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Le epilessie
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Cenni storici Epilambanein: prendere, cogliere di sorpresa
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Cenni storici Ippocrate (400 a.C.): il male “non possiede nulla di più divino né di più sacro rispetto alle altre malattie, né nella sua natura, né nella sua origine” Medioevo: malattia assimilata a possessione demoniaca Trattato sull’epilessia:1700 Primi interventi farmacologici e chirurgici: 1800 Primi barbiturici: 1912 EEG:1920
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epidemiologia O.5-o.8% della popolazione nel mondo
Tasso di mortalità è 2-3 volte superiore alla popolazione normale Più colpiti i maschi
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etiologia Fattori genetici (40%): forme autosomiche, X-linked, cromosomiche, da ereditarietà mitocondriale Fattori acquisiti: malformazioni, intossicazioni/infezioni, lesioni cerebro-vascolari, tumori cerebrali, traumi, fattori farmacologici, fattori metabolici
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definizione Crisi epilettiche: manifestazioni cliniche parossistiche motorie, sensoriali o psichiche, accompagnate o meno da perdita di coscienza, legate ad una scarica eccessiva e ipersincrona di una popolazione più o meno estesa di neuroni della corteccia cerebrale Epilessia: la ripetizione di crisi epilettiche spontanee in uno stesso soggetto
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classificazione Classificazione internazionale delle crisi epilettiche (1981) Crisi generalizzate Crisi parziali Crisi non classificabili
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classificazione Crisi generalizzate: Assenze Crisi miocloniche
Crisi cloniche Crisi tonico-cloniche Crisi atoniche
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classificazione Crisi parziali: Semplici Complesse
Parziali secondariamente generalizzate
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classificazione Classificazione sindromica delle epilessie (1989):
Epilessie e sindromi epilettiche focali:idiopatiche, sintomatiche, criptogenetiche Epilessie e sindromi epilettiche generalizzate: idiopatiche, sintomatiche, criptogenetiche Epilessie il cui carattere focale o generalizzato non è determinato Sindromi speciali: crisi isolate, crisi occasionali
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clinica Crisi generalizzate:
Crisi tonico clonica (Grande Male): grido, perdita di coscienza, contrazione tonica seguita da scosse bilaterali, sincrone; al termine rilasciamento muscolare e obnubilazione profonda della coscienza. Fenomeni vegetativi: tachicardia, cianosi, ipersecrezione salivare, enuresi o encopresi. Assenza (Piccolo Male): alterazione (attenuazione o sospensione) della coscienza, di breve durata (secondi)
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clinica Crisi parziali: Motorie Somatosensitive/sensoriali
Con segni vegetativi Con segni psichici (dejà-vu, dejà-vecu)
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Stato di male Sindromi elettrocliniche definite dalla ripetizione di crisi epilettiche ricorrenti con intervallo breve, con fase intercritica caratterizzata da alterazione della coscienza o segni neurologici di esaurimento della scarica neuronale. Crisi epilettica che persiste sufficientemente a lungo o che si ripete con intervalli sufficientemente brevi da creare una condizione epilettica fissa e durevole (Gastaut)
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Condizioni associate Paralisi cerebrali infantili Disabilità cognitiva
Disordini psichiatrici
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Comorbidità psichiatrica
ADHD Depressione Stati d’ansia Psicosi
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Funzioni cognitive Il tipo di crisi e l’etiologia, influiscono sugli aspetti “stabili” delle funzioni cognitive : performances scolastiche, memoria, Q.I., ecc. L’attività epilettica parossistica (scariche EEG epilettiformi e crisi), influisce sugli aspetti cognitivi funzionali : velocità di ragionamento, attenzione, memoria a breve termine. (Aldenkamp and Arends, Epilepsia, 2004)
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apprendimento Condizionato da: Tipo di epilessia Patologie associate
Risposta alla terapia Farmaci
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apprendimento Epilessia generalizzata: più colpite l’attenzione e la concentrazione Epilessia parziale: più compromessa la memoria (es. epilessia lobo temporale) Encefalopatie epilettiche (es. Landau-Kleffner): gruppo di condizioni in cui le funzioni cognitive, sensoriali, e/o motorie, sono deteriorate in conseguenza dell’ attività epilettica (Olivier Dulac, Epilepsia 2001)
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apprendimento Nella terapia con fenobarbital (gardenale):
Q.I. più basso o diminuzione del Q.I. nei pazienti con crisi febbrili rispetto ai controlli l’effetto negativo sul Q.I. diminuisce alla sospensione; può, però, farsi sentire anche a distanza sulle acquisizioni scolastiche Diminuisce l’attenzione e la concentrazione
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apprendimento Nella terapia con carbamazepina (Tegretol):
Effetti non significativi Lieve calo delle performances mnesiche Dati contrastanti sui tempi di reazione
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apprendimento Nella terapia con acido valproico (Depakin):
Influenza negativa sulla memoria Influenza negativa (dose dipendente) su performances neuropsicologiche al di fuori del Q.I. (integrazione audio-visiva, iperattività) Benefico effetto sul tono dell’umore
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apprendimento Nella terapia con lamotrigina (Lamictal):
Comportamenti aggressivi in pazienti con basso livello intellettivo Segnalati miglioramenti comportamentali ed aumento dell’attenzione in relazione sia al calo delle crisi, sia al solo miglioramento eeg
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famiglia Condivisione degli aspetti gestionali con la scuola
Supporto psicoterapico Supporto associazioni
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scuola Collaborazione tra scuola/famiglia/specialista (es. diario delle crisi) Gestione farmacologica (terapie abituali, terapie d’urgenza) Gestione degli aspetti emotivi bambino/gruppo classe
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Cosa fare in caso di crisi convulsiva
Mantenere la calma! Non cercare di mettere oggetti in bocca (morsicature, fenomeni riflessi) Posizionare un oggetto morbido sotto la testa Mettere in decubito laterale nella fase post-critica Controllare polso, respiro Chiamare 118 se subentranti (più di qualche minuto, se la perdita di coscienza persiste)
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Terapie Farmacologiche Chirurgiche
Stimolazione vagale cronica intermittente
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Equipe medica Neurofisiopatologo Neurologo Neuropsichiatra infantile
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conclusioni ancora oggi le persone affette risentono dello stigma sociale: “non esiste altra condizione in cui i pregiudizi sociali siano più gravi della malattia stessa” (Lennox) la maggior parte delle forme, se seguite e controllate, è compatibile con una vita normale
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…per saperne di più Tempeste nel cervello. Racconti di bambini con epilessia e dei loro genitori , Schachter Steven C. et. al., ed Il Minotauro, 2004 L’idiota, F. Dostoevskij Film Il grande cocomero, F.Archibugi, 1993 L’aria salata, A. angelini, 2006 I pugni in tasca, M. Bellocchio, 1965
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