Corso di Biochimica Clinica Diagnosi Molecolare di Fibrosi Cistica Giuseppe Castaldo, anno accademico 2015-16.

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1 Corso di Biochimica Clinica Diagnosi Molecolare di Fibrosi Cistica Giuseppe Castaldo, anno accademico 2015-16

2 Guai al bambino che baciato sulla fronte sa di sale … Egli è stregato e morirà presto

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4 A model of CFTR protein

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12 Epidemiology of CFTR mutations In Southern Italy (DGGE/sequence scanning of CFTR coding regions, Castaldo G. et al, Ann Hum Genet 2004) - Campania: 170 patients - Basilicata:26 patients - Puglia: 175 patients - Total: 371 patients (742 CF alleles) - Detection rate: 679 alleles (91.5%) - Unknown:63 alleles (8.5%)

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15 Prevenzione di complicanze alla nascita Terapia in Utero Interruzione della gravidanza Diagnosi prenatale: conseguenze decisionali

16 In Futuro… Aumento delle malattie genetiche erediatarie diagnosticabili in epoca prenatale Analisi del DNA fetale nel sangue materno Ricerca di cellule fetali nel sangue materno Diagnosi preimpianto

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18 Fecondazione … assistita

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20 Nato in Polonia nel 1810. Dai primi mesi di vita presenta crescita stentata e lenta. Sin dal primo anno di vita presenta infezioni respiratorie ricorrenti, tosse cronica, frequenti episodi di emottisi. Una sorella è deceduta all’età di 14 anni per insufficienza respiratoria. Da adulto ha un’altezza di 170 cm per un peso di 45 Kg. Agenesia dei dotti deferenti ? Muore a Parigi, all’età di 39 anni.

21 Fryderyk Chopin

22 “Atypical” Cystic Fibrosis - Bronchiectasis - Recurrent pancreatitis - Congenital bilateral absence of vasa deferentes - Nasal polyposis - Chronic liver disease - Asthma

23 Il fenotipo FC dipende da diversi fattori

24 CFTR defect classification

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26 Disease gene Modifier genes Individual phenotype Individual outcome prediction Individual therapy

27 Prevalenza di Fibrosi Cistica in Italia: dal Registro Italiano Fibrosi Cistica: dati aggiornati al 2004

28 Età alla diagnosi di Fibrosi Cistica dal Registro Italiano Fibrosi Cistica: dati aggiornati al 2004

29 Dosaggio del Tripsinogeno Diagnostica molecolare + - Test del sudore CF + Screening neonatale carrier Atypical CF Ripetere il dosaggio del Tripsinogeno - + +

30 Perché mia figlia è stata diagnosticata come FC ad otto anni quando è già presente un’atelettasia polmonare ? Temo che abbiamo perduto del tempo prezioso ! (Notiziario FFC agosto 2009) … when we got it I was totally relieved. Even though he had CF and I know what it was and the outcome of it, it was a relief, because I knew … that I wasn’t crazy, that I wasn’t looking for something to be wrong with him, you know ?

31 United States 2004: an average of 8 neonatal screening 2006: an average of 33 neonatal screening 2008: more than 5 millions of newborn screened In Campania, in circa il 20% delle famiglie FC sono presenti 2 o più fratelli affetti. Ogni anno, nascono 30 nuovi pazienti affetti da FC, e in 5 casi nascerà almeno un secondo figlio affetto.

32 I pazienti hanno un orologio diverso dal nostro …

33 Michel Petrucciani, pianista jazz francese (Orange, 28 dicembre 1962 – New York, 6 gennaio 1999) Osteogenesi imperfecta

34 Oggi: Il Sistema Mirror

35 La speranza E’ una emozione potente che può essere biologicamente utile per lottare contro le malattie Gli individui che hanno speranza sopportano meglio le situazioni difficili Il pessimismo e la depressione di associano a una peggiore risposta clinica e una morte più rapida in situazioni simili

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