Fonti per la sintesi dell’anello purinico

Presentazione sul tema: "Fonti per la sintesi dell’anello purinico"— Transcript della presentazione:

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2 Fonti per la sintesi dell’anello purinico

3 uricogenesi

4 nell’allopurinolo queste posizioni sono scambiate

5 La gotta: James Gilory 1799

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7 Malattie ereditarie del metabolismo purinico
Malattia Ezima carente Natura difetto Segni clinici ereditarietà Gotta PRPP sintetasi Iperattiva (Vmax aumentata) Produzione/escrezione purine in eccesso X r Resistente alla retroinibizione Bassa Km per il ribosio-5-P HGPRTasi Parziale carenza Sindrome di Lesch-Nyhan Assenza completa Produzione/escrezione purine in eccesso (automutilazione) Sindrome da immunodeficienza Adenosina deaminasi Grave carenza Immonodeficienza (cellule T e B) desossiadenosinuria Ar Nucleoside purina fosfatasi Deficit linfociti T, desossi- e inosinuria, desossi- e guanosinuria, ipouricemia Calcolosi renale Adenina fosforibosil transferasi Completa carenza Calcolosi renale (2,8 diidrossiadenina Xantinuria Xantina ossidasi Calcolosi renale (xantina), ipouricemia

8 Reazioni di recupero delle purine

9 Calcolosi a pH urinario ↓6,5
Livelli normali 3,6-4,8nmol/24h Urina già sovrasatura iperuricosuria 6-7 nmol/24h Calcolosi a pH urinario ↓6,5 L’alcalinizzazione può prevenire o dissolvere i calcoli, ma se spinta può favorire la precipitazione del calcio. L’iperuricosuria elevata si tratta con allopurinolo.

10 Ciclo nucleotidi purinici
Nel muscolo: rifornisce il ciclo di Krebs di fumarato