MENDEL E LA GENETICA

Nonostante non avesse alcuna conoscenza sulla struttura del DNA, Gregor Mendel, un monaco cecoslovacco, è considerato il padre della genetica. Fu questo studioso che, col suo scrupoloso e paziente lavoro condotto per circa quindici anni su oltre 2000 piante, scoprì le regole mediante cui i caratteri si ereditano.

Tali regole, non essendo avvalorate da alcuna riprova scientifica (attribuiva l'ereditarietà a generici fattori), furono ignorate e contrastate dai suoi contemporanei. Con la scoperta del DNA e dei geni sono state rivalutate e confrontate con quanto la scienza era pervenuta. Le ipotesi di Mendel, quindi, sono divenute vere e proprie leggi, le leggi di Mendel o leggi dell'ereditarietà.

LEGGI DI MENDEL Mendel effettuò i suoi esperimenti su una particolare pianta: il pisello odoroso, una pianta molto adatta per lo studio della trasmissione dei caratteri. Mendel notò che piante a fiori rossi, per autofecondazione, dava sempre fiori rossi, mentre piante a fiori bianchi produceva sempre piante a fiori bianchi Chiamò queste piante di linea pura

PRIMA GENERAZIONE FILIALE PRIMA LEGGE DI MENDEL O DELLA DOMINANZA GENERAZIONE PARENTALE PIANTE DI LINEE PURE Carattere bianco recessivo Carattere rosso dominante Mentre chiamò il carattere colore rosso, dominante Nella prima generazione filiale il carattere colore bianco scompare. Mendel chiamò tale carattere, recessivo PRIMA GENERAZIONE FILIALE Incrociando piante di linea pura per un carattere dominante con piante di linea pura per lo stesso carattere recessivo, nella prima generazione si hann osempre ibridi che presentano il carattere dominante

PRIMA LEGGE DI MENDEL O DELLA DOMINANZA Si ha la stessa situazione incrociando semi di colore giallo con semi di colore verde Qual è il carattere dominante? Qual è il carattere recessivo?

SECONDA LEGGE DI MENDEL O DELLA SEGREGAZIONE Incrociando tra loro piante ibride della prima generazione filiale, il carattere bianco, riappare IBRIDI DI PRIMA GENERAZIONE PIANTE DI SECONDA GENERAZIONE Incrociando ibridi di prima generazione il carattere recessivo ricompare in un quarto (25%) degli individui di seconda generazione 75% 25%

SECONDA LEGGE DI MENDEL O DELLA SEGREGAZIONE

TERZA LEGGE DI MENDEL O DELL’INDIPENDENZA DEI CARATTERI LINEE PURE: GIALLO LISCIO E VERDE RUGOSO CARATTERI DOMINANTI Incrociando individui di linea pura per più caratteri dominanti con altri di linea pura per gli stessi caratteri recessivi, ogni carattere si trasmette in modo indipendente dagli altri

Oggi i fattori di cui parlava Mendel sono da identificarsi nei geni, frammenti di DNA, presenti nei cromosomi. rappresentazione di un cromosoma

Negli organismi viventi caratterizzati dalla riproduzione sessuata, esistono due tipi di cellule che differiscono per il numero di cromosomi: cellule somatiche con numero diploide di cromosomi; esse subiscono solo divisione mitotica(mitosi); gameti con un numero aploide di cromosomi; esse subiscono la divisione cellulare meiotica(meiosi)

Le cellule somatiche si riproducono mediante la mitosi, processo che consente di ottenere da una cellula madre, due cellule figlie identiche tra loro e alla cellula che le ha generate. Sono provviste di un numero diploide di cromosomi (2n). centrioli cellula durante la profase: il DNA si duplica

cromatidi centromero. cellula durante la metafase mitotica: i cromosomi sono costituiti da due filamenti paralleli chiamati cromatidi uniti in un punto detto centromero.

Cellula durante l'anafase: i cromatidi si separano e il centromero si divide i cromatidi di ciascun cromosoma migrano verso i poli opposti del fuso

Cellula durante la telofase ( fase finale della mitosi): il citoplasma si divide; attorno ai cromosomi si forma una nuova membrana nucleare e le due cellule si separano completamente

In ogni coppia di cromosomi uno proviene dal padre e l'altro dalla Le cellule sessuali o gameti, si riproducono mediante meiosi in cui si hanno due divisioni cellulari. Ciò porta alla formazione di quattro cellule figlie diverse tra loro e dalla cellula madre. In ogni coppia di cromosomi uno proviene dal padre e l'altro dalla madre

I cromosomi che compongono ciascuna coppia hanno la stessa forma, struttura e funzioni e sono detti omologhi

Prima divisione

Rappresentazione dello scambio di materiale tra i cromosomi omologhi, il crossing-over i cromosomi paterni e materni si "scambiano" fra loro il materiale genetico nelle cellule figlie il patrimonio genetico del padre si "mischia" con quello della madre. Ciò spiega perchè i figli non sono mai uguali fra loro o uguali ai genitori.

seconda divisione

la meiosi è un tipo di divisione cellulare che avviene solo nella formazione dei gameti e che riduce a metà il numero di cromosomi; il processo di crossing-over ricombina i cromosomi ed è una delle cause della diversità individuale degli esseri viventi

Meiosi nei gameti maschili e femminili A differenza della spermatogenesi che porta alla formazione di quattro spermatozoi di eguali dimensioni, la oogenesi porta ad un solo grosso uovo e a tre polociti abortivi, secondo lo schema sotto illustrato: Meiosi nei gameti maschili e femminili A differenza della spermatogenesi che porta alla formazione di quattro spermatozoi di eguali dimensioni, la oogenesi porta ad un solo grosso uovo e a tre polociti abortivi, secondo lo schema illustrato:

Corredo cromosomico di un essere umano di sesso maschile Cromosomi sessuali XY Corredo cromosomico di un essere umano di sesso maschile

I geni sono gli elementi direttamente coinvolti nella trasmissione dei caratteri; ogni singolo gene è specifico per un solo carattere ed è localizzato in un punto preciso di un cromosoma

Essendo presenti due cromosomi omologhi, allora ogni carattere sarà codificato da due geni, uno presente sul cromosoma paterno e l'altro sul cromosoma materno. Ciascuno elemento della coppia di geni è detto allele. Un carattere può essere codificato da due alleli uguali o da due alleli diversi. Nel primo caso l'individuo è omozigote per quel carattere; nel secondo caso eterozigote. In particolare se un carattere si manifesta sempre, si dice carattere o allele dominante, se per manifestarsi deve essere codificato da due alleli uguali, si dice carattere o allele recessivo.

Gli alleli di uno stesso carattere vengono indicati con due lettere uguali dell'alfabeto, maiuscolo se sono dominanti, minuscole se sono recessivi. In un organismo si distinguono un aspetto esteriore o fenotipo e una costituzione genetica o genotipo. Si chiama genotipo il complesso dei caratteri ereditari di un individuo, indicati mediante i simboli dei geni. Si chiama fenotipo il modo in cui un certo genotipo si manifesta esternamente, ovvero è ciò che si osserva come risultato dell'espressione dei geni e dell'effetto dell'ambiente.

Spieghiamo Mendel Maschio femmina R r rR Secondo le attuali conoscenze genetiche Prima legge: legge della dominanza Da incroci tra individui differenti per una singola coppia di caratteri antagonisti nascono individui in cui compare soltanto uno dei due caratteri, quello dominante. Maschio femmina R r rR R = carattere dominante r = carattere recessivo

Maschio femmina R r RR Rr rR rr Seconda legge: legge della segregazione o della disgiunzione Nella discendenza degli ibridi ricompare il carattere recessivo e i due caratteri si presentano separati nel rapporto costante 3:1. Maschio femmina R r RR Rr rR rr 50% eterozigoti          25% omozigote fiore rosso        25% omozigote fiore bianco

Un ulteriore esempio Incrocio tra due fiori diversi per il colore Il rapporto si ripete 50% eterozigoti          25% omozigote fiore viola         25% omozigote fiore bianco

Maschio femmina GL gl GgLl Gl GGLl Terza legge: legge dell’assortimento indipendente o legge dell’indipendenza dei caratteri Dall’incrocio di due individui che differiscono per due o più caratteri si ottengono individui nei quali i caratteri si trasmettono in modo indipendente l’uno dall’altro secondo la prima e la seconda legge, e quindi combinati in tutti modi possibili. F1 ottiene 100% piante giallo liscio eterozigoti Maschio femmina GL gl GgLl Gl GGLl

L Maschio femmina l L=ciglia lunghe l=ciglia corte Ora prova tu a sostituirti a Mendel Maschio femmina L l

FINE