L’origine spontanea delle mutazioni

Presentazione sul tema: "L’origine spontanea delle mutazioni"— Transcript della presentazione:

1 L’origine spontanea delle mutazioni

2 L’ambiente induce cambiamenti ereditabili

3 Darwin’s giraffes La variabilità fenotipica ha origine spontanea

4 Lamark e Darwin a confronto

5 Ipotesi per spiegare l’origine della variabilità genetica nei batteri
Teoria dell’adattamento fisiologico: L’ambiente induce cambiamenti ereditabili Teoria genetica o della mutazione spontanea: Le mutazioni avvengono casualmente nella popolazione e l’ambiente agisce mediante la selezione

6 Come provare le due teorie ?
(modello: resistenza di un batterio all’infezione fagica) aggiunta del fago (S.Luria e M.Delbruck, 1941)

7 Test di Fluttuazione (S.Luria e M.Delbruck, 1941)
Colonie resistenti all’infezione fagica

8 Le mutazioni non sono determinate ma solo selezionate dall’ambiente
Esperimento del Replica-plating (J. e E. Lederberg) Le mutazioni non sono determinate ma solo selezionate dall’ambiente

9 Mutazioni spontanee: tautomeria delle basi

10 Origine di una mutazione per tautomeria delle basi

11 La depurinazione è una causa frequente di mutazione spontanea

12 La deaminazione delle citosine metilate causa transizioni
punti caldi di mutazione nel gene LacI

13 Danni da ossidazione (può appaiarsi in modo errato con l’adenina)

14 Le sequenze ripetitive favoriscono le inserzioni e le delezioni

15 Meccanismi di riparo del DNA
Proof-reading durante la sintesi Eliminazione diretta del danno dal DNA Rimozione del DNA danneggiato e risintesi Correzione delle incorporazioni di basi errate Correzioni delle rotture a doppia elica Sistema SOS

16 Riparo durante la sintesi del DNA
A) l’attività proof-reading della DNA polimerasi

17 B) Eliminazione diretta del danno.
1. Fotoriattivazione dei dimeri di pirimidine. 2. Rimozione gruppo metile.

18 Rimozione del DNA danneggiato
C) la riparazione per escissione di nucleotidi

19 D) correzione di appaiamento errato
La metilazione permette di distinguere il filamento vecchio da quello nuovo

20 Il riparo delle rotture a doppia elica.
E) Riparo mediante ricombinazione tra cromatidi fratelli

21 Superamento blocco replicativo con errori
Il sistema SOS. Superamento blocco replicativo con errori Uso di DNA polimerasi particolari ad alta frequenza di errore

22 Mutazioni nei geni del sistema di riparo del DNA
causano malattie genetiche e tumori Malattia Ipersensibilità tumori Atassia teleangectasia Raggi γ linfomi Sindrome di Bloom Agenti alchilanti carcinomi, leucemie, linfomi Sindrome di Cockayne UV light Fanconi anemia Agenti cross-lincanti leucemie Xeroderma pigmentosum UV light, mutageni chimici Carcinomi della pelle melanomi Cancro del colon ereditario Tumori del colon e ovaio