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Aspetti Ortopedici Pediatrici nella Malattia di Ollier
S.Boero – S.Riganti IRCCS G.Gaslini Genova Parigi 25 Maggio 2013
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Louis Xavier Édouard Léopold Ollier
1830 – 1900 Hotel Dieu Lione
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MALATTIA DI OLLIER O ENCONDROMATOSI O DISCONDRODISPLASIA
Affezione congenita Malattia poco frequente (1: ) M=F Sporadica nella quasi totalità dei casi Presentazione nelle prime fasi di sviluppo Infanzia tra II e X anno ma anche a 6-12 mesi Persistenza in sede endossea (metaf./diaf.) di tessuto cartilagineo solo parz. ossificabile con struttura e sviluppo abnorme
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PATOGENESI ……. SCONOSCIUTA
Il meccanismo patogenetico è INCERTO: ANOMALIA DELL’OSTEOGENESI: “Nel pieno del tessuto osseo rimangono segregati dei NODULI CARTILAGINEI che proliferano e si arrestano allo stadio dell’encondroma”
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QUADRO CLINICO ASIMMETRIA CORPOREA (es. accorc di un arto anche di cm) DEVIAZIONI VERTEBRALI INGROSSAMENTO DEI TESSUTI IUXTARTICOLARI Mano e piede… aspetto a collana di perle (dita bernoccolute con tumefazioni nodulari grossolane) MANO DI GOMMA INTELLIGENZA NORMALE BASSA STATURA
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CLASSIFICAZIONE 1 FORME MOLTEPLICI: ENCONDROMATOSI ACROFORMA (mani e
piedi) FORMA A RAGGIO (un osso dell’avambraccio o della gamba) FORMA EMILATERALE (gli arti di uno stesso lato) FORMA OLIGOTOPA (1 reg. corpo, 2 ossa adiacenti ad un’articolazione): monomelica / bimelica / crociata) FORMA COMPLETA O GENERALIZZATA
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CLASSIFICAZIONE 2 TIPO 1: Mal. Di Ollier: Encondromi multipli ossa lunghe e ossa piatte ad ecc. cranio e vertebre TIPO 2: S.me Maffucci (Tipo 1 Con EMANGIOMI CUTANEI MULTIPLI) TIPO 3: Metacondromatosi (forma aut. dom.) Encondromi + esostosi TIPO 4: Spondiloencondroplasia (forma aut. rec.) Encondromi ossa tubulari con platispondilia generalizzata TIPO 5: Encodromi ossa tubulari e piatte con displasia generaliz. corpi vertebrali TIPO 6: Encondrom. Generalizzata con platispondilia modica e deformità craniche
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DIAGNOSI Esame clinico
Importanti anomalie della crescita ossea (maggiori che nella malattia esostosica) Le diafisi affette sono corte e slargate e possono portare a deviazioni vicino alle metafisi Accorciamento ulnare è di solito più rilevante di quello radiale
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DIAGNOSI RX AREE CONDROMATOSE IRREGOLARI nella regione metafisaria
(aree di tipo cistico di ipertrasparenza) Ovalari o allungate parallele all’asse long. di solito al centro diafisi Di solito calcificano con il tempo Alterazione dell’età ossea (media 0,6+/-1,3 anni) Distribuzione irregolare delle lesioni (un arto, una metà del corpo, se nell’intero corpo un emilato è più affetto) SEGNI DI TRASFORMAZIONE MALIGNA erosione corticale, estensione del tumore nei tessuti molli Irregolarità della superficie del tumore con difficile demarcazione
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PROGNOSI COMPLICANZE: Fratture patologiche
Soggetti con SOPRAVVIVENZA NORMALE COMPLICANZE: Fratture patologiche Degenerazione tumorale sarcomatosa nel 3-4% dei casi (Nella s.me Maffucci la deg. tumorale è più frequente)
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TERAPIA CONSULENZA GENETICA INTERVENTO CHIRURGICO COME? QUANDO?
PERCHE’?
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La deviazione assiale è > 20° Dismetria è di 7-8 cm
TERAPIA QUANDO e PERCHE’? La deviazione assiale è > 20° Dismetria è di 7-8 cm FRATTURE PATOLOGICHE
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CHIRURGICAMENTE: TERAPIA CON CORREZIONE DEVIAZIONI ASSIALI DEGLI ARTI
COME? CHIRURGICAMENTE: CON CORREZIONE DEVIAZIONI ASSIALI DEGLI ARTI RIDUZ. E SINTESI FRATTURE
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CON CORREZIONE DEVIAZIONI ASSIALI ARTI INFERIORI
DURANTE ACCRESCIMENTO CON 8 PLATE A FINE ACCRESCIMENTO CON OSTEOTOMIE: Metodiche tradizionali (non sempre possibili!) Fissatori esterni (si può associare l’allungamento)
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FRATTURE PATOLOGICHE Fissatori esterni (si può associare l’allungamento) IMPORTANTE: quando la frattura si tratta con l’allungamento l’osso diventa normale
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FRATTURE PATOLOGICHE
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FRATTURE PATOLOGICHE
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DISMETRIE E DEVIAZIONI ASSIALI
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ARTO SUPERIORE
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La deviazione assiale è > 10° Limitazioni articolari
TERAPIA QUANDO e PERCHE’? La deviazione assiale è > 10° Limitazioni articolari
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