U.O. Ortopedia e Traumatologia IRCCS Gaslini - Genova POSSIBILITA’ CHIRURGICHE nella MALATTIA ESOSTOSANTE E nella MALATTIA DI OLLIER in ORTOPEDIA PEDIATRICA S. BOERO, M. CACIANTI

MALATTIA ESOSTOSICA O ESOSTOSI CARTILAGINEE MULTIPLE Malattia autosomica dominante Penetranza completa maschio, ridotta femmina M:F = 2:1 Intelligenza normale Statura lievemente ridotta

PATOGENESI ……. ??? ? Accrescimento anormale della cartilagine coniugale che prolifera in modo anarchico esplicandosi in modo anarchico esplicandosi in senso trasversale anziché longitudinale Insufficienza primitiva della barriera periostea in vicinanza della zona di accrescimento Presenza di inclusioni cartilaginee ectopiche nel contesto della cartilagine metafisaria Neoproduzione di tessuto cartilagineo da elemenmti embrionali presenti nel tessuto fibroso delle inserzioni tendinee

QUADRO CLINICO Comparsa II – III infanzia, raramente prima dei 3 anni Comparsa di tumefazioni INDOLORI di consistenza ossea: CINGOLO PELVICO, COSTE, SCAPOLA, ARTI

QUADRO CLINICO ARTI: Rigidità articolari a causa di voluminose esostosi loc. epifisi Dislocazioni secondarie dei capi articolari per crescita asimmetrica Deviazioni angolari

DIAGNOSI Esame clinico Rx Esame istologico post-operatorio

QUADRO RX “..escrescenze ossee in corrispondenza delle metafisi delle ossa lunghe, della gabbia toracica e del cingolo pelvico” da poche e molte decine = grandezza e forma (arrotondata, claviforme, puntuta) con base di impianto larga (sessili) o stretta (peduncolate)

PROGNOSI COMPLICANZE: Soggetti con SOPRAVVIVENZA NORMALE COMPLICANZE: Compressione di vasi e nervi (solo se molto voluminose) Fratture (se peduncolate) Degenerazione tumorale solo nel 3-4% dei casi

TERAPIA CONSULENZA GENETICA EXERESI CHIRURGICA COME? QUANDO? PERCHE’?

TERAPIA QUANDO? Possibilmente dopo 6-7 aa perché prima è molto alto il rischio di recidiva

TERAPIA Danno fastidio: PERCHE’? Danno fastidio: A LIVELLO FUNZIONALE A LIVELLO ESTETICO ESERCITANO COMPRESSIONI

CHIRURGICAMENTE: TERAPIA ASPORTAZIONE SEMPLICE COME? CHIRURGICAMENTE: ASPORTAZIONE SEMPLICE CON CORREZIONE DEVIAZIONI ASSIALI DEGLI ARTI INFERIORI CON CORREZIONE DEVIAZIONE ULNARE MANO

ASPORTAZIONE SEMPLICE SPE Danno estetico e funzionale… COMPRESSIONE SULLO SPE!!!

CON CORREZIONE DEVIAZIONI ASSIALI ARTI INFERIORI ..deviazione in valgismo del ginocchio e della caviglia: DURANTE ACCRESCIMENTO CON 8 PLATE A FINE ACCRESCIMENTO CON OSTEOTOMIE: Metodiche tradizionali Fissatori esterni (si può associare l’allungamento)

CON CORREZIONE DEVIAZIONI ASSIALI ARTI INFERIORI ..deviazione in valgismo del ginocchio : CON 8 PLATE… DURANTE ACCRESCIMENTO

CON CORREZIONE DEVIAZIONI ASSIALI ARTI INFERIORI ..deviazione in valgismo della caviglia : CON FE… A FINE ACCRESCIMENTO

CON CORREZIONE DEVIAZIONI ASSIALI ARTI INFERIORI ..deviazione in valgismo della caviglia : CON FE… A FINE ACCRESCIMENTO

CON CORREZIONE DEVIAZIONI ASSIALI ARTI INFERIORI ..deviazione in valgismo della caviglia : CON FE… A FINE ACCRESCIMENTO

CON CORREZIONE DEVIAZIONE ULNARE MANO

MALATTIA DI OLLIER O ENCONDROMATOSI O DISCONDRODISPLASIA Affezione congenita Malattia poco frequente M=F Sporadica nella quasi totalità dei casi Presentazione nelle prime fasi di sviluppo Infanzia tra II e X anno ma anche a 6-12 mesi Persistenza in sede endossea (metaf./diaf.) di tessuto cartilagineo solo parz. ossificabile con struttura e sviluppo abnorme

PATOGENESI ……. SCONOSCIUTA Il meccanismo patogenetico è INCERTO: ANOMALIA DELL’OSTEOGENESI: “Nel pieno del tessuto osseo rimangono segregati dei NODULI CARTILAGINEI che proliferano e si arrestano allo stadio dell’encondroma”

QUADRO CLINICO ASIMMETRIA CORPOREA (es. accorc di un arto anche di 10-20 cm) DEVIAZIONI VERTEBRALI INGROSSAMENTO DEI TESSUTI IUXTARTICOLARI Mano e piede… aspetto a collana di perle (dita bernoccolute con tumefazioni nodulari grossolane) MANO DI GOMMA INTELLIGENZA NORMALE BASSA STATURA

CLASSIFICAZIONE 1 FORME MOLTEPLICI: ENCONDROMATOSI mani e piedi: ACROFORMA FORMA A RAGGIO ( 1 osso dell’avambraccio o della gamba) FORMA EMILATERALE (gli arti di uno stesso lato) FORMA OLIGOTOPA (1 reg. corpo, 2 ossa adiacenti ad un’articolazione): monomelica / bimelica / crociata) FORMA COMPLETA O GENERALIZZATA

CLASSIFICAZIONE 2 TIPO 1: Mal. Di Ollier: Encondromi multipli ossa lunghe e ossa piatte ad ecc. cranio e vertebre TIPO 2: S.me Maffucci (Tipo 1 Con EMANGIOMI CUTANEI MULTIPLI) TIPO 3: Metacondromatosi (forma aut. dom.) Encondromi + esostosi TIPO 4: Spondiloencondroplasia (forma aut. rec.) Encondromi ossa tubulari con platispondilia generalizzata TIPO 5: Encodromi ossa tubulari e piatte con displasia generaliz. corpi vertebrali TIPO 6: Encondrom. Generalizzata con platispondilia modica e deformità craniche

DIAGNOSI Esame clinico RX: AREE CONDROMATOSE IRREGOLARI nella regione metafisaria (aree di tipo cistico di ipertrasparenza) Ovalari o allungate parallele all’asse long. di solito al centro diafisi

PROGNOSI COMPLICANZE: Fratture patologiche Soggetti con SOPRAVVIVENZA NORMALE COMPLICANZE: Fratture patologiche Degenerazione tumorale sarcomatosa nel 3-4% dei casi (Nella s.me Maffucci la deg. tumorale è più frequente)

TERAPIA CONSULENZA GENETICA INTERVENTO CHIRURGICO COME? QUANDO? PERCHE’?

La deviazione assiale è > 20° Dismetria è di 7-8 cm TERAPIA QUANDO e PERCHE’? La deviazione assiale è > 20° Dismetria è di 7-8 cm FRATTURE PATOLOGICHE

CHIRURGICAMENTE: TERAPIA CON CORREZIONE DEVIAZIONI ASSIALI DEGLI ARTI COME? CHIRURGICAMENTE: CON CORREZIONE DEVIAZIONI ASSIALI DEGLI ARTI RIDUZ. E SINTESI FRATTURE

CON CORREZIONE DEVIAZIONI ASSIALI ARTI INFERIORI DURANTE ACCRESCIMENTO CON 8 PLATE A FINE ACCRESCIMENTO CON OSTEOTOMIE: Metodiche tradizionali (non sempre possibili!) Fissatori esterni (si può associare l’allungamento)

FRATTURE PATOLOGICHE Fissatori esterni (si può associare l’allungamento) IMPORTANTE: quando la frattura si tratta con l’allungamento l’osso diventa normale

FRATTURE PATOLOGICHE

FRATTURE PATOLOGICHE

DISMETRIE E DEVIAZIONI ASSIALI

GRAZIE