CARATTERISTICHE DELLO SVILUPPO E FOLLOW UP I° CONGRESSO NAZIONALE RUBINSTEIN TAYBI SYNDROME 19 Marzo 2011 CARATTERISTICHE DELLO SVILUPPO E FOLLOW UP Paola Francesca Ajmone Unità Operativa di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza Direttore: Dott.ssa Antonella Costantino

Sviluppo psicomotorio 2

Tappe di sviluppo psicomotorio Rubinstein Non affetti primo sorriso 3 mesi 1 mese 1/2 rotolare 10 mesi posizione seduta 16 mesi 5 mesi 1/2 afferrare 18 mesi 5 mesi 1/2 gattonare 19 mesi 9 mesi 1/2 posizione eretta 29 mesi camminare 35 mesi 12 mesi Controllo sfinterico 62 mesi 24 mesi Esistono tabelle specifiche con il range di variabilità delle tappe di sviluppo, come se fossero i percentili della crescita Hennekam et al 1992, Stevens et al 1990)

Ritardo dello sviluppo psicomotorio È presente del 100% dei casi e nel 90% dei casi si associa anche al ritardo del linguaggio (Hennekam et al 1992, Stevens et al 1990)

(Hennekam et al 1992) Ritardo psicomotorio E’ stata osservata una correlazione tra ritardo nell’acquisizione delle tappe motorie e il livello cognitivo Le femmine sembrano raggiungere le tappe di sviluppo sia motorie che linguistiche prima dei maschi (Hennekam et al 1992) Le femmine sembrano essere più sveglie nello sviluppo motorio ma non é provato statisticamente ed è stato segnalato solo da hennekam che peraltro è quello che ha fatto più studi sui rubinstein

Linguaggio e comunicazione Il ritardo del linguaggio è presente nel 90% dei casi: Tappe lallazione Prime parole Parola frase Frase bitermine RTS 18 mesi 26 mesi 3-4 anni 5 anni e Non affetti 7 mesi 10 mesi 20 mesi Hennekam 1992

Linguaggio e comunicazione La produzione linguistica ( linguaggio espressivo) è caratterizzata da frasi brevi ( tendenzialmente di 3, 4 parole ) con un organizzazione semplice. E’ presente una difficoltà ad organizzare le parole conosciute in una frase compiuta. Disturbi dell’articolazione (rari nonostante le difficoltà anatomiche) Balbuzie Voce ipernasale , impastata , stridula

Linguaggio e comunicazione Il linguaggio espressivo appare più compromesso rispetto al linguaggio interno (quantità di parole che uno conosce) e tende a ridursi con l’età, La comprensione del linguaggio è un’altra area critica: si osserva infatti una difficoltà nelle capacità di comprensione di frasi sintatticamente più complesse e di compiti astratti. Tali difficoltà e appaiono più evidenti con l’età

Linguaggio e comunicazione Non è stata osservata alcuna correlazione tra livello cognitivo e ritardo linguaggio ( età di comparsa delle prime parole) Hennekam 1992

Nonostante le evidenti difficoltà linguistiche (una produzione povera) e le frequenti difficoltà di comprensione (compiti astratti o sintatticamente complessi) l’intenzionalità comunicativa e le capacità comunicative appaiono decisamente buone…

Le loro competenze sociali appaiono quindi relativamente elevate. I soggetti con Rubinstein Taybi posseggono un ottimo intento comunicativo e sono in grado di utilizzare al meglio le loro limitate abilità verbali nella vita quotidiana (per esempio per commentare una situazione o controllare le azioni degli interlocutori). Questo permette loro di stabilire interazioni sociali abbastanza soddisfacenti. Le loro competenze sociali appaiono quindi relativamente elevate.

Obiettività neurologica Ipotonia (70% dei casi) Microcefalia (35-94%) Impaccio psicomotorio ( motricità globale e fine, difficoltà nelle prove di coordinazione) Convulsioni (25% dei casi) Anomalie EEG (57-66% dei casi)

Obiettività neurologica I soggetti con delezione del gene CREBBP sembrano mostrare un maggior impaccio motorio e difficoltà nella coordinazione . Studi recenti su modelli animali hanno portato a ipotizzare che la proteina CBP possa avere un ruolo nei processi d’ apprendimento del movimento. (Oliviera et al 2006, Gàlera et al 2009)

Neuroimaging Microcefalia (35%-94%) Ritardo della chiusura della fontanella anteriore (24%) Bozze frontali (33%) Agenesia del corpo calloso (Jones 1997) Malformazione di Dandy- Walker (Bonioli et al 1989,Mazzone et al 1998,Agarwal 2002) Anomalie corticali nelle regioni rolandiche che si estendono al vertice con riduzione della sostanza bianca (Sener 1995)

Sviluppo cognitivo 30 < QI < 79 QI medio = 51 (ritardo mentale di grado medio) QIP > QIV QI totale diminuisce con l’aumentare dell’ età. (Diminuisce soprattutto il QI Verbale, anche il QI Performance si riduce ma in modo meno significativo)

Il RM appare più profondo nei soggetti con delezione completa del gene CREBBP Diversi studi hanno dimostrato come la trascrizione CREBBP dipendente sia implicata nella formazione della memoria a lungo termine. Si è quindi ipotizzato un possibile ruolo del gene nei meccanismi responsabili delle difficoltà cognitive tipiche di questi soggetti (Hallam and Bourtchouladze 2006, Shorry 2008)

Il calo del QI segnalato con l’aumento dell’età non è dovuto ad un deterioramento mentale, può dipendere invece dai limiti degli studi presenti sino ad ora in letteratura (spesso datati) che mostrano la difficoltà nel valutare il livello cognitivo di questi soggetti tenendo conto delle loro caratteristiche che variano con l’età Un unico test come per esempio la WISC appare sicuramente penalizzato dalle difficoltà espressive di questi soggetti e dalle loro difficoltà attentive. Ecco perché è utile utilizzare diversi strumenti per poter avere un quadro più completo del funzionamento cognitivo. Purtroppo in letteratura non c’è nulla e hanno usato fino ad ora solo la wisc 17

infatti con la crescita … aumentano le difficoltà attentive Aumentano le difficoltà a comprendere compiti verbali sintatticamente più complessi e i concetti astratti il loro linguaggio espressivo appare più compromesso di quello interno (Hennekam et al 1992)

l’importanza di un giusto strumento … La scelta degli strumenti con cui valutare il bambino è fondamentale e determina la successiva buona riuscita della valutazione e dell’intervento. Una scelta impropria degli strumenti può avere come esito una sottostima delle reali capacità del bambino con conseguente sottostima nella stesura del piano di intervento. Non è mai possibile avere tutte le risposte attraverso un unico strumento di valutazione; il lavoro con questi bambini richiede flessibilità, inventiva e pratica clinica.

l’importanza di un giusto strumento … Per questi bambini quindi è meglio scegliere uno strumento che tenga conto sia delle difficoltà nella comprensione e nella produzione linguistica sia delle difficoltà attentive che aumentano con l’età … Quindi strumenti che abbiano una forma breve e che possano essere non verbali affiancati a strumenti indiretti che raccolgano il punto di vista dei genitori

Comportamento Sebbene vi sia una stretta correlazione tra RM e ritardo motorio (< il QI > il RPM), non si osservano correlazioni tra livello cognitivo e competenze comunicative e sociali

Comportamento Socievoli e amabili 25% dei casi disturbi del comportamento (Stevens 1990- 1999;Hennekam 1992-2006 ;Taff et al 1998)

Comportamento 90% dei casi disturbo dell’attenzione Disturbo del sonno (frequenti risvegli, incubi) Scarsa tolleranza al rumore e ai suoni forti (spesso rifiutano i luoghi affollati) Resistenza ai cambiamenti Improvvisi cambi di umore Scoppi di ira e aggressività Comportamento oppositivo Auto ed etero aggressività Tratti autistici (ritiro e stereotipie) Obesità Per quanto riguarda i disturbi del sonno molto può essere dovuto alle difficoltà anatomiche di questi sogg che tendono a subire un collassamento delle vie aeree durante il sonnoe favorire le apnee).Non è segnala un adhd. Non si può parlare di autismo poiché non sono soddisfatti tutti i criteri necessari per la diagnosi. Le sterotipie sono flapping, dondolamenti. Sulla scarsa tolleraza ai rumori e suoni forti c’è dibattito perché nello studio di galera del 2009 è smentito 23

Comportamento Uno Studio più recente ( Gàlera et al 2009) ha evidenziato inoltre: Disturbo d’ansia e ansia sociale (anche se non è maggiore rispetto a soggetti con uguale ritardo mentale) Stereotipie motorie e movimenti ripetuti(flapping, dondolamenti)che sono più evidenti in soggetti con QI inferiore Ottimo contatto e interesse sociale con assenza di caratteristiche compatibili con il disturbo autistico No resistenza i cambiamenti e ai suoni forti 24

Comportamento Il disturbo attentivo sembra essere più evidente nei soggetti con QI inferiore Tale disturbo è descritto dai genitori come uno degli aspetti più “faticosi” da gestire nella vita di tutti i giorni. Il “peso” di tale disturbo dipende da come si ripercuote negativamente sugli aspetti educativi e comportamentali. (Gàlera et al 2009) 25

In età adulta comorbilità psichiatrica (10-76%) Disturbi dell’umore (mania, ipomania, disturbo bipolare) Disturbo Ossessivo Compulsivo Disturbo da Tic , Sindrome di Tourette PDDNOS (disturbi pervasivi non altrimenti specificati) ( Shorry 2008, Levitas and Reid 1998,Hellings 2002) PDDNOS sono rari (un solo caso segnalato da levitas). Non vengono segnalati casi di schizofrenia , disturbi d’ansia o attacco di panico 26

Non è stata descritta alcuna correlazione tra il grado di Ritardo Mentale e la comorbilità psichiatrica (Levitas and Reid 1998, Wiley et al 2003)

Sapere qual è la storia di altri con la stessa cosa aiuta clinici e famiglie Ad interpretare le cose che vediamo A fare i conti con i limiti e investire sulle potenzialità A sapere cosa aspettarsi A prevenire i momenti critici Ad anticipare anziché inseguire bisogni e problemi Ad essere meno soli A diminuire l’ansia A parlarne con il bambino A volte però può essere una trappola che non ci fa vedere il bambino ma solo la malattia 28

Importanza di una corretta valutazione clinica e follow up La conoscenza della storia ci guida sul tipo di aspetti su cui porre una maggiore attenzione nella valutazione e sui tempi in cui è più corretto farlo per poter impostare il piano riabilitativo e di supporto per il bambino e la sua famiglia all’interno del suo contesto di vita. Sappiamo dove guardare … 29

Sappiamo dove guardare ma non ci aspettiamo di saper vedere ogni cosa… La valutazione è un lavoro di squadra che coinvolge gli operatori, il bambino e la sua famiglia. Serve prima di tutto a condividere il maggior numero di informazioni possibili che riguardano quel bambino, con l’obiettivo di impostare e/o monitorare il piano d’intervento pensato su misura per lui e per la sua famiglia. 30

Cosa ci serve cercare? Quali sono le aree di forza e di debolezza del bambino (aspetti motori, cognitivi, sensoriali, abilità comunicative) Quali sono gli aspetti più critici Cosa e come sta cambiando nel tempo Com’è l’ambiente di vita e quali le opportunità o le barriere sia a casa che a scuola Che campanelli di allarme ci sono, per come è fatto lui e il suo contesto, e per questa fase della sua vita Quali fatiche potrebbero essere evitabili a lui e alla sua famiglia Quali potrebbero essere gli obiettivi e le priorità importanti per il suo futuro L’obiettivo finale è il miglior uso possibile da parte del bambino delle sue risorse ai fini della realizzazione di se stesso come persona 31

Presa in carico neuropsichiatrica e follow up Una modalità di valutazione e presa in carico multidisciplinare, integrata e partecipata che permetta un intervento preciso e “su misura” per il bambino e la sua famiglia e che preveda sin dall’inizio una condivisione del piano di lavoro (famiglia co-partner nella cura) L’importanza di un follow up atto a riconoscere in tempo i segnali d’allarme prima che si strutturi un vero problema, affiancato ad una rivalutazione longitudinale degli obiettivi raggiunti e delle funzioni acquisite 32

Presa in carico e follow up: quali priorità per poi intervenire? Serve sapere il prima possibile se sta cominciando un problema Serve avere in mente cosa potrebbe diventare nel tempo Serve sapere che ci sono altre cose che possono peggiorare il problema, e cercare quindi di diminuirne gli effetti (fattori di rischio) Serve supportare da subito la famiglia nel sapere cosa potrebbe fare (la rete dei servizi) Serve trasmettere competenze ai contesti di vita per aumentare i fattori protettivi ambientali 33

Follow Up Neuropsichiatrico 0-2 anni trimestrale 2-4 anni semestrale 4-6 anni annuale 6-12 anni semestrale 12-18 anni annuale 34

Follow up: aspetti a cui prestare maggior attenzione in questi bambini Sviluppo psicomotorio e del linguaggio Comunicazione ( in entrata e uscita) Aspetti comportamentali Disturbo attentivo Incremento ponderale e obesità Autonomie personali e sociali Comorbilità psichiatrica 35

Intervento riabilitativo Intervento precoce sulla comunicazione in entrata (comprensione) e sostegno alle difficoltà espressive(CAA , libri modificati) (Wiley et al 2003) Interventi riabilitativi (fisioterapia psicomotricità, logopedia) Interventi educativi sugli apprendimenti Interventi occupazionali e psicoeducativi ( sulle autonomie) Interventi sulla famiglia ( sostegno psicologico, gruppi di genitori e fratelli) Farmacoterapia Non esiste un trattamento specifico 36

Terapia farmacologica Dopo il trattamento con antipsicotici: Nel 46% dei sogg vengono descritti disturbi extrapiramidali da neurolettici (tremori, acatisia,discinesia) Nel 23% dei sogg è stata osservata sindrome maligna da neurolettici (Levitas and Reid 1998) E’ stata descritta una buona risposta agli stabilizzanti dell’umore (valproato) (Hellings 2002)

Alla luce della comorbilità psichiatrica e delle reazioni avverse ai neurolettici, è stato postulato un ruolo del sistema dopaminergico , serotoninergico e Gabaergico Si è ipotizzato che alterazioni della funzione di CREBBP possano avere un ruolo predisponente alla patologia psichiatrica. (Levitas and Reid 1998, Wiley et al 2003, Shorry 2008)

Calibrare gli interventi…… …diretti e indiretti… Non sempre fare tanto è meglio Il rischio è inseguire i problemi (non ha senso organizzare gli interventi in base alla somma di cosa non funziona nel bambino) L’importante non è quanto fa il bambino nella stanza della terapia, ma come lo fa proprio e lo usa spontaneamente fuori E come il fuori lo facilita Non esiste un trattamento specifico 39

Trasmissione di competenze… Se l’importanza della riabilitazione e dell’educazione per il bambino stesso è intuitiva ed evidente, meno scontata è l’importanza di “educare l’ambiente” alla sua accoglienza, attraverso una vera e propria “trasmissione di competenze specifiche” per adattare l’ambiente alle necessità di quel bambino e della sua famiglia al fine di migliorarne la qualità di vità E’ molto importante un cambiamento di modello anche relativamente alle modalità di erogazione degli interventi, nella direzione di un approccio partecipato tra i clinici e con i familiari (e quando possibile anche con i ragazzi) all’interno del quale poter definire insieme alla famiglia le priorità e gli obiettivi significativi nel tempo. Non esiste un trattamento specifico 40

CONCLUSIONI Non è necessario avere dei super poteri per effettuare una buona ed efficace presa in carico e follow up. Ci vuole un buon lavoro di squadra tra i clinici, la famiglia e gli operatori del contesto di vita al fine di promuovere e supportare la migliore qualità di vita per il bambino e la sua famiglia………..

Grazie a …. Unità Disabilità Complessa e Malattie Rare: Paola Vizziello Francesca dall’Ara Claudia Rigamonti Federico Monti Eleonora Zanon Maria Montrone