Malattie genetiche monogeniche

Agenti mutageni Mutazioni puntiformi Aberrazioni cromosomiche
DNA virale.
GENE: segmento di DNA che trasporta l’informazione per un determinato
LE MUTAZIONI.
I diversi tipi di mutazioni
La mutazione genica La mutazione genica è un cambiamento del materiale ereditario di un gene. Un gene è una sequenza di nucleotidi del DNA, che codifica.
Sc.Biosanitarie Genetica I
RNA Acido Ribonucleico Simile al DNA Desossiribosio rimpiazzato da Ribosio Timina (T) rimpiazzata da Uracile (U) RNA può essere: Singolo filamento,
La doppia elica del DNA 25 aprile 1953:
ESERCIZIO SULLA SINTESI PROTEICA
Le mutazioni Classe: IV Scuola: Liceo scientifico.
TRADUZIONE del RNA.
Sintesi dell’ RNA.
UD5 Fase I Le Mutazioni Ovvero quando il codice genetico è errato o viene erroneamente decodificato.
Trascrizione Processo mediante il quale l’informazione contenuta in una sequenza di DNA (gene) viene copiata in una sequenza complementare di RNA dall’enzima.
Perché alcune patologie sono a trasmissione dominante mentre altre sono a trasmissione recessiva?
CONFRONTO DI SEQUENZE Una delle analisi più informative che si possano compiere utilizzando sequenze nucleotidiche o amminoacidiche è il CONFRONTO FRA.
Le mutazioni La struttura del DNA, che è la base della trasmissione dei caratteri ereditari, ha una stabilità relativa e non assoluta. La stabilità garantisce.
Perché alcune patologie genetiche sono trasmesse come caratteri dominanti e altre come recessive? Perché alcune malattie sono presenti in alcune popolazioni.
CODICE GENETICO Il codice genetico può essere definito come la sequenza di nucleotidi del DNA che, a tre a tre, codifica per un amminoacido nella proteina.
DNA: IL DEPOSITARIO DELL’INFORMAZIONE GENICA
L’anticipazione è un tipo speciale di espressività variabile
E.Coli metabolizza lattosio producendo 3 enzimi
Nucleotidi e acidi nucleici
PARTE SPECIALE 1 - AMPLIAMENTO DELLA VARIABILITA’ GENETICA
Varianti strutturali.
IL GENOMA UMANO Insieme di informazioni genetiche contenute nel DNA delle cellule umane. Due genomi: genoma nucleare, che comprende il 99,9995% dell’informazione.
I MARCATORI MOLECOLARI NEL MIGLIORAMENTO GENETICO
LA REPLICAZIONE DEL DNA: tre modelli di replicazione del DNA
Variazioni del DNA possono interessare una (o poche) bp oppure coinvolgere tratti più o meno estesi del genoma (variazioni su piccola o su larga scala)
Il Dogma Centrale della Genetica
Strutture alternative del DNA
Genetica e OGM Il DNA è la struttura cellulare che consente la codifica e la trasmissione delle informazioni necessarie al funzionamento della cellula.
Il DNA genomico totale e’ costituito da oltre 3
Le mutazioni geniche e la riparazione del DNA
I batteri si dividono per scissione binaria
LE MUTAZIONI.
Molecole complesse formate da Basi Azotate, Zucchero e Fosfato
AVVISO Il materiale riportato in queste diapositive è di esclusiva proprietà del Prof. Liborio Stuppia. La pubblicazione.
AVVISO Il materiale riportato in queste diapositive è di esclusiva proprietà del Prof. Liborio Stuppia. La pubblicazione.
DNA: The life molecule La ricerca del materiale genetico (da Eissman a Hershey e Chase) La struttura del DNA (da Chargaff a Watson e Crick) Le funzioni.
Esperimento di Meselsen e Stahl
Funzione del genoma (DNA)
Funzione del genoma (DNA) Struttura del DNA cromosomale
Corso di Genetica -Lezione 12- Cenci
La regolazione genica negli eucarioti
Perché alcune patologie genetiche sono trasmesse come caratteri dominanti e altre come recessive? Perché alcune malattie sono presenti in alcune popolazioni.
Corso di Genetica -Lezione 10- Cenci
Altre indagini di criminalistica… sinergia tra diverse discipline
DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE (DMD)
13/11/
Analisi DNA per bS - enzimi di restrizione
MALATTIE DA ESPANSIONE (instabile) DI BREVI TRATTI RIPETUTI
DNA elicasi e proteine destabilizzatrici dell’elica
Acidi nucleici.
LE MUTAZIONI DEFINIZIONE: La mutazione è una modificazione della sequenza delle basi del DNA con effetti più o meno gravi, dipendenti dall’entità del danno.
La sintesi proteica  Cammalleri P., Ferraro L., Amato G., Iacono C., Iacono A., Tavormina D., Pumilia R., Gagliano P. C.,Perricone N., Tortorici A., Gulisano.
Evoluzione molecolare
13/11/
LE MUTAZIONI La mutazione è una modificazione della sequenza delle basi del DNA con effetti più o meno gravi, in funzione dell’entità del danno. Hugo De.
13/11/
CONFRONTO DI SEQUENZE Una delle analisi più informative che si possano compiere utilizzando sequenze nucleotidiche o amminoacidiche è il CONFRONTO FRA.