Test con Tensilon (edrofonio) e.v. TAC torace (escludere patologia timica)

12 Miastenia Gravis: terapia
Sintomatica -inibitori acetilcolinesterasi (neostigmina per os, prostigmina IM o EV) O2 terapia, SNG per nutrizione Timectomia Terapia immunosoppressiva: Ig vena Corticosteroidi (possibile peggioramento all’inizio) Azatioprina Plasmaferesi Diverse classi di pazienti con variabile gravità clinica e risposta alle terapie.