Il CICLO CELLULARE LEZIONE N. 5A CITOLOGIA slide 69 III Liceo SCIENZE APPLICATWE Prof. Fabrizio CARMIGNANI fabcar@hotmail.it www.fabriziocarmignani.com IISS “Mattei” – Rosignano S. (LI)

RIPRODUZIONE

Tipi di RIPRODUZIONE 1) RIPRODUZIONE ASESSUATA o VEGETATIVA Il simile genera (quasi) sempre il simile Negli organismi in cui avviene la RIPRODUZIONE ASESSUATA, tutti i figli (negli organismi unicellulari) e le cellule figlie (negli organismi pluricellulari) sono le copie genetiche esatte dell’unico genitore e sono anche identici tra loro AMEBA: sta generando per VIA ASESSUATA una cellula figlia geneticamente identica a se stessa LM 340

2) RIPRODUZIONE SESSUATA La RIPRODUZIONE SESSUATA origina una progenie con una combinazione specifica di geni e può produrre grandi variazioni nella prole La riproduzione SESSUATA origina una progenie con una combinazione specifica di geni

"omnis cellula e cellula“ DIVISIONE CELLULARE Come evidenziò per la prima volta Rudolf L.K. VIRCHOW “Una cellula nasce solo da un’altra cellula” "omnis cellula e cellula“ La riproduzione delle cellule, sia PROCARIOTICHE che EUCARIOTICHE, è detta DIVISIONE CELLULARE La DIVISIONE CELLULARE è il centro della riproduzione delle cellule e degli organismi perché le cellule derivano solo da cellule preesistenti Rudolf Ludwig Karl VIRCHOW (1821-1902)

1) RIPRODUZIONE ASESSUATA o VEGETATIVA

I procarioti (BATTERI) si riproducono per SCISSIONE BINARIA A) Cellule PROCARIOTICHE (Batteri) I procarioti (BATTERI) si riproducono per SCISSIONE BINARIA I PROCARIOTI si riproducono per riproduzione asessuata mediante un tipo di divisione cellulare detta SCISSIONE BINARIA Colorizzata TEM 32 500 CROMOSOMI BATTERICI Batterio in divisione (Microfotografia elettronica)

Mentre il CROMOSOMA si sta duplicando, ogni copia inizia a spostarsi verso una estremità della cellula. Quando la duplicazione del cromosoma è stata completata, la membrana cellulare si introflette dividendo la cellula madre in 2 cellule figlie CROMOSOMA PROCARIOTICO MEMBRANA PLASMATICA PARETE 1 Il cromosoma si duplica e le due copie si separano 1 La cellula continua ad allungarsi; i cromosomi si spostano 2 2 3 La cellula si divide in 2 cellule figlie 3 SCISSIONE BINARIA

B) Cellule EUCARIOTICHE Le cellule del nostro corpo e di tutti gli animali, si possono suddividere in 2 tipi: cellule SOMATICHE: si dividono mediante un processo chiamato MITOSI e sono rappresentate da tutte le cellule del nostro corpo ad eccezione di quelle sessuali cellule SESSUALI: si dividono mediante un processo chiamato MEIOSI e sono le cellule che si trovano all’interno degli organi sessuali o GONADI: TESTICOLI (maschio) OVAIE (femmina)

La MITOSI

La MITOSI è la tipica divisione delle cellule somatiche ed è detta DIVISIONE EQUAZIONALE perché a partire da una cellula DIPLOIDE si ottengono 2 cellula figlie anch’esse DIPLOIDI e quindi uguali alla cellula che le ha generate da 1 cellula DIPLOIDE 2n si ottengono: 2 cellule DIPLOIDI 2n con uguale corredo cromosomico rispetto alla cellula madre di partenza

Il CICLO CELLULARE nella cellula EUCARIOTICA I cromosomi (DNA + PROTEINE) degli EUCARIOTI sono grandi e complessi e si duplicano prima di ogni divisione cellulare Una cellula eucariotica ha molti più geni (pezzetti di DNA) di una cellula procariotica I GENI della cellula eucariotica sono distribuiti in più CROMOSOMI che si trovano all’interno del nucleo (ad eccezione dei geni contenuti nel DNA mitocondriale) Es. la specie umana (Homo sapiens) possiede 46 cromosomi e cioè 23 coppie nelle cellule somatiche DIPLOIDI

Cellula vegetale poco prima dell’inizio della I singoli cromosomi contengono una molecola molto lunga di DNA associata a PROTEINE e sono visibili solo quando le cellula si prepara alla divisione Se una cellula non si sta dividendo, i cromosomi si presentano sotto forma di una massa diffusa di filamenti molto lunghi e sottili chiamata CROMATINA LM 600 Individuo maschio CROMOSOMA X CROMOSOMA Y Cellula vegetale poco prima dell’inizio della DIVISIONE CELLULARE

Microfotografia elettronica di Prima di dividersi, la cellula DUPLICA i suoi cromosomi (quindi il suo DNA), formando cromosomi costituiti da 2 filamenti chiamati CROMATIDI FRATELLI (2 copie che contengono geni identici) I 2 CROMATIDI sono uniti in corrispondenza di una regione chiamata CENTROMERO TEM 36 000 CENTROMERO CROMATIDI FRATELLI Microfotografia elettronica di un CROMOSOMA DUPLICATO

Ciascuno migra in una delle 2 cellule figlie Schema della DUPLICAZIONE di un CROMOSOMA CENTROMERO DUPLICAZIONE del CROMOSOMA CROMATIDI FRATELLI I CROMATIDI si distribuiscono alle 2 cellule figlie Quando la cellula si divide, i cromatidi fratelli di uno stesso cromosoma duplicato si separano l’uno dall’altro Ciascuno migra in una delle 2 cellule figlie Il risultato è che ogni cellula figlia riceve una serie completa e identica di cromosomi

Il CICLO CELLULARE scandisce gli eventi metabolici e riproduttivi di ogni cellula Il ciclo cellulare è costituito da 2 fasi principali: 1) INTERFASE 2) FASE MITOTICA (MITOSI) INTERFASE: G1 + S + G2 S (sintesi del DNA) G1 Citodieresi G2 Mitosi MITOTICA (M) FASE Fasi del CICLO CELLULARE di una cellula EUCARIOTICA

CICLO CELLULARE

In questa fase avviene anche la duplicazione dei cromosomi (Fase S) Durante l’INTERFASE la cellula sintetizza una gran quantità di proteine, fabbrica la maggior parte degli organuli e aumenta le proprie dimensioni In questa fase avviene anche la duplicazione dei cromosomi (Fase S) Durante la FASE MITOTICA i cromosomi duplicati vengono distribuiti equamente in 2 nuclei figli (MITOSI) e il citoplasma si divide in due (CITODIERESI) La MITOSI: DIVISIONE del NUCLEO

La divisione del nucleo (MITOSI) è una serie ininterrotta di eventi Comunque per motivi di studio essa viene suddivisa nelle seguenti 5 fasi: PROFASE PROMETAFASE METAFASE ANAFASE TELOFASE Nella MITOSI, i cromosomi, dopo essersi separati, si spostano dal centro della cellula lungo una struttura chiamata FUSO MITOTICO Il fuso mitotico è formato da microtubuli che guidano la separazione delle 2 serie di CROMATIDI

divisione delle cellule SOMATICHE DIVISIONE EQUAZIONALE I cromatidi fratelli sono quindi separati e si spostano ai poli opposti della cellula, dove si formano i 2 nuclei La CITODIERESI, cioè la divisione del citoplasma e della cellula in due parti, si sovrappone alla fine della MITOSI 2n MITOSI divisione delle cellule SOMATICHE CELLULA DIPLOIDE 2n DIVISIONE EQUAZIONALE 2n

Le fasi della divisione nucleare: MITOSI INTERFASE PROFASE PROMETAFASE LM 250 CROMATINA CENTROSOMI (con due coppie di centrioli) NUCLEOLO Inizio formazione del fuso CENTROSOMA CENTROMERO CINETOCORE Frammenti di membrana nucleare FIBRE del FUSO MITOTICO MEMBRANA NUCLEARE Microtubuli del fuso Cromosoma formato da 2 cromatidi MEMBRANA NUCLEARE MEMBRANA PLASMATICA CINETOCORE: componente del centromero dove se ne trovano 2, uno per ogni cromatidio

TELOFASE e CITODIERESI METAFASE TELOFASE e CITODIERESI FUSO MITOTICO (microfilamenti) PIANO EQUATORIALE Cromosomi indipendenti Membrana nucleare in formazione Solco di scissione NUCLEOLO ANAFASE

La CITODIERESI: DIVISIONE del CITOPLASMA La CITODIERESI avviene in maniera diversa nelle CELLULE ANIMALI e nelle CELLULE VEGETALI 1) CELLULE ANIMALI la CITODIERESI avviene grazie ad un processo di scissione Il primo segno della divisione è la comparsa di un solco di scissione a livello equatoriale SOLCO Di SCISSIONE SEM 140 CELLULE FIGLIE Solco di scissione Contrazione dell’anello formato da microfilamenti CITODIERESI di una cellula animale con formazione del solco di scissione

i componenti della parete 2) CELLULE VEGETALI vista la presenza della parete cellulare la citodieresi avviene senza la formazione del solco di scissione. La cellula vegetale è divisa in due da un disco circondato da membrane (chiamato PIASTRA CELLULARE) formato da vescicole provenienti dall’apparato di Golgi TEM 7500 PARETE cellula madre NUCLEOLO cellula figlia CELLULARE Nuova parete cellulare Vescicole contenenti i componenti della parete PIASTRA CELLULARE CELLULE FIGLIE Formazione CITODIERESI di una cellula vegetale con formazione della piastra cellulare

ANCORAGGIO ad una superficie solida DENSITÀ FATTORI di CRESCITA Fattori che influenzano la DIVISIONE CELLULARE I principali fattori che influenzano la divisione cellulare sono: ANCORAGGIO ad una superficie solida DENSITÀ FATTORI di CRESCITA La maggior parte delle cellule animali si divide solo quando stimolata e comunque alcuni tipi cellulari non si dividono mai (es. cellule nervose o neuroni)

1) ANCORAGGIO ad una SUPERFICIE SOLIDA Le cellule ancorate a una superficie rigida si dividono Dopo aver formato uno strato singolo completo, le cellule smettono di dividersi: INIBIZIONE da CONTATTO Se vengono rimosse alcune cellule, quelle che restano si dividono per riempire lo spazio, ripristinando lo strato di cellule. Successivamente, le divisioni si arrestano di nuovo: Nelle colture di laboratorio, la maggior parte delle cellule normali si divide solo quando si trova a contatto con una superficie solida (dipendenza dall’ancoraggio) 2) DENSITA’ Le cellule continuano a dividersi fino a che non si trovano in contatto le une con le altre (inibizione da contatto) Esperimento che dimostra l’INIBIZIONE da CONTATTO utilizzando cellule animali coltivate in vitro

L’aggiunta del fattore un’ulteriore divisione 3) FATTORI di CRESCITA I FATTORI di CRESCITA sono particolari proteine secrete da alcune cellule che stimolano la divisione di altre cellule Dopo aver formato uno strato singolo le cellule smettono di dividersi L’aggiunta del fattore di crescita stimola un’ulteriore divisione cellulare Esperimento che mostra l’effetto dei FATTORI di CRESCITA sulla divisione di cellule animali in coltura

I FATTORI di CRESCITA controllano il ciclo cellulare CONTROLLO del CICLO CELLULARE I FATTORI di CRESCITA controllano il ciclo cellulare Il sistema di controllo del CICLO CELLULARE è un meccanismo costituito da un insieme di proteine che di volta in volta innescano e coordinano i principali eventi del processo Tuttavia, il CICLO CELLULARE non è una sequenza di eventi che si susseguono automaticamente: la separazione dei cromatidi deve essere indotta da specifiche proteine

Modello del sistema di controllo Segnali intracellulari che riguardano punti chiave del ciclo cellulare, detti PUNTI di CONTROLLO, determinano se una cellula andrà incontro ad un ciclo completo e si dividerà Modello del sistema di controllo del CICLO CELLULARE Sistema di controllo G1 S G2 M PUNTO di CONTROLLO G1 di CONTROLLO G2 di CONTROLLO M G0

Perché avvenga la divisione cellulare, è di solito necessario che i FATTORI di CRESCITA si leghino a specifici recettori presenti sulla membrana plasmatica Sistema di controllo del ciclo cellulare G1 S G2 M Punto di controllo G1 Membrana plasmatica Fattore di crescita Recettore proteico Ripetitori proteici Trasduzione del segnale Meccanismo d’azione di un FATTORE di CRESCITA sul sistema di controllo del CICLO CELLULARE

COLLEGAMENTI LE CELLULE CHE SI DIVIDONO IN MANIERA INCONTROLLATA PRODUCONO TUMORI MALIGNI Le CELLULE TUMORALI non rispondono al normale sistema di controllo del ciclo cellulare e si dividono in modo eccessivo Questa crescita incontrollata può determinare la formazione di una massa cellulare anomala chiamata TUMORE o NEOPLASIA

Le cellule si diffondono ad altre parti del corpo attraverso I TUMORI MALIGNI sono costituiti da una massa di cellule capaci di diffondersi nei tessuti circostanti e, spesso, anche in altre parti del corpo (METASTASI) TUMORE Tessuto ghiandolare Un TUMORE ha origine da una singola cellula tumorale Le cellule tumorali invadono il tessuto adiacente Le cellule si diffondono ad altre parti del corpo attraverso i VASI LINFATICI e SANGUIGNI VASI LINFATICI SANGUIGNI Crescita e METASTASI di un tumore maligno della mammella

TERAPIE ANTITUMORALI La RADIOTERAPIA e la CHEMIOTERAPIA sono terapie anticancro efficaci perché interferiscono con la divisione cellulare La RADIOTERAPIA utilizza radiazioni ad alta energia che alterano il DNA delle cellule in divisione La CHEMIOTERAPIA sfrutta farmaci che colpiscono le cellule in divisione attiva

Riepilogo generale della MITOSI La MITOSI serve per la crescita degli organismi, la sostituzione delle cellule e la riproduzione asessuata Quando il ciclo cellulare funziona normalmente, la divisione cellulare mitotica rende possibile: 1. la CRESCITA LM 500 La crescita per divisione cellulare di una RADICE di CIPOLLA.

2. la RIGENERAZIONE e la RIPARAZIONE dei tessuti LM 700 La sostituzione delle cellule nella cute (PELLE)

3. la RIPRODUZIONE ASESSUATA La RIPRODUZIONE ASESSUATA LM 10 La RIPRODUZIONE ASESSUATA di un’Hydra (Cnidari)

La MEIOSI

da 1 cellula DIPLOIDE 2n si ottengono: La MEIOSI è la tipica divisione delle cellule sessuali ed è detta DIVISIONE RIDUZIONALE perché a partire da una cellula iniziale DIPLODE produce 4 cellule figlie APLOIDI da 1 cellula DIPLOIDE 2n si ottengono: 4 cellule APLOIDI n con metà corredo cromosomico rispetto alla cellula madre di partenza

I CROMOSOMI FORMANO COPPIE OMOLOGHE Le CELLULE SOMATICHE di ogni specie di organismo vivente contengono un numero specifico di cromosomi (presenti sempre in coppie) Per es. le cellule somatiche dell’uomo hanno 46 cromosomi, suddivisi in 23 coppie I 2 cromosomi che formano una coppia sono detti CROMOSOMI OMOLOGHI o GEMELLI

I 2 cromosomi omologhi portano i GENI che controllano le stesse caratteristiche ereditarie nella stessa posizione o LOCUS Coppia di CROMOSOMI OMOLOGHI CROMOSOMI CENTROMERO CROMATIDI FRATELLI

I GAMETI possiedono un assetto cromosomico singolo Le cellule i cui nuclei contengono 2 serie di cromosomi omologhi sono dette DIPLOIDI I gameti (cellula uovo e spermatozoo) hanno un assetto cromosomico singolo e sono detti APLOIDI

Tutti i cicli sessuali, compreso quello umano, presentano un’alternanza tra uno stadio aploide e uno diploide MITOSI e sviluppo Adulti pluricellulari diploidi (2n = 46) ZIGOTE DIPLOIDE (2n = 46) 2n MEIOSI FECONDAZIONE CELLULA UOVO SPERMATOZOO n GAMETI APLOIDI (n = 23) Il ciclo vitale umano

La MEIOSI riduce il numero dei cromosomi da diploide ad aploide La MEIOSI ,cioè il processo che produce cellule sessuali aploidi, come la mitosi, è preceduta dalla duplicazione dei cromosomi Nella MEIOSI, però, le cellule si dividono 2 volte per formare 4 cellule figlie. Infatti abbiamo una MEIOSI I (prima divisione meiotica) e di seguito una MEIOSI II (seconda divisione meiotica)

MEIOSI I: prima divisione meiotica La prima divisione meiotica (chiamata MEIOSI I) comincia con la sinapsi, l’appaiamento dei cromosomi omologhi (ciascuno formato da 2 cromatidi) per cui si formano delle strutture costituite da 2X2 cromatidi chiamate TETRADI Durante la sinapsi, i cromatidi interni alla TETRADE dei cromosomi omologhi si scambiano tra loro alcuni segmenti corrispondenti mediante un processo chiamato CROSSING-OVER La MEIOSI I separa i cromosomi omologhi e produce 2 cellule figlie, ognuna con un assetto cromosomico aploide

MEIOSI II: seconda divisione meiotica La MEIOSI II è essenzialmente simile alla mitosi (con la differenza sostanziale che ha inizio da una cellula aploide anziché diploide): i cromatidi fratelli di ogni coppia vengono separati si formano in tutto 4 cellule aploidi

Le fasi della MEIOSI MEIOSI I MEIOSI I: i CROMOSOMI OMOLOGHI si separano INTERFASE PROFASE I METAFASE I ANAFASE I Centrosomi (con due coppie di centrioli) Siti del crossing-over FUSO Microtubuli attaccati al cinetocore Piano equatoriale I cromatidi fratelli restano uniti Membrana nucleare CROMATINA Cromatidi fratelli TETRADE Centromero (con il cinetocore) I cromosomi omologhi si separano

MEIOSI II MEIOSI II: i CROMATIDI FRATELLI si separano PROFASE II METAFASE II ANAFASE II TELOFASE I e CITODIERESI TELOFASE II e CITODIERESI Solco di scissione Si formano 4 cellule figlie aploidi I cromatidi fratelli si separano MEIOSI II: i CROMATIDI FRATELLI si separano

MITOSI e MEIOSI a confronto CELLULA MADRE (prima della duplicazione dei cromosomi) Duplicazione dei cromosomi I cromosomi si allineano sul piano equatoriale Le tetradi si allineano sul piano equatoriale I cromatidi si separano durante l’anafase Durante l’anafase I i cromosomi omologhi si separano: i cromatidi fratelli rimangono uniti Non si verifica un’ulteriore duplicazione dei cromosomi; i cromatidi si separano durante l’anafase II Profase Metafase Anafase Telofase Cromosoma duplicato (due cromatidi fratelli) Cellule figlie prodotte per MITOSI 2n prodotte per meiosi I n 2n = 4 Si forma la tetrade mediante la sinapsi dei cromosomi omologhi MEIOSI I MEIOSI II Profase I Metafase I Anafase I Telofase I Aploide n = 2 Cellule figlie prodotte per meiosi II

La varietà della progenie dipende dalla disposizione dei cromosomi durante la meiosi e dalla casualità della fecondazione Ogni cromosoma di una coppia omologa differisce in diversi punti dall’altro membro della coppia: il cromosoma ereditato dalla madre porta versioni differenti dei geni che si trovano sul cromosoma omologo ereditato dal padre.

La VARIABILITÀ dei GAMETI La disposizione casuale delle copie di cromosomi durante la metafase I porta a molte differenti combinazioni di cromosomi negli ovuli e negli spermatozoi Effetti della disposizione casuale dei cromosomi nella METAFASE I Possibilità 1 Possibilità 2 Metafase della meiosi I: sono egualmente possibili entrambe le disposizioni dei cromosomi Metafase della meiosi II GAMETI Combinazione 1 Combinazione 2 Combinazione 3 Combinazione 4

La VARIABILITÀ degli ZIGOTI Lo ZIGOTE si forma dall’unione casuale tra una cellula uovo e uno spermatozoo. La fecondazione casuale degli ovuli da parte degli spermatozoi aumenta grandemente la variabilità della prole.

di cromosomi duplicati) I CROMOSOMI OMOLOGHI possono portare versioni diverse dello stesso gene Le differenze tra cromosomi omologhi si basano sul fatto che possono portare, sullo stesso LOCUS, informazioni genetiche differenti relative alla stessa caratteristica. TETRADE (coppia omologa di cromosomi duplicati) e c E C Bianco Rosa MEIOSI NERO MARRONE Cromosomi presenti nei 4 gameti Geni per il colore degli occhi del pelo

Le caratteristiche «colore del pelo» e «colore degli occhi» nei topi Pelo marrone (C) e occhi neri (E) Pelo bianco (c) e occhi rosa (e)

Il CROSSING-OVER aumenta ulteriormente la variabilità genetica CHIASMA TETRADE CENTROMERO TEM 2200 Il CROSSING-OVER è lo scambio di segmenti corrispondenti tra due CROMOSOMI OMOLOGHI La ricombinazione genetica che si verifica col CROSSING-OVER durante la PROFASE I, aumenta ulteriormente la variabilità genetica Formazione di un CHIASMA

Esempio di come il CROSSING-OVER produce nuove combinazioni di geni Geni per il colore del pelo degli occhi Esempio di come il CROSSING-OVER produce nuove combinazioni di geni C E TETRADE (coppia di cromosomi omologhi in sinapsi) c e I cromatidi omologhi si spezzano 1 C E c e I cromatidi omologhi si saldano insieme. 2 C E CHIASMA c e 3 I cromosomi omologhi si separano (anafase II) C E C e c E c e 4 I cromosomi si separano (anafase II); la meiosi ha termine. C E Cromosoma parentale Si producono gameti di 4 tipi genetici diversi C e Cromosoma ricombinante c E Cromosoma ricombinante c e Cromosoma parentale

Alterazioni nel numero e nella struttura dei CROMOSOMI Il CARIOTIPO è una ricostruzione fotografica dell’assetto cromosomico di un individuo Un cariotipo è una fotografia in cui i cromosomi dell’individuo, condensati e duplicati così come appaiono al microscopio durante la METAFASE della MITOSI, vengono ordinati in base alla forma e alle dimensioni.

Preparazione di un CARIOTIPO da un campione di sangue Soluzione ipotonica Fissatore I globuli rossi si stratificano in fondo Colorante Centrifuga Campione di sangue Globuli bianchi Si elimina il liquido e le cellule vengono mescolate con una soluzione ipotonica. Questo procedimento fa gonfiare e scoppiare i globuli rossi. I globuli bianchi si gonfiano ma non si rompono, e i cromosomi si allontanano uno dall’altro. 2 Centrifugando ancora, i globuli bianchi gonfi precipitano sul fondo. Viene eliminato il liquido contenente i globuli rossi. Si aggiunge un fissatore ai globuli bianchi. 3 Il campione di sangue viene centrifugato per separare le cellule dalla parte liquida. 1 Plasma Centromero Cromatidi fratelli Coppia di cromosomi omologhi 2,600X La disposizione ordinata dei cromosomi che si ottiene è il cariotipo. I 46 cromosomi qui rappresentati comprendono 22 coppie di autosomi e 2 cromosomi sessuali, un X e un Y. Ogni cromosoma è costituito da 2 cromatidi attaccati fra loro così strettamente da essere difficilmente distinguibili. 5 Il retino viene osservato con un microscopio a cui è collegata una macchina fotografica digitale. L’immagine dei cromosomi viene immessa in un computer, che li ordina per forma e dimensione. 4

MALATTIE CROMOSOMICHE SINDROME di DOWN La SINDROME di DOWN è dovuta alla presenza di un cromosoma 21 in più Nella maggior parte dei casi, un embrione con un numero errato di cromosomi viene abortito spontaneamente molto prima della nascita. Certe condizioni anomale del numero di cromosomi possono avere conseguenze meno gravi e consentire la nascita e la sopravvivenza di individui portatori di tali anomalie.

CARIOTIPO di un individuo affetto La sindrome di Down è causata dalla trisomia 21 (presenza di un cromosoma in più nella ventunesima coppia) 5000 Bambina affetta da SINDROME di DOWN CARIOTIPO di un individuo affetto da TRISOMIA 21

Bambini affetti dalla sindrome di Down L’incidenza della sindrome di Down nella prole di genitori sani aumenta con l’età della madre Età della madre (anni) 45 50 35 30 25 40 20 90 10 60 70 80 Bambini affetti dalla sindrome di Down (su 1000 nati)

i cromosomi omologhi di una coppia non si separano durante la meiosi I Il numero dei cromosomi può variare a causa di una non-disgiunzione durante la MEIOSI Un numero anormale di cromosomi può essere il risultato della non-disgiunzione, un inconveniente che può aver luogo in 2 modi: i cromosomi omologhi di una coppia non si separano durante la meiosi I la meiosi I avviene in modo regolare, ma cromatidi di una coppia non si dividono in una delle cellule durante la meiosi II

Non-disgiunzione durante la meiosi I Meiosi II normale GAMETI n + 1 n 1 Numero dei cromosomi NON DISGIUNZIONE durante la MEIOSI II Non-disgiunzione durante la meiosi II Meiosi I normale GAMETI n + 1 n -1 n Numero dei cromosomi NON DISGIUNZIONE durante la MEIOSI I

Fecondazione di un gamete che ha subito una non-disgiunzione con un gamete normale SPERMATOZOO CELLULA UOVO n (normale) n + 1 ZIGOTE 2n + 1

Le alterazioni della struttura cromosomica possono provocare patologie congenite e tumori La rottura di un cromosoma può portare a riarrangiamenti che causano disordini genetici Quando i cambiamenti si verificano nelle cellule somatiche concorrono all’insorgenza del cancro

DELEZIONI, DUPLICAZIONI, INVERSIONI DELEZIONE DUPLICAZIONE INVERSIONE CROMOSOMI OMOLOGHI Le alterazioni della struttura cromosomica possono riguardare un cromosoma o una coppia di omologhi

CROMOSOMI NON OMOLOGHI TRASLOCAZIONE Traslocazione tra CROMOSOMI NON OMOLOGHI TRASLOCAZIONE CROMOSOMI NON OMOLOGHI «Cromosoma Philadelphia» Cromosoma 9 Cromosoma 22 TRASLOCAZIONE Gene cancerogeno attivato Traslocazione associata alla LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA

SINDROME di KLINEFELTER Tratti facciali caratteristici COLLEGAMENTI Un numero anomalo di CROMOSOMI SESSUALI di solito non compromette la sopravvivenza La non-disgiunzione può anche produrre gameti con un numero anomalo di cromosomi sessuali portando a SINDROMI che, di solito, non compromettono la sopravvivenza degli individui Donna con SINDROME di TURNER X0 Sviluppo del seno Crescita scarsa della barba Testicoli poco sviluppati Uomo con SINDROME di KLINEFELTER XXY Tratti facciali caratteristici Piega della pelle Costrizione dell’aorta Scarso sviluppo del seno Ovaie poco sviluppate

Anomalie dei CROMOSOMI SESSUALI nella specie umana

FINE della LEZIONE N. 5A il CICLO CELULARE Grazie per l’attenzione! ..…Considerate la vostra semenza fatti non foste a viver come bruti ma per seguir virtute e canoscenza….. DANTE ALIGHIERI (Divina Commedia, INFERNO, canto XXVI , 118-120) Prof. Fabrizio CARMIGNANI fabcar@hotmail.it www.fabriziocarmignani.com IISS “Mattei” – Rosignano S. (LI)