CLASSIFICAZIONE dell’ALBINISMO

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Transcript della presentazione:

CLASSIFICAZIONE dell’ALBINISMO DAGLI INIZI DEL 900 AD OGGI www.albinismo.it

INIZI 900 Edward Nettleship descrive con molta enfasi le caratteristiche genetiche di un <<… Albinismo oculare incompleto …>>, facendo notare che <<… la discendenza è attraverso la madre in ogni caso; nessun maschio affetto ha un bambino affetto …>>. www.albinismo.it

La variabilità fenotipica inizia ad evidenziarsi Individui con assenza totale di pigmento, sia cutaneo che oculare, sono facilmente riconoscibili e classificabili. Per essi si parla di Albinismo “completo”, “totale”, “universale” o “perfetto”. Individui che presentano le caratteristiche oculari dell’Albinismo, ma con una qualche pigmentazione cutanea (cioè non una totale assenza di pigmento), identificabili soprattutto nelle popolazioni Africane ed Afro-Americane, creano invece confusione. Per essi si parla di Albinismo “incompleto”, “parziale” o “imperfetto”. www.albinismo.it

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ANNI 60 eterogeneità genetica Witkop applica alla famiglia di Trevor-Roper il test di incubazione del bulbo pilifero, ideato da Kugelman e Van Scott 1961):tipico esempio di complementazione genetica classica. www.albinismo.it

ANNI 80 Più di 80 loci genici controllano il colore del mantello nei topi. C’è una corrispondenza nell’uomo? www.albinismo.it

OGGI CLASSIFICAZIONE GENETICA www.albinismo.it