EREDITA’ MENDELIANA E SUE ECCEZIONI

Piccolo dizionario di genetica GENE è un fattore ereditario ALLELE una delle possibili forme alternative di un gene FENOTIPO è l’aspetto verificabile del carattere GENOTIPO è una combinazione di alleli OMOZIGOTE genotipo formato da alleli identici ETEROZIGOTE genotipo formato da alleli diversi

Le origini della genetica La scienza che studia: le ragioni della variabilità tra organismi i meccanismi dell’ereditarietà

Le origini della genetica Pisum sativum Facile da coltivare Ciclo vitale breve Autofecondazione Sette caratteri presenti in forme alternative nette

Le origini della genetica I sette caratteri studiati da Mendel

Particolari leggi regolano l’ereditarietà Legge della dominanza - I Legge di Mendel Gli ibridi che si ottengono dall’incrocio tra due diverse linee pure, con alternative distinte di uno stesso carattere, sono tutti identici tra loro e a uno dei due tipi parentali; la variante che compare negli ibridi viene detta dominante.

Particolari leggi regolano l’ereditarietà Nella generazione F2 la variante recessiva del carattere ricompare in ¼ della progenie

Particolari leggi regolano l’ereditarietà

Analisi dell’ereditarietà di un carattere Terminologia e simbologia Carattere dominante A Carattere recessivo a Fenotipo dominante A- mostra il carattere dominante (qualunque sia l’allele omologo) Fenotipo recessivo aa mostra il carattere recessivo Genotipo omozigote AA aa Genotipo eterozigote Aa

Particolari leggi regolano l’ereditarietà Legge della segregazione durante la generazione della prole, gli alleli associati a uno stesso gene si separano tra di loro, facendo sì che ad ognuno dei due gameti giunga solo uno degli alleli stessi.

Le combinazioni di caratteri si possono rimescolare Legge dell’assortimento indipendente Al momento della formazione dei gameti, la segregazione di ogni coppia di alleli segue autonomamente le leggi del caso, per cui si può produrre un assortimento indipendente dei caratteri

I geni sono sui cromosomi Teoria cromosomica dell’eredità I geni sono localizzati sui cromosomi

I geni sono sui cromosomi Drosophila melanogaster Ottimo organismo modello ciclo vitale di due settimane poche richieste nutrizionali poco spazio Il carattere “colore degli occhi” si comporta in modo particolare

I geni sono sui cromosomi Determinazione del sesso nella drosofila

I geni sono sui cromosomi Eredità legata al sesso Il gene che determina il colore degli occhi della drosofila si trova sul cromosoma X.

Le leggi di Mendel non sono sempre valide Dominanza incompleta L’eterozigote ha un fenotipo intermedio tra quello dei due omozigoti Codominanza L’eterozigote ha il fenotipo di entrambi gli omozigoti (gruppo sanguigno AB)

Dominanza / Recessività Un carattere si dice dominante quando si manifesta nell’eterozigote e recessivo quando NON si manifesta nell’eterozigote Si noti che la dominanza/recessività è una caratteristica del carattere e non del gene Non sempre però i caratteri presentano proprietà nette di dominanza/recessività Talvolta l’eterozigote presenta caratteristiche intermedie tra quelle dell’omozigote per un allele e quelle dell’omozigote per l’altro allele. In questo caso, poiché l’eterozigote è riconoscibile in un fenotipo caratteristico, il rapporto tra fenotipi coincide con quello dei genotipi

Dominanza / Recessività Dominanza Incompleta Prendiamo per esempio un’altra pianta, la bella di notte (Mirabilis jalapa) L’incrocio tra la varietà rossa e la varietà bianca X P produce fiori ibridi di colore rosa (colore intermedio) F1 La I legge di Mendel è però sempre valida perché alla F2 si otterranno di nuovo piante rosse, rosa e bianche nelle proporzioni genotipiche attese in base a questa legge F2 1/4 : 1/2 : 1/4 Dominanza / Recessività 24

Dominanza / Recessività Codominanza Nell’ambito di uno stesso carattere si possono avere alleli codominanti rispetto ad alcuni e dominanti rispetto ad altri. Si prenda per esempio il sistema di gruppo sanguigno AB0 nell’uomo Il gruppo sanguigno di ogni individuo è determinato dalla combinazione di due dei tre alleli presenti al locus AB0. I tre alleli sono IA, IB, i. I rapporti di dominanza/recessività sono: IA  codominante rispetto a IB e dominante su i IB  codominante rispetto o IA e dominante su i i  recessivo rispetto a IA e IB Dominanza / Recessività 25

Codominanza Le combinazioni alleliche prese a due a due costituiranno i genotipi. Questi determineranno il gruppo sanguigno dell’individuo in funzione dei rapporti di dominanza/recessività Genotipo Gruppo sanguigno IA IA A IA i A IA IB AB IB IB B IB i B i i 0

DAL DNA ALLE PROTEINE

Il DNA e l’RNA, gli acidi nucleici, sono polimeri di nucleotidi Il DNA è un polinucleotide, cioè un polimero di nucleotidi, ognuno formato da tre parti: uno zucchero C5 detto desossiribosio; un gruppo fosfato; una base azotata.

Il DNA e l’RNA, gli acidi nucleici, sono polimeri di nucleotidi Esistono quattro diversi tipi di basi azotate. L’adenina (A) e la guanina (G) sono caratterizzate da un doppio anello e sono chiamate purine. La timina (T) e la citosina (C) sono caratterizzate da un anello singolo e sono chiamate pirimidine.

Il DNA e l’RNA, gli acidi nucleici, sono polimeri di nucleotidi L’RNA (acido ribonucleico) differisce dal DNA per il tipo di zucchero C5 che contiene, il ribosio, e perché al posto della base azotata timina contiene un’altra pirimidina, l’uracile (U).

Il DNA ha i requisiti adatti per funzionare come materiale genetico Il DNA è variabile tra le diverse specie. Il DNA è in grado di custodire le informazioni che fanno una specie diversa dall’altra. Il DNA è costante all’interno di una stessa specie. Il DNA è in grado di duplicarsi con grande precisione durante la divisione cellulare. Il DNA è soggetto a rari cambiamenti, chiamati mutazioni, che forniscono la variabilità genetica che permette agli organismi di evolversi nel tempo.

La struttura del DNA La molecola del DNA ha la forma di una doppia elica di nucleotidi in cui la base A è sempre in coppia con la base T, e la base C con la base G.

La molecola del DNA ha la forma di una doppia elica James Watson e Francis Crick costruirono il primo modello tridimensionale del DNA basandosi sui risultati dei lavori di Rosalind Franklin e Maurice Wilkins, che avevano studiato la struttura del DNA usando la cristallografia a raggi X.

La molecola del DNA ha la forma di una doppia elica L’appaiamento complementare delle basi azotate suggerisce che il DNA è una molecola a doppio filamento, simile a una scala a pioli in cui i montanti sono costituiti dallo scheletro zucchero-fosfato, e i pioli dalle basi accoppiate unite da legami idrogeno.

Il DNA è una molecola adatta alla duplicazione La duplicazione del DNA (o replicazione) è semi-conservativa, dato che ogni filamento funge da stampo per la formazione del filamento complementare, cosicché ogni nuova molecola di DNA ha un filamento «conservato» dall’originale e uno neoformato.

Il DNA è una molecola adatta alla duplicazione La duplicazione del DNA si può suddividere in tre stadi: srotolamento e apertura dei filamenti; appaiamento delle basi complementari; unione dei due nuovi filamenti. Gli stadi 2 e 3 sono assistiti da un complesso enzimatico chiamato DNA polimerasi.

Dopo l’innesco, la DNA polimerasi aggiunge nucleotidi all’estremità 3’ del DNA La DNA polimerasi può unire nucleotidi solo all’estremità 3’ del filamento in formazione. Essa non è in grado di iniziare dal nulla la sintesi di una nuova catena di nucleotidi, ma ha bisogno di un frammento di partenza chiamato primer a cui possa aggiungere nucleotidi. I telomeri sono speciali sequenze di nucleotidi, che non codificano alcuna proteina.

Il secondo filamento di DNA si duplica in direzione opposta alla forcella Il filamento guida (leading strand) viene duplicato a partire dal primer verso la forcella di duplicazione, mentre l’altro filamento deve essere copiato nella direzione opposta. Quindi, man mano che il DNA originale si srotola, la duplicazione viene avviata molte volte e procede per piccoli segmenti: il filamento sintetizzato viene detto filamento in ritardo (lagging strand).

I geni dirigono la sintesi delle proteine I geni sono espressi nelle proteine. L’ipotesi «un gene, un enzima» è basata sull’osservazione che un gene difettoso dà origine a un enzima esso stesso difettoso.

La costruzione di una proteina prevede due fasi: la trascrizione e la traduzione Durante la trascrizione il DNA viene usato come stampo per la formazione dell’RNA messaggero (mRNA). Durante la traduzione, un RNA trascritto dirige la sequenza degli amminoacidi di un polipeptide che deve essere costruito.

Una tripletta di basi codifica per un amminoacido La sequenza di nucleotidi del DNA (il codice genetico) specifica l’ordine degli amminoacidi di un polipeptide. Il codice genetico è basato su una tripletta di basi, ossia un codone, che è una sequenza precisa di tre basi nucleotidiche indicate da tre lettere, per esempio AUC, e corrisponde a un amminoacido. Il codice genetico è universale.

Nella trascrizione ogni gene trasferisce l’informazione all’RNA messaggero (mRNA) Un segmento di doppia elica di DNA si srotola e si apre al centro, cosicché i nucleotidi di RNA si possano appaiare, man mano che il filamento di DNA viene trascritto. I nucleotidi si uniscono uno alla volta grazie al lavoro dell’RNA polimerasi.

Prima di lasciare il nucleo l’mRNA viene elaborato I geni degli eucarioti sono costituiti da sequenze nucleotidiche codificanti chiamate esoni, intercalate a regioni non codificanti dette introni. Sia gli esoni sia gli introni vengono trascritti, e l’RNA messaggero che si forma viene detto trascritto primario.

Nella traduzione, ogni RNA di trasporto (tRNA) veicola un amminoacido I tRNA trasferiscono gli amminoacidi che si trovano nel citoplasma ai ribosomi, dove l’mRNA viene trasformato nella sequenza di amminoacidi che corrisponde a una proteina. Gli anticodoni del tRNA si accoppiano con i codoni complementari dell’mRNA.

La traduzione ha luogo presso i ribosomi presenti nel citoplasma I ribosomi hanno un sito di legame per l’mRNA e tre siti di legame per il tRNA. Quando un ribosoma si sposta lungo una molecola di mRNA, il polipeptide in formazione si allunga di un amminoacido alla volta. Spesso molti ribosomi sono associati e in fase di traduzione dello stesso mRNA. L’intero complesso di traduzione è detto poliribosoma.

La 1a fase della traduzione dell’mRNA in polipeptidi è detta «inizio» L’inizio è la fase che mette insieme tutti i componenti necessari alla traduzione. Il codone di inizio è AUG. Ogni ribosoma ha 3 siti di attacco per i tRNA: sito E (da exit), sito P (da peptide) e sito A (da amminoacido).

La 2a fase della traduzione è l’allungamento Durante l’allungamento, un tRNA che porta un peptide si trova sul sito P e un tRNA associato al proprio amminoacido sta arrivando al sito A. Una volta che il tRNA successivo si aggancia al sito A, il peptide in via di formazione sarà trasferito a questo tRNA. Poi, avviene la traslocazione: l’mRNA si sposta in avanti, in modo che il tRNA che porta agganciato il peptide si trovi ora al sito P del ribosoma. Infine, il tRNA usato fuoriesce dal sito E.

La 3a fase della traduzione è la terminazione Il processo di allungamento e traslocazione si ripete più volte, con il tRNA usato che fuoriesce dal sito E, mentre sul sito A si aggancia un nuovo codone, pronto a ricevere un altro tRNA. Quando il ribosoma raggiunge un codone di terminazione, la traduzione si conclude con la fase di terminazione, in cui il polipeptide viene rilasciato. La trascrizione e la traduzione rendono possibile l’espressione genica.