Helena Curtis N. Sue Barnes Invito alla Biologia

LA MEIOSI INDICE Riproduzione sessuata Ciclo vitale degli esseri umani Scopo della meiosi Organizzazione della meiosi Fasi della meiosi Meiosi e variabilità genetica Produzione dei gameti nella specie umana Cariotipo umano Meiosi e malattie genetiche umane Link a: aploide/diploide, crossing over, cariotipo

La riproduzione sessuata Nella maggior parte degli organismi pluricellulari la riproduzione avviene per via sessuata I genitori producono i gameti, cellule specializzate con corredo cromosomico aploide Con la fecondazione, un gamete maschile (spermatozoo) si unisce a un gamete femminile (cellula uovo) dando origine allo zigote diploide, che formerà un nuovo individuo Il patrimonio genetico del nuovo individuo è una combinazione del patrimonio genetico dei genitori

Ciclo vitale degli esseri umani Negli esseri umani le cellule somatiche hanno 46 cromosomi (23 coppie di omologhi), mentre i gameti ne hanno 23

Scopo della meiosi La meiosi è il processo tramite il quale il numero di cromosomi tipico della specie si dimezza Se i gameti avessero lo stesso numero di cromosomi delle cellule somatiche, lo zigote avrebbe un numero doppio di cromosomi e a ogni generazione il numero di cromosomi raddoppierebbe

Organizzazione della meiosi La meiosi si realizza attraverso due divisioni cellulari successive, la meiosi I e la meiosi II, precedute da un’unica duplicazione del DNA Le coppie di cromosomi omologhi presenti nelle cellule germinali si separano Le cellule figlie ricevono ciascuna un cromosoma omologo A partire da una singola cellula germinale diploide si ottengono quattro gameti aploidi

Meiosi I La meiosi I è preceduta dalla duplicazione del DNA: all’inizio del processo ogni cromosoma è costituito da due cromatidi identici uniti a livello del centromero La meiosi I si suddivide in: profase I metafase I anafase I telofase I

Profase I La membrana che avvolge il nucleo si disgrega e si forma un fascio di microtubuli che costituisce il fuso o cinetocore La cromatina si condensa e i cromosomi duplicati diventano visibili al microscopio ottico I cromosomi omologhi si appaiano per tutta la loro lunghezza, formando la tetrade Avviene il crossing over, che consiste nello scambio di segmenti tra i cromatidi dei cromosomi omologhi

Profase I Grazie al crossing over, alla fine della profase I i due cromatidi di ogni cromosoma possono contenere materiale genetico differente

Metafase I Nella metafase I le coppie di cromosomi omologhi si allineano sul piano equatoriale della cellula

Anafase I Durante l’anafase I i cromosomi omologhi, ognuno costituito da due cromatidi, si separano, tirati dalle fibre del cinetocore, migrando verso i poli opposti della cellula

Telofase I Nella telofase I i cromosomi omologhi sono migrati ai poli opposti in maniera da assumere un assetto aploide, ma ogni cromosoma è ancora formato da due cromatidi

Interfase Dopo la telofase I ci può essere una seconda interfase, in cui i cromosomi possono perdere parzialmente la forma a spirale e con eventuale formazione di membrane nucleari e divisione del citoplasma

Meiosi II La seconda divisione meiotica è simile alla mitosi, ma non è preceduta dalla duplicazione del materiale cromosomico I due cromatidi di ciascun nucleo formatosi al termine della meiosi I si separano e migrano ai poli opposti del fuso

Profase e metafase II Durante la profase II i cromosomi si compattano di nuovo. L’eventuale membrana nucleare si disintegra e si riforma il fuso. I cromosomi appaiono costituiti ciascuno da due cromatidi uniti nella regione del centromero Durante la metafase II i cromosomi si dispongono sul piano equatoriale

Anafase e telofase II Nell’anafase II i cromatidi si separano a livello del centromero e da questo momento vengono chiamati cromosomi; ciascun cromosoma migra quindi verso uno dei due poli Durante la telofase II il fuso scompare e si riforma la membrana nucleare. I quattro nuclei contengono ognuno un numero aploide di cromosomi. Alla telofase segue la citodieresi Grazie al crossing over i 4 nuclei contengono materiale genetico rimescolato e, quindi, le cellule figlie non saranno mai identiche alla cellula madre

Meiosi e variabilità genetica La diversità dei gameti è assicurata dai seguenti processi: crossing over, che si verifica nella profase I assortimento casuale dei cromosomi omologhi, cioè la loro separazione indipendente assortimento casuale dei cromatidi fratelli

La produzione dei gameti nella specie umana Nel maschio in età fertile, per ogni meiosi si formano quattro spermatozoi. La spermatogenesi avviene in continuazione e ogni eiaculazione (emissione di sperma) contiene circa 300-400 milioni di spermatozoi

La riproduzione nella specie umana Nella femmina, durante la prima divisione meiotica, da ogni oocita primario si formano un oocita secondario e un corpo polare molto piccolo: il citoplasma si distribuisce in modo diseguale Nella seconda divisione meiotica viene prodotta soltanto una cellula matura, l’ovulo. I corpi polari degenerano

Il cariotipo umano Nella specie umana vi sono 23 coppie di cromosomi omologhi, di cui 22 autosomi e una coppia di cromosomi sessuali (eterocromosomi) I cromosomi sessuali si presentano in due forme, indicate con X e Y. Le donne hanno il genotipo XX, gli uomini quello XY La maggior parte dei geni presenti sul cromosoma X non ha un corrispettivo sul cromosoma Y, e viceversa

Meiosi e malattie genetiche La mancata disgiunzione di una coppia di omologhi o di due cromatidi può dare origine a un gamete con un cromosoma in più (trisomia) e determinare la formazione di uno zigote con un cromosoma sovrannumerario Nella maggior parte dei casi un embrione con un numero errato di cromosomi viene abortito spontaneamente, molto prima della nascita. Altre volte le conseguenze sono meno gravi. Se il cromosoma in più è il 21, si ha la sindrome di Down

Meiosi e malattie genetiche Altre trisomie umane sono la sindrome di Edwards e la sindrome di Patau, dovute rispettivamente alla trisomia della 18a e della 13a coppia di autosomi La non-disgiunzione può produrre anche individui con un numero anomalo di cromosomi sessuali, come la sindrome di Klinefelter (XXY) Le donne portatrici di un solo cromosoma X (X0) sono affette dalla sindrome di Turner. Il loro cariotipo è costituito da 45 cromosomi (22 coppie di autosomi e un unico cromosoma X); questo è l’unico caso conosciuto di individui vitali con un cromosoma in meno

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Aploide/diploide Una cellula che contiene 2 cromosomi di ogni tipo è diploide: le cellule somatiche sono diploidi I due cromosomi omologhi contengono i geni che controllano gli stessi caratteri ereditari nella stessa posizione (o locus) Una cellula in cui è presente un cromosoma per ogni coppia di omologhi è aploide: i gameti sono aploidi

Crossing over Nei punti di incrocio tra i cromatidi dei cromosomi omologhi (chiasmi) si ha la rottura e lo scambio tra porzioni omologhe di cromatidi corrispondenti I tratti scambiati si saldano e, di conseguenza, il cromosoma di origine materna ora contiene porzioni del cromosoma omologo di origine paterna, e viceversa

Cariotipo