Promozione di screening pediatrici per la diagnosi precoce di malattie invalidanti Piano della Prevenzione Regione Emilia Romagna Modena, 3 novembre 2011 Dr Giulio Sighinolfi Pediatria di Comunità

Piano della Prevenzione Screening Pediatrici 1 Ampliamento dello screening neonatale per le malattie metaboliche ereditarie metaboliche ereditarie 2 Avvio dello screening uditivo neonatale 3 Prevenzione lussazione congenita dell'anca 4 Prevenzione della morte cardiaca improvvisa nell'età pediatrica e nell'adolescente, mediante diagnosi precoce della sindrome del QT lungo

Piano della Prevenzione Ampliamento dello screening neonatale per le malattie metaboliche ereditarie Delibera 107/2010: malattie congenite 2. Centro Riferimento S.Orsola Bologna 3. Costruzione dei percorsi assistenziali ( 20 – 25 casi /anno)

Piano della Prevenzione Ampliamento dello screening neonatale per le malattie \metaboliche ereditarie Indicatori: 1. Formazione del personale nei Punti Nascita 2. Esecuzione test nei Punti Nascita e consegna entro le 48 ore 3. Avvio dei percorsi di continuità assistenziale

Piano della Prevenzione Ampliamento dello screening neonatale per le malattie metaboliche ereditarie Criticità potenziali: Definire all'interno del programma materno Infantile: 1. il sistema di monitoraggio, degli eventuali persi allo screening o al controllo per test positivo o dubbio 2. il sistema di monitoraggio della presa in carico dei positivi 3. la qualità della comunicazione alle famiglie / del risultato del test negativo e positivo

Piano della Prevenzione Avvio dello screening uditivo neonatale E' raccomandato lo screening universale dei neonati. L'obiettivo di tale screening è assicurare ai bambini con diagnosi di ipoacusia congenita l'inizio del trattamento entro il 6° mese di vita.

Piano della Prevenzione Avvio dello screening uditivo neonatale Perdita congenita dell'udito ( 1-3/1000 nel neonato sano; 2-5% nel pretermine e ricoverati TIN ) La bassa incidenza comporta il reclutamento di un numero elevato di soggetti Esistono diversi fattori di rischio ma oltre il 50% degli affetti ne è privo ( no screening selettivo ) Lo screening non individua le forme progressive o acquisite successivamente

Piano della Prevenzione Avvio dello screening uditivo neonatale Periodo di latenza tra instaurarsi condizione e manifestazione Clinica Lo screening anticipa la diagnosi e l'età di trattamento Il trattamento precoce modifica in modo sostanziale gli esiti e la qualità della vita

Piano della Prevenzione Avvio dello screening uditivo neonatale Test di screening: OAE (otoemissioni acustiche) ABR (auditory brainsistem response) Adozione di un modello di screening a 2 stadi migliora sensibilmente la specificità: i soggetti con risposta non chiara vengono sottoposti a un 2° test ( lo stesso o i 2 in sequenza) Se confermato invio alla valutazione audiologica Per i ricoverati nelle UTIN utilizzare ABR stante elevata frequenza di neuropatia uditiva Per ridurre i “falsi positivi” effettuare lo screening almeno dopo 24 ore dalla nascita

Piano della Prevenzione Avvio dello screening uditivo neonatale Stadi diagnostico – assistenziali dello screening: a. effettuazione del test di screening b. conferma della diagnosi di ipoacusia c. impostazione iter terapetico - riabilitativo

Piano della Prevenzione Avvio dello screening uditivo neonatale Effettuazione del test di screening: 1. in tutti i punti nascita 2. infermieri, ostetriche, audiometristi 3. dopo le prime 24 ore di vita, predimissione 4. recupero dimessi precoci, nati a domicilio, nati fuori regione, entro 1° mese di vita 5. materiale informativo per i genitori 6. refertazione su lettera dimissione

Piano della Prevenzione Avvio dello screening uditivo neonatale Effettuazione del test di screening: 7. eseguire un re-test ai positivi entro 3 sett. dal 1 esame 8. atteso 1-3% dei positivi al re-test 9. monitorare adesione al re-test 10. l'esito va comunicato al PLS 11. comunicazione sulla positività al re-test 12. conferma presso Centro Specialistico entro 2/3 mese

Piano della Prevenzione Avvio dello screening uditivo neonatale Percorso per neonati ad alto rischio (TIN) Forme a insorgenza tardiva e della categorie a rischio ( 20-25% del totale ) - storia famigliare positiva per ipoacusia infantile - infezione intrauterina da CMV, herpes, rosolia, toxoplasmosi... - malformazioni cranio-faciali - sindromi associate a ipoacusia ( neurofibromatosi, Alport....)

Piano della Prevenzione Avvio dello screening uditivo neonatale Criticità: - Punti Nascita Provinciali ( formazione e inizio attività) - Costruzione della rete dei percorsi e dei flussi informativi per la valutazione ( recupero nati, % positivi test, re-test, conferme diagnostiche ecc. ) - Attivazione di tavolo di lavoro interaziendale - Integrazione PLS per monitoraggio negativi a rischio