Università di Napoli Federico II Clinica di Malattie dell’Apparato Respiratorio Direttore: Prof. M. Sofia Centro di diagnosi e terapia delle Malattie Respiratorie Rare Responsabile prof. A.A. Stanziola Analisi del Lavaggio broncoalveolare nella diagnosi di interessamento polmonare nella Sindrome di Niemann-Pick F. Palladino, C. Vitale, G. Rea, M.R. Cervasio, F.P. D’Armiento, E. Barra, G.Battiloro, E. Carpentieri, A. Molino, A.A. Stanziola, M. Mormile, M. Sofia
Caso clinico Michele , 33 a., fumatore di 30 pack/years (all’eta’ di 14 anni), assunzione di sostanzee stupefacenti,diabete mellito da un anno, BMI:38 progressiva limitazione funzionale allo sforzo da circa 7 mesi . FEV1 (%Th) FVC FEV1/FVC TLCOSB TLCO/VA PaO2 PaCO2 6MWT SaO2 % iniziale SaO2% finale Distanza (mt) Distanza (%Th) 39 44 66.2 36 69 70 38.5 92% 86% 252 38
Aspetti radiologici “crazy paving” ispessimento interstiziale diffuso ground glass
Aspetti citologici e citofluorimetrici del Broncoaspirato e BAL Citogramma alveolare Cellularità totale 3x105 cells/ml Macrofagi 95 % 75-85 % Neutrofili 2 % 1-2 % Linfociti 3% 8-12 % Eosinofili 0-0,5 % Citofluorimetria T CD3 80 % 85-95 % T CD4 35 % 40-60 % T CD8 44 % 30-50 % NK CD16-CD56 11 % 1-7 % B CD19 1 CD4/CD8 0.8 % 0.8-2 % Aggregati di istiociti schiumosi blu e linfociti su broncoaspirato Citologia qualitativa e quantitativa con immunofenotipizzazione linfocitaria del BAL. Mumerosi macrofagi pigmentiferi intensamente positivi alla colorazione di perls;normale rapporto CD4\CD8 Inclusioni a struttura lamellare concentrica nei macrofagi alveolari ottenuti da esame al ME del BAL 4
Conclusioni L’analisi combinata di BAL e broncoaspirato può rappresentare un’ alternativa alla VATS nella PID associata a tesaurismosi. Conferma di alveolite linfocitaria a CD8 nelle tesaurismosi (De Laurentiis G, Sofia M. et al., ERJ 2008).