Cenni di genetica…ritorno al passato

GENETICA La Genetica si occupa: della struttura della trasmissione dell’espressione dell’informazione ereditaria. DNA

Basi genetiche Ogni individuo è composto da circa diecimila miliardi (10.000.000.000.000) di cellule di forma e dimensione diverse a seconda del tessuto di provenienza Il diametro medio di una cellula è circa 0.0003 cm (3um) Una traccia biologica ridotta potrà quindi contenere un altissimo numero di cellule

La cellula e il DNA Composizione della cellula Nucleo DNA nucleare Citoplasma Mitocondri Nucleo DNA nucleare Cromosomi

Ogni cellula contiene 46 cromosomi 22 coppie dette autosomi 1 coppia di cromosomi sessuali (XX,XY) Cellule Aploidi (23 cromosomi) GAMETI

Struttura DNA Se si potessero distendere i cromosomi più di 2 metri All’interno di ogni cellula dell’organismo, indipendentemente alle funzioni a cui essa è preposta, il DNA è identico Questa caratteristica è fondamentale per l’identificazione genetica, perchè consente di comparare il DNA proveniente da fonti biologiche diverse (sangue/saliva)

Le basi azotate rappresentano L’alfabeto attraverso il quale l’informazione genetica viene ereditata e che permette lo scambio di informazioni in tutto l’organismo ATCG La diversità tra gli individui sono in larga parte dovute alla successione con la quale queste molecole si susseguono nel DNA

In una molecola di DNA umano sono presenti circa 3.300.000.000 basi 500 volumi di circa 900 pagine Ogni cromosoma contiene un numero molto elevato di geni che rappresentano le unità operative Una stessa coppia di cromosomi contiene gli stessi geni nella stessa posizione sul DNA(locus)

Struttura 1953

Cariotipo diploide (normale)

Trasmissione dei caratteri Mendel (1856-1863) Leggi della ereditabilità dei caratteri Processo mediante il quale caratteri specifici vengono trasmessi dai genitori ai figli. l'ereditarietà di questi caratteri è controllata da determinati fattori, chiamati geni.

Trasmissione Noi tutti abbiamo inizio dalla fecondazione di una cellula uovo con uno spermatozoo Da questa cellula fecondata, trae origine il nostro organismo

Cariotipo maschile

Cariotipo femminile

Unione di due patrimoni, uno di origine paterna ed uno di origine materna L’insieme delle caratteristiche genetiche rappresenta il GENOTIPO

Gameti Cellule aploidi derivanti da un processo di divisione cellulare : MEIOSI Gamete femminile : cellula uovo (ovogenesi) Gamete maschile: spermatozooi (spermatogenesi) APLOIDE= 23 cromosomi DIPLOIDE= 46 cromosomi

Spermatogenesi

La riduzione del corredo cromosomico da diploide ad aploide

Anche se ogni individuo presenta lo stesso numero e tipo di geni, ognuno presenta delle piccole differenze che non necessariamente ne alterano la funzione Per questa ragione certe zone del DNA vengono chiamate polimorfiche Le forme alternative di un preciso locus sono dette alleli

Ancora genetica…. La genetica è anche lo studio della variazione dei caratteri ereditari da una generazione all’altra, variazione che è alla base dell’evoluzione, della variabilità, delle patologie…..

VARIAZIONE DEI CARATTERI …nel bene …nel male

Darwin (1809-1882) Esistenza di una ampia variabilità Ereditarietà dei caratteri tra genitori e figli Selezione: in un determinato ambiente alcune forme hanno più successo di altre

Variazione…PATOLOGIE