Disabilità cognitiva e autismo Dr. Enrico Biagioni U.O. Neuropsichiatria Infantile ASL 3 di Pistoia

La disabilità cognitiva (ritardo mentale): classificazione secondo il Quoziente Intellettivo (QI) “Area limite”: da 84 a 71 Disabilità lieve: da 70 a 50-55 Disabilità media: da 50-55 a 35-40 Disabilità grave: da 35-40 a 20-25 Disabilità gravissima: minore di 20-25 N.B.: Importante distinguere fra le diverse competenze (verbali, extra-verbali..)

La disabilità cognitiva: eziopatogenesi Patologie genetiche Malformazioni cerebrali Pregresse encefalopatie ipossico-ischemico-emorragiche (p.e.: sofferenza perinatale) Patologie neurometaboliche Endocrinopatie ..

La disabilità cognitiva: strumenti diagnostici Anamnesi Accurata valutazione psicologica Valutazione clinica (esame neurologico, valutazione genetica) Esami strumentali (neuroimaging, indagini elettrofisiologiche, esame cromosomico, genetica molecolare, esami neurometabolici, ecc.)

La disabilità cognitiva: modalità di intervento Prima dei 3 anni: interventi di tipo fisioterapico/psicomotorio Dopo i 3 anni: introduzione del trattamento logopedico Sostegno scolastico Interventi di tipo psicoeducativo (autonomie, aspetti di tipo comportamentale)

L’autismo: definizione L’Autismo è una sindrome comportamentale causata da un disordine dello sviluppo biologicamente determinato, con esordio nei primi tre anni di vita. Le aree prevalentemente interessate sono quelle relative all’interazione sociale reciproca, all’abilità di comunicare idee e sentimenti e alla capacità di stabilire relazioni con gli altri. L’Autismo, pertanto, si configura come una disabilità “permanente” che accompagna il soggetto nel suo ciclo vitale, anche se le caratteristiche del deficit sociale assumono un’espressività variabile nel tempo.

Epidemiologia La stima più attendibile sulla prevalenza è di circa 10 casi per 10000, quindi 3-4 volte più frequente rispetto a 30 anni fa, forse anche a causa di: - una maggiore definizione dei criteri diagnostici, con inclusione di forme più lievi; - una maggiore diffusione di procedure diagnostiche standardizzate; - una maggiore sensibilizzazione degli operatori e della popolazione in generale La frequenza è 3-4 volte superiore nei maschi rispetto alle femmine.

L’autismo: questo sconosciuto A più di 60 anni dalla prima descrizione (Kanner, 1943), persistono ancora notevoli incertezze in termini di: eziologia elementi caratterizzanti il quadro clinico confini nosografici con sindromi simili diagnosi presa in carico evoluzione a lungo termine

Cos’è l’autismo? Diagnosi clinica (criteri condivisi) Strumenti diagnostici Esami strumentali ..

Il disturbo autistico: la diagnosi compromissione qualitativa dell'interazione sociale compromissione qualitativa della comunicazione modalità di comportamento, interessi e attività ristretti, ripetitivi e stereotipati ritardo o funzionamento anomalo in almeno una delle seguenti aree, con esordio prima dei 3 anni di età: (1) interazione sociale, (2) linguaggio usato nella comunicazione sociale, (3) gioco simbolico o di immaginazione

Compromissione qualitativa dell'interazione sociale a) marcata compromissione nell'uso di svariati comportamenti non verbali, come lo sguardo diretto, l'espressione mimica, le posture corporee e i gesti, che regolano l'interazione sociale b) incapacità di sviluppare relazioni coi coetanei adeguate al livello di sviluppo c) mancanza di ricerca spontanea della condivisione di gioie, interessi o obiettivi con altre persone (per es., non mostrare, portare, né richiamare l'attenzione su oggetti di proprio interesse) d) mancanza di reciprocità sociale o emotiva

Compromissione qualitativa della comunicazione a) ritardo o totale mancanza dello sviluppo del linguaggio parlato (non accompagnato da un tentativo di compenso attraverso modalità alternative di comunicazione come gesti o mimica) b) in soggetti con linguaggio adeguato, marcata compromissione della capacità di iniziare o sostenere una conversazione con altri c) uso di linguaggio stereotipato e ripetitivo o linguaggio eccentrico d) mancanza di giochi di simulazione vari e spontanei, o di giochi di imitazione sociale adeguati al livello di sviluppo

Modalità di comportamento, interessi e attività ristretti, ripetitivi e stereotipati a) dedizione assorbente ad uno o più tipi di interessi ristretti e stereotipati anomali o per intensità o per focalizzazione b) sottomissione del tutto rigida ad inutili abitudini o rituali specifici c) manierismi motori stereotipati e ripetitivi (battere o torcere le mani o il capo, o complessi movimenti di tutto il corpo) d) persistente ed eccessivo interesse per parti di oggetti

Gli strumenti diagnostici Childhood Autism Rating Scale (CARS) Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) Autism Diagnostic Interview - Revised (ADI-R) Autism Behavior Checklist (ABC) Checklist for Autism in Toddlers (ChAT) ..

Gli esami strumentali Esame audiometrico Indagini genetiche (cariotipo ad alta risoluzione , ricerca X-fragile) Indagini neurometaboliche EEG RM-encefalo

Perché l’autismo? Basi neurobiologiche Modelli interpretativi della clinica Modelli di ispirazione psico-dinamica ..

Basi neurobiologiche Alterazioni di tipo neuromalformativo; alterazioni in studi di RM-funzionale Alterazioni di tipo neurometabolico e neurotrasmettitoriale Maggiore incidenza nei soggetti autistici di encefalopatie ipossico-ischemiche perinatali Maggiore incidenza di epilessia ed anomalie EEGrafiche (coincidenza fra comparsa primi sintomi autistici e vaccinazioni)

Basi neurobiologiche: la genetica Maggiore incidenza nei fratelli dei soggetti autistici (+ nei gemelli omozigoti rispetto agli eterozigoti). Alcune sindromi genetiche (es. X-fragile) hanno un’elevata incidenza di autismo Implicazione di particolari siti genici (cromosomi 7, 2, 16, 17, ecc.)

Modelli Interpretativi della Clinica -  Teoria Socio-Affettiva -  Teoria della Mente - Coerenza Centrale -  Funzioni Esecutive

Teoria Socio-Affettiva La teoria socio-affettiva parte dal presupposto che l'essere umano nasce con una predisposizione innata ad interagire con l'altro Secondo la teoria socio-affettiva, pertanto, esisterebbe nell'autismo un'innata incapacità, biologicamente determinata, di interagire emozionalmente con l'altro. Tale incapacità, secondo una reazione a cascata, porterebbe all'incapacità di imparare a riconoscere gli stati mentali degli altri, alla compromissione dei processi di simbolizzazione, al deficit del linguaggio, al deficit della cognizione sociale.

La Teoria della Mente Indica la capacità di riflettere sulle emozioni, sui desideri e sulle credenze proprie ed altrui e di comprendere il comportamento degli altri in rapporto non solo a quello che ciascuno di noi sente, desidera o conosce, ma in rapporto a quello che ciascuno di noi pensa che l'altro senta, desideri o conosca. L'autismo sarebbe legato ad un’incapacità da parte del bambino di accedere ad una Teoria della Mente. Il bambino sarebbe perciò incapace di comprendere e riflettere sugli stati mentali propri ed altrui e, conseguentemente, di comprendere e prevedere il comportamento degli altri.

Debolezza della Coerenza Centrale La Coerenza Centrale va intesa come quella capacità di sintetizzare in un tutto coerente, o se si preferisce di sistematizzare in un sistema di conoscenza le molteplici esperienze parcellari che investono i nostri sensi. Una “debolezza” in suddetta capacità porta il bambino autistico a rimanere ancorato a dati esperenziali parcellizzati, con incapacità di cogliere il significato dello stimolo nel suo complesso. Un tale modello suggerisce che il funzionamento mentale di tipo autistico si caratterizza come uno stile cognitivo che investe non solo l’elaborazione degli stimoli sociali, ma più in generale di tutti i dati esperenziali.

Deficit delle Funzioni Esecutive Con il termine di Funzioni Esecutive vengono indicate una serie di abilità che risultano determinanti nell’organizzazione e nella pianificazione dei comportamenti di risoluzione dei problemi. Molti dei comportamenti autistici sarebbero l’espressione di un deficit di tali abilità (impulsività, incapacità di inibire le risposte inappropriate, iperselettività, incapacità di cogliere il tutto senza rimanere ancorato al particolare, perseverazione, incapacità di ridirezionare in maniera flessibile l’attenzione, ecc.).

L’autismo: diagnosi differenziale Gli altri disturbi generalizzati dello sviluppo I disturbi psicotici ad insorgenza precoce La disabilità cognitiva I disturbi del linguaggio …

I disturbi generalizzati dello sviluppo Disturbo autistico Disturbo di Rett Disturbo disintegrativo della fanciullezza Disturbo di Asperger

Disturbo di Rett Disturbo neurodegenerativo con eziologia definita (mutazione nel gene MECP2) Colpisce quasi esclusivamente le femmine ed esordisce tra i 6 e i 18 mesi, dopo un periodo di sviluppo normale È caratterizzato da: decelerazione della crescita del capo (non costante); atassia e tremori; perdita delle competenze prassiche e della coordinazione motoria; perdita delle competenze comunicative verbali e non verbali; anomalie EEGrafiche ed epilessia

Disturbo disintegrativo della fanciullezza Esordio successivo ai primi due anni di età Perdita di capacità già acquisite in ambito linguistico, sociale, delle autonomie, del gioco, ecc. (entro i 10 anni di età) Compromissione significativa dell’interazione sociale Compromissione significativa della comunicazione Interessi ed attività ristretti, ripetitivi e stereotipati, inclusi manierismi e stereotipie motorie

Disturbo di Asperger Marcata compromissione dei comportamenti sociali non verbali (sguardo, mimica, gestualità) Incapacità di sviluppare relazioni sociali adeguate Mancanza di reciprocità, mancata ricerca di condivisione (di gioie, di interessi, ecc.) Interessi ed attività ristretti, ripetitivi e stereotipi Assenza di ritardo del linguaggio Assenza di ritardo cognitivo

Very early onset schizophrenia Classico repertorio sintomatologico della schizofrenia (deliri, allucinazioni, linguaggio disorganizzato, comportamento grossolanamente disorganizzato o catatonico, appiattimento affettivo, ecc.) ad insorgenza precocissima (prima dei 12 anni di età) Esordio solitamente subdolo Frequentemente preceduta da alterazioni premorbose della personalità (stranezze, isolamento, ritiro)

I disturbi specifici dell’apprendimento E. Biagioni U.O. Neuropsichiatria Infantile Azienda USL 3 di Pistoia

Cosa sono i disturbi specifici dell’apprendimento? Difficoltà specifiche di: lettura (dislessia) scrittura (disortografia) calcolo matematico (discalculia) in: persone con sviluppo cognitivo nell’ambito della norma

I disturbi specifici dell’apprendimento: eziopatogenesi e storia clinica Problematica di natura geneticamente determinata Di regola, nessun sintomo fino all’ingresso alla Scuola Primaria Importanti difficoltà nell’apprendimento della letto-scrittura (e del calcolo) Espressività ed evoluzione diverse a seconda della gravità del disturbo (e di molti altri fattori)

La difficoltà di lettura (dislessia) Lettura lenta, difficoltosa e scorretta Difficoltà nel ritenere l’informazione contenuta nel testo letto

La difficoltà di scrittura (disortografia) Molteplici e ripetuti errori di tipo ortografico, con caratteristiche abbastanza peculiari rispetto alla normale popolazione scolastica

La difficoltà di calcolo (discalculia) Difficoltà nel calcolo matematico, anche a livelli apparentemente molto semplici Difficoltà nell’apprendimento delle “tabelline”

I disturbi specifici dell’apprendimento: quando è possibile porre la diagnosi Data la grande variabilità inter-individuale nell’apprendimento della lingua scritta, è possibile porre diagnosi di disturbo specifico dell’apprendimento solo alla fine del primo ciclo della Scuola Primaria

I disturbi specifici dell’apprendimento: diagnosi differenziale Disabilità cognitiva Disturbi specifici del linguaggio Disturbi del comportamento (disturbo oppositivo-provocatorio – disturbo da iperattività e deficit d’attenzione) Disturbi d’ansia Disturbi della comunicazione e della relazione Alcune patologie neurologiche progressive Alcune forme di epilessia ..

I disturbi specifici dell’apprendimento: cosa dobbiamo (e possiamo) fare Diagnosi nei tempi corretti Corretta informazione Interventi di tipo riabilitativo Modificazioni dell’attività didattica (predisposizione di un piano didattico personalizzato con utilizzo di strumenti compensativi e dispensativi – L. 170/10)

Lo screening per i disturbi dell’apprendimento: il progetto Sco.le.di Valutazioni standardizzate delle capacità di lettura e scrittura da effettuarsi più volte nel corso del primo ciclo della Scuola Primaria Sinergia fra diverse strutture: Associazione Italiana Dislessia, scuola, ASL Basso costo Nessuna “intrusione” da parte del personale sanitario nella vita scolastica

I disturbi specifici dell’apprendimento: il vero obiettivo per il futuro Garantire alle persone che presentano un disturbo specifico dell’apprendimento la possibilità di seguire un percorso scolastico del tutto adeguato alle proprie possibilità e ai propri interessi culturali

U.O. Neuropsichiatria Infantile I disturbi specifici dell’apprendimento: diagnosi differenziale in età scolare E. Biagioni U.O. Neuropsichiatria Infantile Azienda USL 3 di Pistoia

Diagnosi differenziale dei DSA in età scolare Disabilità cognitiva Disturbi da deficit d’attenzione e comportamento dirompente Disturbi d’ansia Disturbi dell’umore Disturbi generalizzati dello sviluppo e disturbi psicotici Mutismo selettivo Alcune patologie neurologiche progressive Alcune forme di epilessia Preesistenti disturbi del linguaggio

Disturbi da deficit d’attenzione e comportamento dirompente Disturbo da deficit d’attenzione e iperattività (ADHD) Disturbo della condotta Disturbo oppositivo-provocatorio

Disturbo da deficit d’attenzione e iperattività: criteri diagnostici Esordio prima dei 7 anni Presenza di sintomi da deficit d’attenzione e/o da iperattività Tali sintomi determinano una significativa compromissione del funzionamento del bambino in almeno due contesti diversi (p.e., a scuola e a casa)

Deficit d’attenzione: i sintomi Non presta attenzione ai particolari, compie errori di distrazione Non mantiene l’attenzione sui compiti Non sembra ascoltare quando gli si parla Non segue le istruzioni, non porta a termine i compiti Ha difficoltà ad organizzarsi nelle attività È riluttante a impegnarsi negli sforzi mentali protratti Perde gli oggetti necessari per i compiti È facilmente distratto da stimoli esterni È sbadato nelle attività quotidiane

Iperattività: i sintomi Muove con irrequietezza mani o piedi Lascia il proprio posto a sedere Scorrazza e salta dovunque in modo eccessivo Ha difficoltà a dedicarsi a divertimenti in modo tranquillo Appare come “sotto pressione” o “motorizzato” Parla troppo “Spara” la risposta prima che la domanda sia stata completata Ha difficoltà ad attendere il proprio turno Interrompe gli altri ed è invadente

Disturbo della condotta Aggressioni a persone o animali Distruzione di oggetti o di proprietà altrui Frode o furto Gravi violazioni di regole

Disturbo oppositivo-provocatorio Va in collera Litiga con gli adulti Sfida attivamente gli adulti Irrita deliberatamente le persone Accusa gli altri per i propri errori o per il proprio cattivo comportamento È suscettibile, arrabbiato e rancoroso È dispettoso e vendicativo

I disturbi d’ansia nel bambino Disturbo d’ansia di separazione Fobia sociale Disturbo ossessivo-compulsivo Disturbo d’ansia generalizzato Disturbo di panico Fobia specifica

Disturbo d’ansia di separazione Sta male quando si separa dai genitori Si preoccupa eccessivamente riguardo alla perdita dei genitori Si preoccupa eccessivamente di essere rapito o di smarrirsi Rifiuta di andare a scuola Ha paura di stare solo Va a dormire solo se ha vicino un genitore Ha incubi frequenti sulla perdita dei genitori Lamenta sintomi fisici (mal di testa, mal di stomaco, vomito, ecc.) quando si separa dai genitori

Fobia sociale Marcata e persistente paura di trovarsi in situazioni sociali in cui si è esposti a persone non familiari o al giudizio degli altri

I disturbi dell’umore in età scolare Gli episodi maniacali sono relativamente rari Anche gli episodi depressivi maggiori sono meno frequenti che negli adulti La depressione si manifesta più spesso nel bambino con lamentele somatiche, irritabilità e ritiro sociale Molto frequentemente sono ben evidenti un ridotto interesse nelle attività e una ridotta capacità di concentrazione

I disturbi generalizzati dello sviluppo e i disturbi psicotici in età scolare Disturbo autistico Disturbo di Rett Disturbo disintegrativo della fanciullezza Disturbo di Asperger Disturbi psicotici Very early onset schizophrenia

Mutismo selettivo Costante incapacità di parlare in situazioni sociali specifiche (p.e., a scuola) mentre è possibile parlare in altre situazioni (p.e., a casa) Esordio di norma intorno ai 5 anni di età Frequentemente transitorio

Alcune patologie neurologiche che possono dar luogo a problematiche di apprendimento in età scolare Encefaliti lente Alterazioni del comportamento successive ad infezione streptococcica Alcune patologie neurometaboliche ad esordio tardivo Neoplasie sopratentoriali ..

Patologie neurologiche in età scolare: strumenti diagnostici Anamnesi Accurato esame clinico (possibile presenza di segni neurologici) Esami elettrofisiologici (EEG, PE) Neuroimaging (TC, RM) Esami neurometabolici, immunologici, ecc.

Alcune forme di epilessia che possono disturbare l’apprendimento in età scolare Epilessia-assenza (piccolo male) idiopatica, benigna assenze pluriquotidiane di breve durata, di regola non accompagnate da altri sintomi, con sospensione completa della coscienza Sindromi da punta-onda continua nel sonno possibili diversi quadri eziopatogenetici tipico aspetto EEG nel sonno talora crisi convulsive relativamente rare possibilità di un progressivo deterioramento del linguaggio e delle funzioni cognitive

Preesistenti disturbi specifici del linguaggio Disturbo dell’espressione del linguaggio Disturbo misto dell’espressione e della ricezione del linguaggio

I disturbi specifici del linguaggio Sono caratterizzati da problematiche di tipo linguistico in soggetti con sviluppo neuropsichico e cognitivo per il resto del tutto normale Sono di regola geneticamente determinati

I disturbi specifici del linguaggio Disturbo dell’espressione del linguaggio Disturbo fonologico Disturbo misto dell’espressione e della ricezione del linguaggio (Balbuzie)

Disturbo dell’espressione del linguaggio Si rilevano alterazioni sia di tipo fonologico che di tipo morfo-sintattico La comprensione verbale è buona Prognosi favorevole Utile intervento logopedico alla fine del 3° anno di vita (per prevenire difficoltà di apprendimento all’ingresso alla Scuola Primaria)

Disturbo fonologico del linguaggio Si rilevano alterazioni che interessano in maniera nettamente prevalente il versante fonologico La comprensione verbale è buona Prognosi molto favorevole Utile intervento logopedico (si possono attendere anche i 4-4½ anni)

Disturbo misto dell’espressione e della ricezione del linguaggio Si rilevano alterazioni sia di tipo fonologico che di tipo morfo-sintattico nella produzione La comprensione verbale è compromessa Prognosi assai meno favorevole Quasi sempre, nonostante l’intervento logopedico, si rilevano successive problematiche di apprendimento

Disritmia locutoria (balbuzie) Non è sicuramente legata ad un difetto articolatorio È sicuramente connessa a problematiche di tipo ansioso Spesso evolve positivamente Di regola è sconsigliabile (almeno nel bambino) l’intervento logopedico Attenzione alla balbuzie fisiologica!

E. Biagioni U.O. Neuropsichiatria Infantile ASL 3 di Pistoia I disturbi da comportamento dirompente in età evolutiva: un’emergenza epidemiologica? E. Biagioni U.O. Neuropsichiatria Infantile ASL 3 di Pistoia

Disturbi da deficit d’attenzione e comportamento dirompente Disturbo da deficit d’attenzione e iperattività (ADHD) Disturbo oppositivo-provocatorio Disturbo della condotta

Disturbo da deficit d’attenzione e iperattività: criteri diagnostici Esordio prima dei 7 anni Presenza di sintomi da deficit d’attenzione e/o da iperattività Tali sintomi determinano una significativa compromissione del funzionamento del bambino in almeno due contesti diversi (p.e., a scuola e a casa)

Deficit d’attenzione: i sintomi Non presta attenzione ai particolari, compie errori di distrazione Non mantiene l’attenzione sui compiti Non sembra ascoltare quando gli si parla Non segue le istruzioni, non porta a termine i compiti Ha difficoltà ad organizzarsi nelle attività È riluttante a impegnarsi negli sforzi mentali protratti Perde gli oggetti necessari per i compiti È facilmente distratto da stimoli esterni È sbadato nelle attività quotidiane

Iperattività: i sintomi Muove con irrequietezza mani o piedi Lascia il proprio posto a sedere Scorrazza e salta dovunque in modo eccessivo Ha difficoltà a dedicarsi a divertimenti in modo tranquillo Appare come “sotto pressione” o “motorizzato” Parla troppo “Spara” la risposta prima che la domanda sia stata completata Ha difficoltà ad attendere il proprio turno Interrompe gli altri ed è invadente

Disturbo oppositivo-provocatorio Va in collera Litiga con gli adulti Sfida attivamente gli adulti Irrita deliberatamente le persone Accusa gli altri per i propri errori o per il proprio cattivo comportamento È suscettibile, arrabbiato e rancoroso È dispettoso e vendicativo ..

Disturbo della condotta Aggressioni a persone o animali Distruzione di oggetti o di proprietà altrui Frode o furto Gravi violazioni di regole ..

I disturbi da comportamento dirompente nell’ASL di Pistoia DOP 219 (7,2%) ADHD 6 (0,2%) ADHD + DOP 9 (0,3%) DC 13 (0,4%) (09.03–07.08 – n° 3042)

I disturbi da comportamento dirompente nell’ASL di Pistoia DOP 197 (7,9%) ADHD 3 (0,1%) ADHD + DOP 9 (0,4%) DC 12 (0,5%) (esclusi extra-ASL - n° 2478 )

I disturbi da comportamento dirompente: alcuni quesiti Quanto gli accessi ad un servizio territoriale di NPI sono indicativi rispetto alla “sofferenza” della popolazione generale? Fra quelli che non accedono al servizio quanti si rivolgono ad altre strutture sanitarie (enti convenzionati, altre ASL, strutture universitarie, professionisti privati, ecc.) e quanti invece non accedono ad alcuna cura?

Come arriva ai servizi un minore con disturbo comportamentale? Su iniziativa “primaria” della famiglia Dietro “pressione” della scuola Dietro “pressione” di altre strutture educative (es. centri pomeridiani socio-educativi) Su precisa richiesta dei Servizi Sociali o di organi giudiziari (Tribunale dei Minori) ..

Perché invece un minore con disturbo comportamentale non arriva ai servizi? Nessuno rileva il problema Il problema viene rilevato (dalla scuola o da un’altra struttura educativa) ma la famiglia non ritiene utile una valutazione La famiglia ritiene utile la valutazione ma il minore non accetta di farsi valutare (e la famiglia non riesce a convincerlo)

Cosa fare quando il minore arriva al servizio Individuare il disturbo comportamentale Effettuare una valutazione accurata, anche per escludere problematiche associate Impostare il percorso terapeutico

Co-morbidità dei disturbi comportamentali: su 219 casi con DOP.. disturbi del linguaggio 34 disturbi dell’apprendimento 12 disturbi d’ansia 10 disturbi del tono dell’umore 6 disabilità cognitiva 8 sviluppo cognitivo in area-limite 8 sviluppo cognitivo ai limiti inferiori 9 encopresi 5 epilessia 10 convulsività febbrile 5 cefalea 5 parasonnie 9 varie patologie internistiche 11

L’intervento: alcuni punti fermi Per quanto diverse possano essere le nostre interpretazioni riguardo all’eziopatogenesi del disturbo, bisogna sempre tener presente che è possibile fare qualcosa per modificarlo L’intervento può essere molto variegato ma l’approccio psicoeducativo appare irrinunciabile Il coinvolgimento della famiglia, della scuola e delle altre agenzie educative è indispensabile L’intervento farmacologico (quando necessario) deve far parte di un progetto più ampio, deve porsi un obiettivo ben preciso e deve comunque essere limitato nel tempo

La prognosi: obbligatorio il pessimismo? Possibilità di miglioramento tanto maggiori quanto più precoce è l’età di intervento Importanza della massima coesione di tutti coloro che “ruotano” intorno al minore Data l’importanza della posta in gioco non vanno trascurati interventi anche molto onerosi e molto complessi

Alessandro Anamnesi familiare Madre affetta da disturbo psichiatrico non precisato (assume benzodiazepine) Gravidanza e periodo perinatale nella norma Nei primi 6 bilanci di salute non ho individuato Anomalie di sviluppo. Solo a 4 anni ,nella scuola materna viene rilevato ritardo del linguaggio e comportamento iperattivo.

Alessandro Prima visita NPI : disturbo dell’attenzione,del linguaggio,del comportamento; immaturità emotivo-affettiva. Seconda visita 1 anno dopo con diverso NPI : disturbo dello spettro autistico. Si prescrivono i seguenti esami: aminoacidi urinari e plasmatici, consulenza genetica standard e per X fragile che non vengono effettuati , esami di routine, celiachia, tiroide, EEG nella norma.

Alessandro Terapia : psicomotricità, logopedia, insegnante di sostegno. Ha posticipato di 1 anno la scuola Elementare (ha 22 ore di sostegno) Quesiti Avrei potuto individuare qualche segno o sintomo nei precedenti bilanci? La madre con le sue problematiche può essere considerata un fattore di rischio per attivare un attenzione maggiore? Difficoltà per i genitori ad eseguire quegli esami. Rifacendo il questionario la madre ricorda solo un contatto breve dello sguardo ma riferisce che il bimbo ha sempre sorriso ed interagito con lei.

Lo screening neonatale precoce all’interno del reparto di Pediatria E. Biagioni U.O. Neuropsichiatria Infantile Azienda USL 3 di Pistoia

La valutazione neurologica del neonato: strumenti diagnostici e prognostici Esame neurologico Strumenti neuroradiologici (US, TC, RM..) Strumenti elettrofisiologici (EEG, CFM, PE..)

L’esame neurologico del neonato Al di là della valutazione del tono muscolare, dei riflessi, ecc. è fondamentale l’osservazione della motricità spontanea I “general movements”, in particolare, ci forniscono informazioni molto attendibili riguardo allo stato di salute del Sistema Nervoso Centrale

I general movements nel neonato La valutazione dei general movements costituisce, per la neurologia neonatale, uno strumento attendibile, a basso costo e del tutto non-invasivo In particolare, la “qualità” dei general movements (coinvolgimento delle diverse parti del corpo, armonia del movimento, graduale crescendo e decrescendo, presenza di movimenti distali eleganti e complessi, ecc.) è altamente predittiva

Strumenti neuroradiologici: l’ecografia cerebrale Strumento non-invasivo, a basso costo, adatto per essere eseguito più volte direttamente al letto del neonato Elevato valore diagnostico e prognostico

L’ecografia cerebrale: principali campi di applicazione Emorragie Lesioni della sostanza bianca Infarto Idrocefalo Malformazioni ecc.

Strumenti neuroradiologici: la Risonanza Magnetica Strumento invasivo ad alto costo (il bambino deve essere spostato) Immagini a maggiore risoluzione

Strumenti elettrofisiologici: l’elettroencefalogramma (EEG) Strumento non-invasivo, a basso costo, adatto per essere eseguito al letto del neonato Valore diagnostico e prognostico assai più elevato all’interno di specifiche finestre temporali (p.e., fra 4 e 13 giorni di età post-natale)

Principali anomalie EEG nel neonato Basso voltaggio costante Burst suppression (solo nei nati a termine) Asimmetria Dismaturità (specie nei pretermine) Anomalie parossistiche (elementi aguzzi isolati, EEG discharges, Status Epilepticus)

Il follow-up nel neonato a rischio neurologico: quali bambini vanno seguiti? Pretermine (età gestazionale < 37 sett.) Encefalopatie ipossico-ischemico-emorragiche del nato a termine Patologie genetiche e metaboliche Malformazioni cerebrali ..

Il follow-up del neonato a rischio neurologico Figure professionali coinvolte: neuropsichiatra infantile (in stretta connessione con il pediatra) neuropsicomotricista dell’età evolutiva altri (psicologo, logopedista, ecc.) Eventuali esami strumentali: EEG ecografia cerebrale altri (potenziali evocati visivi, ecc.)

A cosa serve il follow-up del neonato a rischio neurologico? Diagnosi precoce di gravi patologie paralisi cerebrali infantili encefalopatie epilettiche ritardo cognitivo .. Concreto sostegno alla famiglia nel passaggio dalla “nascita patologica” alla vita normale

Il follow-up: calendario degli incontri età del termine – 1 mese di età corretta 2½ - 3 mesi di età corretta 5-6 mesi di età corretta circa 9 mesi di età corretta circa 12 mesi di età corretta circa 18 mesi di età corretta ..

Primo incontro età del termine - 1 m. di età corretta Conoscenza dei genitori e del bambino Prima valutazione neuropsichiatrica: la fissazione e l’inseguimento oculari la motricità spontanea l’esame neurologico tradizionale i primi aspetti relazionali (sorriso) Eventuali esami strumentali (EEG, ecografia, ecc.)

Secondo incontro 2½ - 3 m. di età corretta La motricità spontanea (specie distale) Il controllo del capo La fissazione e l’inseguimento oculari Gli aspetti relazionali (sorriso, vocalizzi ..) Eventuale controllo ecografico EEG (diagnosi precoce encefalopatie epilettiche)

Terzo incontro 5-6 mesi di età corretta Motricità finalizzata degli arti superiori Competenze posturali (capo e tronco) Interesse alla relazione e all’oggetto ‘Linguaggio’ (vocalizzi, lallazione)

Quarto incontro circa 9 mesi di età corretta Manipolazione Stabilità della posizione seduta Primi spostamenti orizzontali Passaggi posturali Evoluzione del linguaggio Evoluzione della relazione (‘angoscia dell’estraneo’)

Quinto incontro circa 12 mesi di età corretta La stazione eretta, la deambulazione I passaggi posturali Le prime parole La relazione

Sesto incontro circa 18 mesi di età corretta Verifica finale degli aspetti motori (deambulazione, passaggi posturali, ecc.) Verifica sugli aspetti linguistici Verifica sugli aspetti relazionali