Introduzione I° Convegno Nazionale sulla Limfangioleiomiomatosi (LAM) Iris Bassi Paziente LAM e LAMbassador, The LAM Foundation

Perche il I° Convegno Nazionale sulla LAM? Per diffondere la conoscenza sulla ricerca scientifica a livello nazionale ed internazionale sulla LAM attraverso gli esperti che conoscono meglio tale malattia in Italia Per promuovere lo scambio di conoscenze tra centri clinici al fine di potenziare la connessione tra medici esperti di LAM ed i pazienti Per sensibilizzare le istituzioni, l’opinione pubblica e la comunità LAM verso la necessità di un fondo per la ricerca Per creare un’importante occasione di incontro tra pazienti, ponendo le basi per un futuro di collaborazione Per potenziare la connessione tra medici e pazienti in Italia e per favorire la collaborazione internazionale

Cosa è la Limpangioleiomiomatosi (LAM)? E’ una malattia rara, multifunzionale, che affligge donne generalmente tra i 20 ed i 40 anni Provoca la crescita irregolare di cellule e cisti nei polmoni ed in altri organi Con il tempo queste cellule distruggono le vie respiratorie bloccando la normale circolazione dell’aria riducendo quindi l’apporto di ossigeno nei polmoni Sono state identificate due forme: LAM Sporadica LAM in presenza di sclerosi tuberosa (ST) di origine ereditaria ST e LAM sembrano essere causate dalla mutazione di due geni tumori suppressori: TSC1 (regolante la proteina Hamartin) e TSC2 (regolante la proteina Tuberina) I sintomi sono mancanza di respiro, dolore al torace, forti e frequenti tossi LAM può causare pneumotorace (6 su 7 pazienti), chilotorace (1 su 3), sangue nelle urine, gonfiori addominali. Il 50% delle pazienti sviluppa angiomiolipomi ai reni

LAM nel Mondo Nel mondo occidentale sono accertati 250.000 casi di pazienti affette da ST e LAM Potenzialmente 50.000 pazienti LAM Si presume che le possibili pazienti LAM siano ca. 30% in più di quante oggi diagnosticate 1/3 delle pazienti ST sono affette anche da LAM LAM affligge donne di ogni razza, età, professione Le pazienti LAM in America sono state le prime ad unirsi in un gruppo di aiuto reciproco e solidarietà. La prima associazione di pazienti ad essere stata costituita è The LAM Foundation in America Ne esistono oggi molte altre, Flam in Francia, LAM Selbsthilfe in Germania, LAM Action in Inghilterra Le ricerche finanziate da The LAM Foundation hanno portato alla prima sperimentazione di una potenziale cura – il trial sulla rapamicina Due anni fa è nata un’altra fondazione in America, LAM Treatment Alliance, che si impegna esclusivamente nella ricerca di una cura

LAM in Italia In Italia sappiamo esserci ca. 130 pazienti LAM, delle quali 60 gravitano presso il centro di Bologna del Dott. Schiavina 40-45 gravitano presso l’ospedale San Giuseppe dal Dott. Harari L’associazione I.A.LAM ha avuto contatto con ca. 50 pazienti in Italia Sicuramente c’è un vasto numero di pazienti delle quali non siamo a conoscenza L’obiettivo è quello di riuscire a raggiungere con il nostro lavoro tutte le donne LAM in Italia E’ fondamentale creare un gruppo solidale di pazienti affinché si possa portare avanti insieme la lotta alla LAM come è accaduto in America, Australia, Nuova Zelanda ed in gran parte dell’Europa Occidentale Anche in Italia, noi pazienti possiamo unirci per creare un forte gruppo di supporto e sostegno Creare un gruppo solidale che si prefigga di mantenere constante la comunicazione, che condivida esperienze ed abbia accesso ad informazioni mediche, di ricerca e di attività pazienti a livello nazionale ed internazionale

La Diagnosi Sfortunatamente la diagnosi LAM arriva spesso in ritardo. La malattia non è sufficientemente conosciuta al di fuori dei centri citati, per cui spesso accade che le donne affette restino molti anni, a volte anche decenni, senza una diagnosi corretta Oppure, quando le pazienti vengono diagnosticate in Italia, in molti casi, si sono sentite dire nei vari centri ospedalieri frasi del tipo: “Lei ha una malattia rara che non conosciamo bene, le consigliamo di consultare internet, noi ne sappiamo molto poco e non abbiamo mai avuto altri casi” La paziente troppo spesso sente parlare di verdetto anziché di diagnosi Noi pazienti possiamo tutte impegnarci affinché in futuro la diagnosi avvenga prima. Come? Organizzando e partecipando a convegni come questo Fornendo ai medici le nostre esperienze attraverso le quali possano conoscere di più di questa patologia Parlando con amici, conoscenti, medici

Diagnosi domani e ripercussioni sul paziente Come precedentemente illustrato, all’estero si sono creati gruppi solidali di aiuto reciproco che hanno permesso a loro volta la creazione di network tra pazienti e verso medici/ricercatori Il risultato: Al momento della diagnosi la paziente viene messa in contatto con il gruppo di pazienti ed esperti LAM Ne consegue che la paziente: Non è più isolata Si sente motivata ad attivarsi e partecipare alle iniziative della associazione E’ stimolata a contribuire in base alle proprie capacità Aumenta la scambio di esperienze ed informazioni con le altri pazienti e verso i medici Si prodiga a far conoscere la malattia tramite amici e conoscenti Sapere di far parte di un gruppo che lotta per un cura dona una prospettiva diversa: maggiore ottimismo, supporto e fiducia nel futuro, nella scienza e nelle proprie risorse