La genetica di popolazione

Presentazione sul tema: "La genetica di popolazione"— Transcript della presentazione:

1 La genetica di popolazione
Il caso e la necessità Seconda parte Liceo Scientifico “A. Meucci” di Aprilia Prof. Neri Rolando

2 La selezione naturale Selezione naturale
Ogni popolazione presenta caratteri diversi. Le variazioni sono casuali ed ereditarie Le avversità ambientali (cibo, acqua, clima, malattie, predatorii) agiscono come un filtro Gli esseri viventi si riproducono in eccesso Selezione naturale Gli organismi che nascono con i caratteri più idonei alla sopravvivenza hanno la capacità di riprodursi (adattamento all’ambiente) La popolazione dei sopravivissuti trasmette per eredità i caratteri favorevoli ai propri discendenti La «sopravvivenza dei favoriti nella lotta per l’esistenza» fu chiamata da Darwin selezione naturale, per analogia con la selezione artificiale effettuata dagli allevatori e dagli agricoltori. continua

3 La selezione naturale Ora viene definita dalla genetica di popolazioni come tasso differenziale di riproduzione di genotipi diversi in una popolazione. Tale successo riproduttivo differenziale, risultato dell’interazione della popolazione con l’ambiente e gli altri organismi che lo abitano, può manifestarsi con il cambiamento del pool genico. continua

4 Variabilità e selezione naturale
Gran parte delle popolazioni è caratterizzata da una notevole variabilità Il polimorfismo Molte popolazioni mostrano polimorfismo, cioè diverse varianti di una caratteristica fenotipica. continua

5 Il cline o variazione geografica
Oltre alle variazioni all’interno delle popolazioni, nella maggior parte delle specie esistono variazioni tra le popolazioni. Le popolazioni possono mostrare anche variazioni geografiche. Talvolta un cambiamento geografico progressivo dà origine a un cline, cioè a una variazione graduale di una caratteristica ereditaria. continua

6 Variazioni clinali Esempi di variazioni clinali note sono:
la legge di Bergmann: nelle specie omeoterme, la dimensione degli individui aumenta all'aumentare della latitudine o del rigore del clima (caratteristica favorita dal miglior rapporto volume/superficie, che riduce in proporzione la dispersione termica) la legge di Allen: nelle specie omeoterme la dimensione delle appendici (orecchie, coda, naso...) diminuisce all'aumentare della latitudine o del rigore del clima la legge di Gloger: la pigmentazione degli individui di una specie tende ad aumentare negli ambienti dove la radiazione solare è più intensa e il clima più umido. continua

7 Misura della variabilità genetica
Per misurare la variabilità genetica, i genetisti prendono in considerazione: la variabilità a livello di geni (media percentuale di loci genici eterozigoti in una popolazione); la variabilità nei nucleotidi (confronto delle sequenze nucleotidiche in campioni di DNA). continua

8 Misura della variabilità genetica
Le mutazioni e la ricombinazione sessuale sono alla base della variabilità genetica Le mutazioni possono creare nuovi alleli. Una mutazione genica puntiforme può essere innocua se avviene in un tratto di DNA che non influenza la funzione della proteina codificata. Le (mutazioni) anomalie cromosomiche si originano nel corso della meiosi, coinvolgono tratti di DNA abbastanza lunghi e sono quasi certamente dannose. continua

9 Misura della variabilità genetica
La ricombinazione sessuale Nuove combinazioni di alleli sono dovute alla riproduzione per via sessuata.

10 Le variazioni neutrali
Esistono variazioni neutrali, cioè variazioni di una caratteristica ereditaria che non favorisce selettivamente alcuni individui rispetto ad altri. continua

11 Il rischio estinzione Le specie a rischio di estinzione presentano spesso una scarsa variabilità Le specie in pericolo d’estinzione sono caratterizzate da una bassa variabilità genetica. La bassa variabilità genetica può ridurre la capacità di alcune specie (come il ghepardo) di sopravvivere ai cambiamenti che gli esseri umani causano nel loro ambiente. continua

12 La selezione naturale Su cosa agisce la selezione naturale?
La selezione agisce sui fenotipi, adattando INDIRETTAMENTE una popolazione al suo ambiente tramite l’aumento o il mantenimento nel pool genico dei genotipi favorevoli. La connessione tra genotipo e fenotipo può essere complessa (un genotipo può avere molteplici effetti)

13 Modalità di selezione La selezione naturale può modificare la frequenza di caratteri ereditabili in una popolazione in 5 modi diversi, a seconda di quali fenotipi sono favoriti in una popolazione variabile: (a) selezione stabilizzante (b) selezione direzionale (c) selezione divergente (d) Selezione frequenza-dipendente (e) Selezione sessuale

14 Modalità di selezione Modalità di selezione

15 Modalità di selezione Stabilizzante: comporta l’eliminazione dei genotipi estremi ed è sempre in azione nelle popolazioni. Esempio: il numero delle uova negli uccelli. Il numero di uova deposte dagli uccelli è un caso di selezione stabilizzante; il numero è determinato geneticamente, sebbene sembri essere influenzato anche da fattori ambientali. Negli storni, la percentuale di uccelli che sopravvivono aumenta via via che aumenta il numero di uova deposte, fino ad arrivare a cinque. Con un numero di uova maggiore di cinque sopravvive una percentuale minore, probabilmente a causa di un'insufficiente nutrizione. Gli uccelli geneticamente condizionati a deporre quattro o cinque uova hanno in media un maggior numero di nati che sopravvivono rispetto a membri della stessa specie che depongono un numero superiore o inferiore di uova.

16 Modalità di selezione Il peso alla nascita è influenzato dalla selezione stabilizzante Gli esseri umani che alla nascita pesano più o meno della media hanno una maggiore mortalità infantile rispetto ai neonati il cui peso è prossimo alla media della popolazione.

17 Modalità di selezione Direzionale: aumenta la proporzione di individui con una caratteristica fenotipica estrema. Essa tende perciò a sostituire gradualmente nel pool genico un allele (o un gruppo di alleli) con un altro. Esempio: Resistenza agli insetticidi e Biston betularia

18 Modalità di selezione Divergente: aumenta la frequenza delle caratteristiche estreme di una popolazione a spese delle forme intermedie. Un caso di selezione divergente riguarda i salmoni argentei che vivono nella zona nord occidentale del Pacifico. I maschi che maturano a due anni, noti come «jack», sono grandi circa la metà di quelli maturati a tre anni, chiamati «hooknose». La possibilità per un maschio di essere un «jack», oppure di essere un «hooknose», è in parte determinata geneticamente . Studi effettuati hanno evidenziato che la selezione divergente non solo tende a mantenere nella popolazione queste due forme caratteristiche, ma favorisce addirittura i maschi «jack» più piccoli e quelli «hooknose» più grossi. Quando una femmina depone le uova, i maschi più vicini al punto di deposizione sono i primi a fecondarle. I maschi «hooknose» , combattono per rimanere in prossimità dei punti di deposizione e, di solito, i più grossi vincono. Al contrario, i «jack» si avvicinano ai punti di deposizione nascondendosi fra le rocce o i detriti, oppure nuotando in zone del corso d'acqua poco profonde; più piccoli sono i «jack» e meno facilmente vengono scoperti e scacciati dai maschi «hooknose». I «jack» più grossi e gli «hooknose» più piccoli riescono raramente ad accoppiarsi, pertanto all'interno della popolazione vengono mantenute le due forme estreme di maschi (Figura pagina successiva). continua

19 Modalità di selezione Divergente: aumenta la frequenza delle caratteristiche estreme di una popolazione a spese delle forme intermedie. Salmoni argentei (Oncorhyncus kisutch). Il grosso pesce in basso è una femmina matura, mentre i pesci più grossi e con i colori brillanti, in alto, sono maschi «hooknoose»; tra questi e la femmina appaiono alcuni maschi «jack». continua

20 Modalità di selezione La selezione divergente determina una distribuzione bimodale. La distribuzione bimodale delle dimensioni del becco nel pireneste ventre nero dell’Africa occidentale (Pyrenestes ostrinus) è un risultato della selezione divergente, che favorisce gli individui con becco di dimensioni maggiori o minori rispetto a quelli con becco di dimensioni intermedie. Occorre considerare che i semi dei due falaschi hanno una durezza molto diversa e che l’ambiente non offre molte altre fonti abbondanti di cibo, quindi gli uccelli con becchi di dimensione intermedia si trovano gravemente svantaggiati e la loro fitness risulta molto bassa.

21 La selezione naturale La selezione bilanciata
• Negli organismi diploidi la variabilità genetica può essere preservata proprio dalla selezione naturale. • Quando la selezione naturale mantiene stabile per lunghi periodi di tempo la frequenza di due o più fenotipi in una popolazione si parla di selezione bilanciante o bilanciata. • Nel corso delle generazioni questo tipo di selezione può creare una situazione detta polimorfismo bilanciato in cui due o più alleli dello stesso gene vengono tenuti in uno stato di equilibrio che rimane sostanzialmente costante nel corso del tempo. La selezione bilanciata non favorisce quindi un particolare allele. • Questi poliformismi bilanciati possono essere il risultato della cosiddetta superiorità dell’eterozigote o della selezione frequenza dipendente. continua

22 La selezione naturale La selezione bilanciata
Selezione frequenza-dipendente, agisce per ridurre la frequenza dei fenotipi più comuni e per aumentare la frequenza di quelli meno comuni. Ad esempio, questa selezione è uno degli elementi che portano alla coesistenza dei maschi «hooknose» e dei maschi «jack» nella popolazione di salmoni argentei: se aumenta la frequenza di uno dei due tipi, aumenta anche la competizione fra i maschi di quel tipo, rendendo così più favorevole la riproduzione dei maschi dell'altro tipo. Anche le interazioni fra preda e predatore possono portare a una selezione frequenza-dipendente. Se gli individui di una specie predata differiscono, per esempio, per il colore, alcuni predatori cacceranno prevalentemente gli individui che hanno il colore più comune. Se, come risultato di tutto ciò, gli individui di quel colore dovessero diventare meno comuni, la pressione selettiva su di essi diminuirebbe, poiché i predatori volgerebbero la loro attenzione agli individui degli altri colori che, a questo punto, sarebbero diventati più comuni. continua

23 La selezione naturale La selezione bilanciata In conclusione,
La Selezione Frequenza-dipendente: agisce per ridurre la frequenza dei fenotipi più comuni e per aumentare la frequenza di quelli meno comuni Esempi: maschi “hooknose” e maschi “jack” nella popolazione dei salmoni americani; interazioni preda-predatore continua

24 La selezione naturale La selezione bilanciata
La superiorità dell’eterozigote. Cosa succede se, in particolari condizioni ambientali, gli eterozigoti sono avvantaggiati, cioè risultano avere una fitness riproduttiva superiore alla fitness degli omozigoti sani, mentre la fitness degli omozigoti malati rimane pressoché 0? L’allele recessivo dannoso non solo verrà mantenuto nella popolazione, ma potrà raggiungere una frequenza apprezzabile. Questo fenomeno è detto polimorfismo bilanciato. Quando l’eterozigote ha un vantaggio selettivo rispetto a entrambi gli omozigoti, si realizza infatti una situazione di bilanciamento fra due tendenze contrapposte: la perdita di alleli recessivi degli omozigoti malati che non si riproducono viene compensata dalla fitness superiore degli eterozigoti che continueranno a trasmettere l’allele recessivo alle generazioni successive. Tanto maggiore è il vantaggio selettivo ( e quindi la differenza fra le fitness relative dei vari genotipi) tanto più elevata si manterrà la frequenza dell’allele recessivo, fintantoché l’agente selettivo permane. Il fenomeno del polimorfismo bilanciato fu messo in luce originariamente per l’anemia falciforme ed associato all’azione selettiva operata dalla malaria. L’anemia falciforme è infatti pù frequente nelle regioni del mondo infestate dalla malaria causata dall’infezione da Plasmodium falciparum. continua

25 La selezione naturale La superiorità dell’eterozigote
Correlazione tra la frequenza dell’emoglobina S (HbS) e la malaria wHb/Hb = 0.88;      wHb/HbS = 1.0      wHbS/HbS = 0.14

26 Modalità di selezione Selezione sessuale: selezione effettuata dalle femmine (più raramente dai maschi) per scegliere il partner migliore, questo perché le femmine generalmente investono di più nella produzione delle uova e nella cura dei piccoli. (Ne abbiamo già parlato nella sezione relativa all’accoppiamento non casuale. Un esempio può essere la lotta tra maschi per dimostrare la propria superiorità e potersi accoppiare, che può essere una competizione simbolica o effettiva. E’ possibile che la selezione sessuale sia alla base del dimorfismo.

27 Selezione sessuale

28 Sintesi sugli effetti dei fattori evolutivi
Mutazione Migrazione Deriva genetica Selezione diversificatrice Selezione stabilizzatrice Selezione direzionale svantaggiosa Selezione direzionale vantaggiosa Valore di equilibrio stabile per p verso cui la selezione stabilizzatrice fa convergere p p 1 Valore di equilibrio instabile per p da cui la selezione diversificatrice fa divergere p Fattore evolutivo Effetto sulla variabilità entro le popolazioni Effetto sulla variabilità tra le popolazioni - + Selezione direzionale vantaggiosa Selezione direzionale svantaggiosa Selezione stabilizzatrice Selezione diversificatrice Deriva genetica Migrazione Mutazione

29 Sintesi sugli effetti dei fattori evolutivi
La diapositiva precedente illustra in modo sintetico i concetti esposti; nello schema in alto a sinistra la riga orizzontale bianca rappresenta il valore della frequenza allelica di p, che può variare tra 0 e 1; in ogni riga è disegnata una freccia rossa diretta a destra, che indica un aumento di p con il passare da una generazione all’altra, o a sinistra, che ne indica una diminuzione; in qualche riga le frecce sono 2, dirette nei due versi opposti; in corrispondenza di ogni riga occupata da frecce, sono indicati, a destra dello schema, i fattori evolutivi che producono quel tipo di cambiamento della frequenza allelica; sono indicati anche i possibili valori di equilibrio stabile (selezione stabilizzatrice – stella gialla) o instabile (selezione diversificatrice – stella azzurra) delle frequenze alleliche. In basso è esposto, in forma di tabella, l’effetto dei fattori evolutivi sulla variabilità genetica entro e tra le popolazioni (il segno + indica che il fattore evolutivo aumenta quel tipo di variabilità, il segno – che la diminuisce). Gli effetti evolutivi su ampia scala di questi fattori sono i seguenti: - la selezione direzionale positiva produce la sostituzione di alleli meno vantaggiosi con alleli più vantaggiosi in tutte le popolazioni, quindi è un potente motore evolutivo, che tuttavia riduce tutte le forme di variabilità; - la selezione divergente e, con minore forza, la deriva genetica, aumentano la variabilità genetica tra le popolazioni e ne favoriscono la divergenza evolutiva, la cui conseguenza può essere l’origine di 2 specie diverse da un’unica specie ancestrale; - la selezione stabilizzatrice, in modo meno forte la mutazione, in modo più accidentale la migrazione, favoriscono la variabilità entro le popolazioni e contrastano la divergenza evolutiva fra le popolazioni. Un’ultima considerazione sulla specie umana: ormai da molti anni è evidente l’estrema variabilità genetica della nostra specie; l’origine recente della specie umana, la continua migrazione e il mescolamento genetico hanno fatto sì che la variabilità entro le popolazioni sia molto maggiore del differenziamento genetico tra le popolazioni; questo fatto chiude definitivamente la questione delle « razze pure » e della « superiorità genetica » di una razza sulle altre.

30 La selezione naturale L’adattamento è il risultato della selezione naturale Con il termine adattamento si intende qualsiasi caratteristica di una specie che ne migliori le capacità di sopravvivenza in un determinato ambiente. L’adattamento può riguardare qualsiasi carattere: una caratteristica morfologica, relativa cioè all’aspetto di un organismo, oppure un particolare processo fisiologico, cioè una funzione svolta dall’organismo in questione, o ancora un aspetto etologico, cioè relativo al suo comportamento. Gli adattamenti vengono acquisiti per selezione naturale. Occorre fare attenzione su questo punto: l’adattamento è la conseguenza della selezione naturale e non va confuso con la fitness che, come vedremo, è il diverso successo che deriva dalla variabilità individuale.

31 La selezione naturale La fitness darwiniana esprime il successo riproduttivo di un individuo Il successo riproduttivo dipende dalla trasmissione dei geni Il successo riproduttivo, o fitness, è il contributo di un individuo al pool genico della generazione successiva rispetto a quello di altri individui. Gli individui più avvantaggiati in un determinato contesto evolutivo sono quelli che contribuiscono maggiormente con i loro geni alla generazione seguente. continua

32 La selezione naturale La fitness darwiniana esprime il successo riproduttivo di un individuo La chiave della selezione naturale sta nel successo riproduttivo, vale a dire nel riuscire a generare il maggior numero possibile di discendenti così da diffondere i propri alleli nelle generazioni successive. Possiamo quindi definire la selezione naturale come il contributo differenziale alla prole della generazione successiva da parte dei vari genotipi di una stessa popolazione. Tuttavia bisogna fare attenzione che a fare i conti con la selezione naturale è il fenotipo (ovvero l’insieme delle caratteristiche fisiche manifestate da un organismo provvisto di un certo genotipo) e non direttamente il genotipo. Questo è uno degli aspetti che più frequentemente vengono fraintesi riguardo ai meccanismi dell’evoluzione biologica: la selezione naturale favorisce determinati genotipi rispetto ad altri, ma non lo fa agendo direttamente su di loro, bensì sui modi in cui essi determinano diversi fenotipi. Non vengono selezionati geni, ma caratteri. Il contributo riproduttivo di un fenotipo alla generazione successiva, rapportato al contributo degli altri fenotipi, è detto fitness. continua

33 La selezione naturale La fitness darwiniana esprime il successo riproduttivo di un individuo Vedere le cose in termini relativi è importante. Il numero assoluto di figli incide sulle dimensioni di una popolazione, ma non sulla sua struttura genetica. Un cambiamento di frequenze alleliche da una generazione all’altra, e quindi un adattamento, può derivare soltanto da una variazione nel successo relativo dei vari fenotipi. La fitness degli individui con un particolare fenotipo è determinata dalla probabilità che tali individui sopravvivano, moltiplicata per il numero medio di figli che avranno nel corso della vita.

34 Bibliografia Biologia: La scienza della vita – D. Sadava, H. Craig Heller, G. H. Orians, W. K. Purves, D. M. Hillis – Scienze, Zanichelli. Biologia Oggi – D. Krogh – Le Monnier. Invito alla biologia – H. Curtis, N.S. Barnes – Scienze, Zanichelli.