Il DNA è un polimero di nucleotidi Il DNA è un polinucleotide, cioè un polimero di nucleotidi, ognuno formato da tre parti: uno zucchero C5 detto desossiribosio un gruppo fosfato una base azotata

Esistono quattro diversi tipi di basi azotate: L’adenina (A) e la guanina (G) sono caratterizzate da un doppio anello e sono chiamate purine La timina (T) e la citosina (C) sono caratterizzate da un anello singolo e sono chiamate pirimidine

Una cellula di tessuto animale pesa in media 1 ng (10-9 gr, 1 miliardesimo di grammo) Una cellula possiede una quantità di DNA intorno ai 2 metri 1 miliardo di cellule pesa 1 grammo

Una cellula di tessuto animale pesa in media 1 ng (10-9 gr, 1 miliardesimo di grammo) 1 miliardo di cellule pesa 1 grammo La lunghezza della molecola di DNA in una singola cellula è pari a circa 2 metri

Dimensioni genoma Il genoma umano è composto da circa 3 miliardi di nucleotidi (3 Gb) 16 Gb 20 Gb

Il codice genetico è universale In tutti gli organismi viventi le triplette di DNA hanno lo stesso significato!

Caratteristiche del DNA 17/08/12 Caratteristiche del DNA Negli eucarioti non tutte le funzioni di alcune sequenze sono conosciute, mentre nei procarioti viene espresso tutto il DNA Nelle cellule umane è codificante solo l’1,5-2% dell’intero genoma

Circa ¾ del genoma è costituito da sequenze intergeniche; 17/08/12 Circa ¾ del genoma è costituito da sequenze intergeniche; ci sono sequenze ripetitive molto corte e disposte in tandem chiamate DNA microsatellite; alcune sono moderatamente ripetitive e possono codificare per gli istoni e per gli RNA ribosomiali; le sequenze altamente ripetitive sono più lunghe e sono sparse in tutto il genoma di cui rappresentano circa il 40%. 8

Il DNA ha i requisiti adatti per funzionare come materiale genetico Il DNA è variabile tra le diverse specie Il DNA è in grado di custodire le informazioni che fanno una specie diversa dall’altra Il DNA è costante all’interno di una stessa specie Il DNA è in grado di duplicarsi con grande precisione durante la divisione cellulare Il DNA è soggetto a rari cambiamenti, chiamati mutazioni, che forniscono la variabilità genetica che permette agli organismi di evolversi nel tempo

Il DNA è una molecola adatta alla duplicazione La duplicazione del DNA (o replicazione) è semi-conservativa, dato che ogni filamento funge da stampo per la formazione del filamento complementare, cosicché ogni nuova molecola di DNA ha un filamento «conservato» dall’originale e uno neoformato.

Il DNA immagazzina l’informazione genetica attraverso la particolare sequenza di basi azotate L’informazione passa alle cellule figlie mediante un complesso processo, detto duplicazione del DNA

Il DNA è una molecola adatta alla duplicazione La duplicazione del DNA si può suddividere in tre stadi: srotolamento e apertura dei filamenti; appaiamento delle basi complementari; unione dei due nuovi filamenti. Gli stadi 2 e 3 sono assistiti da un complesso enzimatico chiamato DNA polimerasi.

La duplicazione del DNA 17/08/12 La duplicazione del DNA La molecola di DNA si apre e ciascun filamento funziona da stampo per la sintesi di un nuovo filamento; la duplicazione è semiconservativa perché le due nuove molecole hanno ciascuna un filamento vecchio (stampo) e uno nuovo.

PCR (Polymerase Chain Reaction) 17/08/12 PCR (Polymerase Chain Reaction) La reazione a catena della polimerasi è un metodo inventato nel 1986 da Kary B.Mullis per duplicare piccoli campioni di DNA in laboratorio; si devono conoscere brevi sequenze alle estremità del frammento per fornire i primer corretti (20 nucleotidi); la si utilizza per la diagnosi prenatale, per cercare infezioni di virus, per avere a disposizione grandi quantità di sequenze precise di DNA in poco tempo, ecc.

Con la PCR si possono ottenere molte copie di specifiche sequenze di DNA La reazione a catena della polimerasi (PCR) può creare in provetta molte copie di un segmento di DNA assai rapidamente. La PCR richiede l’uso della DNA polimerasi, l’enzima che si occupa della duplicazione del DNA, e una fornitura di nucleotidi per la formazione del nuovo DNA.

17/08/12 La PCR Curtis et al. Invito alla biologia.blu © Zanichelli editore 2011 16