RNA Acido Ribonucleico Simile al DNA Desossiribosio rimpiazzato da Ribosio Timina (T) rimpiazzata da Uracile (U) RNA può essere: Singolo filamento, - doppio filamento Ibrido DNA-RNA

TRASCRIZIONE

CODICE GENETICO

Lettura dei codoni dell’mRNA attraverso gli anticodoni dei tRNA Anticodone: sito di appaiamento di basi con i codoni dell’mRNA. Ogni tipo di tRNA ha un diverso anticodone 5’ UUC 3’ 3’ AAG 5’ ES: codone nell’RNA – 5’ UUC 3’ (Phe) anticodone nel tRNA – 5’ GAA 3’ (Phe) Il tRNA con anticodone GAA sarà quindi caricato con l’aminoacido fenilalanina

Il “secondo codice genetico”: riconoscimento tRNA-tRNA sintetasi

COMPONENTI DEL RIBOSOMA

Struttura del ribosoma

Large subunit has three tRNA binding sites: A site binds with anticodon of charged tRNA. P site is where tRNA adds its amino acid to the growing chain. E site is where tRNA sits before being released.

Scansione dell’mRNA dal 5’ al 3’ fino a trovare il primo aug Scansione dell’mRNA dal 5’ al 3’ fino a trovare il primo aug. Questo è riconosciuto da un particolare tRNA iniziatore che porta metionina

Dettaglio della reazione di transpeptidazione

La subunità grande del ribosoma è responsabile per la formazione di legami peptidici L’attività catalitica è ad opera dall’RNA ribosomale. Supporto per un origine della vita basata su RNA

Traduzione dell’mRNA ad opera di una serie di ribosomi (polisomi)

Sintesi delle proteine nella via citoplasmatica e secretoria

Genotipo e fenotipo

The hand of blues guitar player Hound Dog Taylor A number sign (#) is used with this entry because Ellis-van Creveld syndrome (EVC) can be caused by mutation in the EVC gene (604831). Ellis-van Creveld syndrome can also be caused by mutation in a nonhomologous gene, EVC2 (607261), located close to the EVC gene in a head-to-head configuration. Mutations in the EVC or EVC2 genes also cause Weyers acrofacial dysostosis (193530), an allelic disorder showing autosomal dominant inheritance. The hand of blues guitar player Hound Dog Taylor

Mutazioni somatiche e germinali mutazioni somatiche, insorgono in una singola cellula dell'organismo e sono trasmesse solo alla progenie della cellula. Non possono essere trasmesse ai discendenti. Coinvolte nella cancerogenesi e nell'invecchiamento. mutazioni germinali, vengono trasmesse alla progenie attraverso i gameti. Sono presenti in tutte le cellule dell'individuo derivante dal gamete mutato.

Mutazioni puntiformi Mutazioni che coinvolgono una piccola parte di un gene: sostituzione silente se la nuova tripletta viene tradotta nello stesso amminoacido di senso, se trasforma la tripletta in un'altra che codifica per un amminoacido diverso Non senso se trasforma una tripletta codificante in una delle tre triplette di STOP inserzione o delezione. Nella sequenza codificante producono uno "spostamento della cornice di lettura (frame shift)“.

Mutazioni cromosomiche

Rilassamento vibrazionale Assorbimento Fluorescenza p p*

xeroderma pigmentosum