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Dal genotipo al fenotipo

Genotipo e Fenotipo Genotipo: Fenotipo: Costituzione genetica di ogni singolo individuo Fenotipo: L’insieme delle caratteristiche fisiche, biochimiche e mentali di un individuo

Relazione tra genotipo e fenotipo

Rapporto tra genotipo e fenotipo F = G + A (F= Fenotipo; G= Genotipo; A= ambiente=) G + A = 1 L’apporto di G ed A a F è variabile. Per A = 0 avremo che F = G, ossia il fenotipo sarà integralmente prodotto dal genotipo. Per G = 0 il fenotipo sarà totalmente prodotto dall’ambiente.

Esempi di rapporto genotipo-fenotipo F=G+A F=G http://www.bio.davidson.edu/Courses/Immunology/Students/Spring2003/Leese/albino.gif F=A

Fenotipo ed eredità Un fenotipo in un cui F=G (A=0) sarà ereditato in base alle leggi di Mendel Un fenotipo in cui F= G+A sarà ereditato in modo complesso Un fenotipo in cui F=A (G=0) non sarà ereditato

Genotipo Ambiente (diverso o uguale tra gli individui) Fenotipo (diverso in tutti gli individui) Fenotipo (in parte uguale, in parte diverso tra gli individui)

Diverso genotipo non vuol dire possedere geni diversi, ma possedere diverse varianti dello stesso gene

Variabilità genetica: 85% interindividuale 10% intercontinentale 5% interrazziale

Le due funzioni del genotipo Trasmettersi identico nelle nuove cellule dell’individuo e nella sua prole Manifestarsi nell’individuo attraverso il fenotipo

Cromosomi e geni Sui cromosomi di ogni individuo sono presenti i geni, ognuno in una specifica posizione (locus) Ogni gene determina direttamente o indirettamente uno o più fenotipi

I geni come unità funzionali del DNA Ogni gene è che un tratto specifico di DNA capace di produrre RNAm All’interno di ogni singolo gene si trovano strutture particolari come il promotore, gli esoni e gli introni

Il DNA umano: non solo geni Caratteristiche delle sequenze di DNA presenti nel genoma umano: Lunghezza: circa 3 miliardi di nucleotidi Percentuale del genoma che viene tradotto il proteine: 1,5% Percentuale del genoma che è trascritto ma non tradotto: 25%

Dal DNA alle proteine Il DNA presente nel nucleo delle cellule contiene l’informazione genetica per produrre le proteine Al momento necessario, viene prodotto RNA messaggero, che ha il compito di trasportare l’informazione genetica dal nucleo al citoplasma L’RNAm provvederà a produrre le proteine, che determineranno specifici fenotipi

Struttura e funzione di un gene

La sintesi delle proteine

Il ruolo delle proteine Le proteine prodotte dai geni agiscono in un individuo determinando, insieme all’ambiente: L’aspetto fisico Il metabolismo Le capacità cognitive La capacità di reagire a stimoli esterni Tale ruolo è esercitato attraverso 3 funzioni: Strutturale Ormonale Enzimatica

Caratteri qualitativi

Caratteri quantitativi

L’universalità del codice genetico A, G, C, T

Lo stratagemma del codice genetico AGTGCTGATCGTAGCTAGCTAGCTAGCTAG AGT-GCT-GAT-CGT-AGC-TAG-CTA-GCT-AGC-TAG aa1 aa2 aa3 aa4 aa5 aa6 aa7 aa8 aa9 aa10 Proteina X

Il codice genetico

Il mantenimento della informazione genetica Le cellule di un organismo si moltiplicano sotto l’influenza di diversi stimoli (durante la crescita, a seguito di lesioni, ecc.) Ad ogni divisione cellulare corrisponde una duplicazione del DNA al termine della quale le cellule figlie devono possedere lo stesso patrimonio genetico della cellula madre La capacità del DNA di trasmettere la informazione genetica è legata alla sua proprietà di duplicarsi e di distribuirsi in maniera identica nelle cellule figlie

Come fa il DNA a restare sempre uguale nelle divisioni cellulari? Il DNA si duplica in maniera “semiconservativa”, ossia ogni cellula figlia conterrà una catena ereditata dalla cellula madre ed una di nuova formazione In tale modo, nel corso delle divisione cellulare, il DNA si trasmette sempre uguale a se stesso

Il ciclo cellulare e la divisione cellulare

Le fasi della divisione mitotica