Il controllo genetico della produzione dei gameti …come produrre spermatozoi… Corso 2 La produzione dei gameti

Spermatogenesi Spermatogoni Spermatociti I ordine mitosi Spermatociti I ordine 1° meiosi Spermatociti II ordine 2° meiosi Spermatidi differenziazione Spermatozoi

Lo spermatozoo 3 specifiche porzioni: testa corpo coda

Caratteristiche della spermatogenesi Processo continuo, che dura dalla pubertà alla morte dell’individuo In media un uomo produce: 100 ML di spermatozoi per ogni ml di eiaculato 300 ML di spermatozoi per ogni rapporto miliardi di spermatozoi nel corso della vita 1500 spermatozoi per ogni battito cardiaco… La produzione dei gameti

I geni della spermatogenesi Ognuna delle diverse fasi della spermatogenesi è regolata da una serie di geni la cui attività è fondamentale per permettere una corretta produzione e attività dei gameti maschili

Il cromosoma Y umano SHOX SRY AZFa Produzione di spermatozoi AZFb AZFc PAR SHOX Regolazione della statura SRY Differenziazione sessuale in senso maschile AZFa MSY Produzione di spermatozoi AZFb AZFc (gene DAZ)

La produzione dei gameti Azoospermia (SCO) Blocchi maturativi Oligo- azoospermia La produzione dei gameti

La produzione dei gameti Geni di AZFc La produzione dei gameti

Ovogenesi Processo discontinuo in cui la produzione di gameti avviene ciclicamente e si interrompe con il sopraggiungere della menopausa Nel corso della sua vita, una donna produce circa 400 ovocellule mature

La ovogenesi Oocita di I ordine Oocita di II ordine Oogonio Oocita maturo

Le fasi della ovogenesi Vita embrionale: Produzione di ovogoni Inizio della meiosi con blocco alla prima divisione Alla pubertà: Ripresa della meiosi Produzione delle ovocellule mature in modo ciclico Completamento della meiosi solo dopo fecondazione Menopausa: Arresto della ovogenesi

Il ciclo mestruale Ormoni FSH e LH Ovulazione Ormoni ovarici Modificazioni della mucosa uterina

I geni del ciclo ovarico

Differenze tra spermatogenesi e ovogenesi Processo continuo Inizia alla pubertà, si conclude alla morte Elevatissimo numero di gameti prodotti Ovogenesi: Processo discontinuo (ciclico) Inizia prima della nascita, si arresta con la menopausa Numero limitato di gameti prodotti

La fusione dei gameti La competizione tra spermatozoi per la penetrazione della ovocellula è fondamentale per favorire la trasmissione degli spermatozoi più forti, e che quindi verosimilmente presentano un rischio minore di trasportare geni difettosi.

La variabilità genetica Ogni gamete ha 8 milioni di possibili combinazioni di cromosomi Ogni zigote ha dunque 64 miliardi di diverse possibili combinazioni cromosomiche Ogni individuo è unico

La meiosi

Prima divisione meiotica Nella prima divisione meiotica si separano i cromosomi omologhi che si erano appaiati nel corso della profase (divisione riduzionale) Da una cellula a 46 cromosomi dicromatidici si ottengono 2 cellule a 23 cromosomi dicromatidici

Seconda divisione meiotica Nella seconda divisione meiotica si dividono i cromatidi dei cromosomi che si erano separati alla prima divisione (divisione equazionale) Si hanno come risultato 4 cellule a 23 cromosomi monocromatidici

Il crossing over Durante l’appaiamento di cromosomi omologhi alla profase meiotica si verifica uno scambio di materiale tra i cromatidi Come risultato, alcuni dei gameti porteranno cromosomi uguali a quelli presenti nelle cellule somatiche (gameti parentali) ed altri cromosomi diversi (gameti ricombinanti)

Crossing over e variabilità genetica Il crossing over aumenta ulteriormente la variabilità genetica derivante dall’assortimento casuale dei cromosomi durante la formazione dei gameti La variabilità genetica è un presupposto fondamentale per assicurare la sopravvivenza della specie, producendo combinazioni genetiche che consentano un maggiore adattamento alla variabilità ambientale

In conclusione… La genetica svolge un ruolo fondamentale nella riproduzione umana, in tutte le fasi della riproduzione sessuata… …ma attenzione a non esagerare…