Geni “cliccabili”

SRS : Ensembl : NCBI : Sanger centre : EBI : Strumenti d’interrogazione delle banche dati

ENSEMBL database

ENSEMBL database - II

ENSEMBL database - III

ENSEMBL database - IV

Il sequenziamento del genoma umano Prog. pubblico: inizio 1990 IHGP fine 2001 Prog. privato: inizio 1998 fine 2001 Considerazioni Considerazioni: Il progetto pubblico ha creato gli strumenti per il sequenziamento Le sequenze pubbliche sono state usate per “completare” il progetto privato

Nel 2000, era già stato annunciato il completamento del genoma umano, anche se restavano gaps ed errori. Un ulteriore passo avanti è stato segnato nel numero di Nature di ottobre 2004: Il completamento del genoma umano

metodi predittivi per l’analisi di genomi Un genoma contiene le informazioni per: regioni codificanti per proteine, regioni codificanti perRNA a funzione catalitica (rRNA, tRNA, snRNA, miRNA) regioni di controllo dell’espressione genica, regioni con funzione strutturale (telomeri, centromeri) ed altro ancora sono spesso presenti sequenze ripetute, come quelle derivate da trasposoni o retrovirus nei vertebrati le sequenze ripetute sono spesso preponderanti rispetto alle codificanti

Distribuzione di sequenze nel genoma umano Pseudogeni Frammenti genici Introni, UTR Geni 48 Mb Sequenze correlate 1152 Mb LINE 640 Mb SINE 420 Mb Elementi LTR 250 Mb Trasposoni DNA 90 Mb Microsatelliti 90 Mb Varie 510 Mb Ripetizioni intersperse 1400 Mb Altre regioni intergeniche 600 Mb Geni e sequenze correlateDNA intergenico 1200 Mb2000 Mb Genoma Umano 3200 Mb

Il gene della  globina umana sito "donatore" di splicing sito "accettore" di splicing segnale di poliadenilazione inizio trascrizione fine trascrizione TATA box (-25)inizio traduzione (Met) fine traduzione

Geni e Genomi

Il contenuto di DNA nei vari phila

ORF ed introni

Elementi di controllo di un promotore di Pol II Elementi“prossimali”Elementi “distali o enhancer” Elementi TATAbox

Elementi “posizionatori” nel promotore di Pol II

50 kb di genoma a confronto

% Famiglie di geni nel genoma umano

Fattori trascrizionali in eucarioti

Crossing-over disuguale

Scambio disuguale tra cromatidi fratelli

Ricombinazione replicativa

L’origine dei pseudogeni

Esoni e domini strutturali

Duplicazione di domini proteici

Rimescolamento di domini proteici

Un esempio di struttura modulare

Frammentazione di geni

Due tipi di DNA ripetitivo

Le ripetizioni intersperse

Retrovirus e retroelementi

Il trasferimento dei retro-trasposoni

Trasposizione degli elementi “Line”

Line e Sine

Tipi di ripetizione nel genoma umano SINE ALU MIR MIR LINE LINE LINE LINE Elementi LTR Classe I ERV Classe II ERV(K) Classe III ERV(L) MaLR Trasposoni DNA hAT Tc-I PiggyBac N.C

I MICROSATELLITI 1 base basi basi basi basi basi basi basi basi basi ’-GAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA-3’ 5’-TATTTATTTATTTATTTATTTATTTATT-3’

Microsatelliti e profilo genico