Disordini genomici Lezione 14 By NA

DUPLICAZIONI SEGMENTALI LCR PMP22 distal CMT1A-REP proximal 24Kb LCR17pA 383Kb LCR17pE ~31Kb SMS-REP LCR17pF ~33Kb middle LCR17pB 191Kb ~200Kb LCR17pC 91Kb LCR17pD LCR17pG CEN 7,4 Mb totale LCR 1,7 Mb (23%) By NA

DUPLICAZIONI SEGMENTALI LCR crom.7 7q11.23 Inversione benigna nel 28% dei genitori ELN C A B cen tel cromosoma deleto C A B cen tel A B C cen tel cromosoma invertito By NA

DUPLICAZIONI SEGMENTALI LCR Cen F8B 1 22 23 26 F8C F8A CpG tel By NA

P.Stankiewicz and J.R.Lupski Genome architecture, rearrangements and genomic disorders TRENDS in Genetics Vol. 18: 74-82, 2002 Disordini genomici Banter syndrome type III 1p36 Gaucher disease 1q21 Fam. juv. nephronophthisis 2q13 Fascioscapulohumeral muscular dystrophy 4q35 Spinal muscular atrophy 5q13.2 Cong adrenal hyperplasia (21 hydroxylase def.) 6p21.3 Glucocorticoid-remediable aldosteronism (GRA) 8q21 Beta-thalassemia 11p15.5 alfa-thalassemia 16p13.3 Polycystic kidney disease 1 16p13.3 Charcot-Marie-Tooth (CMT1A) 17p12 Her. neur. with liability to pressure palsies (HNPP) 17p12 Neurofibromatosis type 1 (NFl) 17q11.2 Pituitary dwarfism 17q23.3 CYP2D6 pharmacogenetic trait 22q13.1 Ichthyosis Xp22.32 Red-green color blindness Xq28 Incontinentia pigmenti Xq28 Hemophilia A Xq28 Emery-Dreifuss musc. dystr. Xq28 Hunter syndrome Xq28 By NA

Evoluzione: Cambiamento prospettico che ribalta la visione statica Evoluzione: Cambiamento prospettico che ribalta la visione statica. Introduce in tempo come variabile RIVOLUZIONE By NA

Evoluzione: Cambiamento prospettico che ribalta la visione statica Evoluzione: Cambiamento prospettico che ribalta la visione statica. Introduce in tempo come variabile RIVOLUZIONE By NA

SD (in omozigosi) CNV Assenza di dati per questioni tecniche By NA

DNA da testare Evoluzione: Cambiamento prospettico che ribalta la visione statica. Introduce in tempo come variabile RIVOLUZIONE By NA

DNA da testare Evoluzione: Cambiamento prospettico che ribalta la visione statica. Introduce in tempo come variabile RIVOLUZIONE By NA

Evoluzione: Cambiamento prospettico che ribalta la visione statica Evoluzione: Cambiamento prospettico che ribalta la visione statica. Introduce in tempo come variabile RIVOLUZIONE By NA

Evoluzione: Cambiamento prospettico che ribalta la visione statica Evoluzione: Cambiamento prospettico che ribalta la visione statica. Introduce in tempo come variabile RIVOLUZIONE By NA

By NA

Duplicazioni segmentali comparazione uomo-scimpanze' - comuni: 66% (79.8Mb) - scimpanze'-specifiche (11.4Mb) - umano-specifiche: 33% (26.5Mb) By NA 14

Differenza media fra 2 individui: circa 20.000.000 bp Nature 444:444-454 (2006). Nature 453:56-64 (2008). Differenza media fra 2 individui: circa 20.000.000 bp By NA

EVENTO DELL'ANNO 2007 By NA

Il significato? Evoluzione: Cambiamento prospettico che ribalta la visione statica. Introduce in tempo come variabile RIVOLUZIONE By NA

plasticity = variability evolution perfezione = nessuna prospettiva evolutiva By NA

fixed CNV (SD) CNV By NA

fixed CNV (SD) CNV after meiosis before checkpoint By NA

PNAS 104:10950-5 (2007). … Finally, the high level of instability at the alpha-globin locus contrasts with the rarity in most populations of chromosomes carrying duplications or deletions, pointing to strong selective constraints that maintain alpha-globin gene copy number in human populations. By NA

PNAS in press Li-Fraumeni syndrome is an autosomal dominantly inherited disorder characterized by a strikingly increased risk of early-onset breast cancer, sarcomas, brain tumors and other neoplasms in individuals harboring germline TP53 mutations. To reconstruct the chromosomal organization of our ancetors By NA

To reconstruct the chromosomal organization of our ancetors By NA

Science 320: 539-543, 2008 By NA

Am J Hum Genet 81: 1057-1069, 2007 Nature Genet 40:1076-1083, 2008. By NA

PNAS 105:16221-16226, 2007 By NA

Variabilita’ ricchezza per la specie Variabilita’ problemi per i singoli By NA

Mr.Spock: Star Trek : L’ira di Khan E’ la logica :le esigenze dei molti contano di piu’ di quelle dei pochi o di uno Mr.Spock: Star Trek : L’ira di Khan By NA