9 novembre 2008 GIORNATA di AGGIORNAMENTO – ASSOCIAZIONE LOMBARDA FC - ONLUS Come migliorare la qualità della vita e la prognosi nel soggetto con Fibrosi Cistica Dr.ssa Rita Padoan Centro Regionale di Supporto – Ospedale dei Bambini – AO Spedali Civili Brescia

Indicatori di prognosi Prognosi: esito di una malattia Indicatori di prognosi Sopravvivenza Distribuzione di età della popolazione Numerosità dei pazienti adulti

USA CFF Registry

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Sopravvivenza in Italia

Che distribuzione di età in Italia ?

Pazienti FC adulti residenti in Regione Lombardia 1.1.1988: 5.7% (159 pz.) 31.12.2007: 53 % (751 pz.)

Indicatori di qualità di vita Funzione respiratoria (FEV1) Nutrizione [percentile BMI (2-18an.) e BMI] Scolarità, lavoro, famiglia Stato socio-economico Stato di benessere soggettivo

USA CFF Registry DATI REGISTRO USA FEV1

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……adding tomorrows every day…..

Come migliorare ulteriormente la prognosi nei nostri pazienti? Possono essere identificati fattori prognostici? Possiamo intervenire (noi medici, i pazienti, i famigliari) su qualche fattore prognostico negativo PER CONTRASTARLO?

Fattori ambientali: Microorganismi Fumo passivo Nutrizione Genere Genetici: Mutazioni gene CFTR Geni modificatori Sesso Trattamento medico: Accesso alle cure Aderenza alle cure Differenze nelle cure Periodo pre-diagnostico: gravidanza capacità diagnostica Stato socio-economico Da M.Schechter: Semin Respir Crit Care Med 24:639,2003, modif.

 esempio: lo screening neonatale Su quali fattori prognostici possiamo intervenire? sui modulatori del decorso della FC dipendenti dall’uomo Come? migliorando: La conoscenza della FC da parte dei medici La competenza dei medici FC e del Centro FC L‘aderenza del paziente al trattamento (compliance) Agendo sui fattori che influenzano la funzione polmonare(nutrizione ed esercizio) We can work on the so called “man-made” modulators for the course of CF. We can improve the physician’s knowledge of the disease, and ameliorate the standard of care offered by all CF Centers. We may try to increase the patients’ compliance to therapy, or improve their nutritional status aggressively. We can try to facilitate access to a proper and timely diagnosis for all CF children. The newborn screening is an example: it puts all newborns on the same level, with no difference in terms of socioeconomics status or ethnia. . Organizzazione e risorse del sistema sanitario di cura, Accesso alle risorse del sistema di cura  esempio: lo screening neonatale

Maggiore aggressività diagnostica e terapeutica Fattori ambientali: Microorganismi Fumo passivo Nutrizione Genere Genetici: Mutazioni gene CFTR Geni modificatori Sesso Trattamento medico: Accesso alle cure Aderenza alle cure Differenze nelle cure Screening neonatale Formazione dei medici Legge 548/93 Legge 104/92 Periodo pre-diagnostico: gravidanza capacità diagnostica Stato socio-economico Da M.Schechter: Semin Respir Crit Care Med 24:639,2003, modif.

Vaccinalo/vaccinati contro l’influenza Profilassi anti RSV Previeni le infezioni Vaccina il tuo bambino Vaccinalo/vaccinati contro l’influenza Profilassi anti RSV Migliora il tuo stato nutrizionale o quello del tuo bambino/a OBIETTIVO  percentileBMI =50 Fattori ambientali: Microorganismi Fumo passivo Nutrizione Genere Fai fare sport al tuo bambino Fai sport o attività fisica TUTTI I GIORNI!! Igiene ambientale  NON FUMARE FREQUENTA UN CENTRO FC NON SALTARE GLI APPUNTAMENTI SEGUI LE INDICAZIONI DATE Trattamento medico: Accesso alle cure Aderenza alle cure Differenze nelle cure PER I MEDICI E GLI OPERATORI Di un CENTRO FC: AGGIORNATI, STUDIA IMPARA DA CHI SA DI PIU’ IMPARA DA CHI HA I RISULTATI MIGLIORI Da M.Schechter: Semin Respir Crit Care Med 24:639,2003, modif.

USA registry 2006 Non sappiamo però se il recupero di un buono stato nutrizionale porta al recupero funzionale.

Nielsen OH, Thomsen BL, Green A, Andersen PK, Hauge M, Schiotz PO Nielsen OH, Thomsen BL, Green A, Andersen PK, Hauge M, Schiotz PO. Cystic fibrosis in Denmark 1945 to 1985. An analysis of incidence, mortality and influence of centralized treatment on survival. Acta Paediatr Scand. 1988 Nov;77(6):836-41.

Fibrosi Cistica: malattia da curare o malattia da prevenire? Prof. Warwick (1984) Il bambino con FC nasce NORMALE, sono le complicanze che lo fanno star male Il centro FC di Minneapolis (diretto per decenni dal prof. Warwick) ha la più alta percentuale di pazienti adulti (in età GERIATRICA) con genotipo “grave”

Fibrosi Cistica: malattia da curare o malattia da prevenire?

Come migliorare la qualità di vita dei nostri pazienti? Fare in modo che al compimento dei 18 anni di età….. Abbiano raggiunto la crescita prevista dal loro target genetico Abbiano uno stato nutrizionale buono Abbiano una funzione respiratoria nella norma Abbiano vissuto e sperimentato come i giovani della loro età (asilo, scuola, studio o lavoro, relazioni con i pari età, sport)