Definizioni: genoma trascrittoma proteoma.

Presentazione sul tema: "Definizioni: genoma trascrittoma proteoma."— Transcript della presentazione:

1 Definizioni: genoma trascrittoma proteoma

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5 Dimensioni di genomi:

6 Composizione del genoma eucariotico

7 Paradosso del valore C Eccesso di DNA rispetto alla complessità
Variazioni di valore C per complessità simili

8 Struttura del genoma eucariotico
Sequenze ripetute Altri DNA non codificanti Introni DNA codificante

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10 Composizione del genoma umano

11 Sequenze ripetute nel genoma umano
Uniche (1-10 volte) Maggior parte dei geni circa 40% Geni reiterati in tandem (rRNA, 5S RNA, tRNA, Istoni etc.) Mediamente ripetute (da centinaia a migliaia di volte) Alcune sequenze regolative 40-50% intersperse Alcune sequenze a funzione speciale (centromeri, origini, etc.) Altamente ripetute (da decine di migliaia DNA satelliti, sequenze semplici a milioni di volte) 5-10%

12 geni per: rRNA (300) tRNA (1300) 5S RNA (2000) istoni (20) sequenze ripetute intersperse sequenza Alu: 300 nt (x ) sequenze semplici o satelliti: nt (x copie in tandem x blocchi interspersi)

13 Il DNA non ripetitivo è solo una parte del genoma

14 Composizione del genoma
Le proporzioni relative delle componenti del DNA variano nei diversi genomi eucariotici Il contenuto assoluto di DNA non ripetitivo aumenta con le dimensioni del genoma, ma raggiunge un plateau a circa 2 x 109 bp.

15 La percentuale di DNA non ripetitivo tende a diminuire
con l'aumentare della grandezza del genoma

16 Relazione tra DNA e mRNA: procarioti
Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006

17 Relazione tra DNA e mRNA: eucarioti

18 Sharp e Roberts 1977 – Nobel 1993

19 Gene per il collagene 1a2 di pollo

20 Definizioni Esoni: sequenze rappresentate nell'RNA maturo
Introni: sequenze rimosse dal trascritto primario

21 Lewin, IL GENE VIII, Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006

22 Struttura dei geni eucariotici
Gli introni possono essere presenti in tutti i tipi di geni (pre-mRNA, tRNA, rRNA) Negli mRNA gli esoni terminali contengono regioni non tradotte (5’ e 3’ UTR)

23 Tre specie di mammiferi

24 I geni delle globine hanno stessa struttura

25 Geni correlati sono divergenti negli introni
B. LEWIN, IL GENE - Edizione compatta, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2007

26 B. LEWIN, IL GENE - Edizione compatta, Zanichelli Editore S. p. A
B. LEWIN, IL GENE - Edizione compatta, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2007

27 B. LEWIN, IL GENE - Edizione compatta, Zanichelli Editore S. p. A
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B. LEWIN, IL GENE - Edizione compatta, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2007

29 B. LEWIN, IL GENE - Edizione compatta, Zanichelli Editore S. p. A
B. LEWIN, IL GENE - Edizione compatta, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2007

30 Geni eucariotici Lievito: lunghezza dei geni simile alla lunghezza dei messaggeri Mammiferi: lunghezza dei geni maggiore (fino a 20 volte) di quella degli mRNA

31 Introni Assenti nei procarioti (qualche eccezione)
Pochi negli archeobatteri e nei lieviti Molti negli eucarioti complessi

32 Origine degli introni Antica: gli introni sono stati eliminati in alcuni genomi Moderna: gli introni si sono inseriti in alcuni genomi

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35 La teoria esonica dei geni
Piccoli geni Genoma primordiale I brevi geni dei primi genomi probabilmente codificavano proteine a singolo dominio Per produrre un enzima attivo, dovevano associarsi formando proteine a molte subunità. I geni brevi si sono poi uniti a formare un gene discontinuo codificante una singola subunità proteica con molti domini. Proteina con molte subunità Singola subunità proteica con molti domini Singolo gene discontinuo

36 Ruolo degli introni nell’evoluzione
(teoria del “mescolamento degli esoni”)

37 B. LEWIN, IL GENE - Edizione compatta, Zanichelli Editore S. p. A
B. LEWIN, IL GENE - Edizione compatta, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2007

38 Rimescolamento degli esoni

39 Rimescolamento di esoni codificanti moduli proteici

40 Capacità codificante dei geni eucariotici

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43 Splicing alternativo

44 Splicing alternativo

45 Splicing alternativo

46 Il gene per la a-amilasi

47 Il gene per la b-tropomiosina

48 Isoforme di mRNA differenze nella parte codificante
differenze nella parte non tradotta

49 Isoforme di mRNA