Cosa sono i GENI I geni rappresentano l’unità strutturale e funzionale della genetica Un gene è una successione lineare di unità chimiche semplici (nucleotidi) in una molecola di DNA Ci sono quattro differenti nucleotidi nel DNA, che compongono Informazioni attraverso un CODICE GENETICO (ogni nucleotide è la “lettera” del codice) L’informazione passa dal DNA all’RNA e da questo alla proteina

Il gene è un'unità ereditaria, che occupa un locus determinato del cromosoma, è il responsabile della manifestazione dei caratteri fenotipici specifici e capace di mutazioni.

I CROMOSOMI Prima che la cellula si divida, la cromatina si condensa e forma delle strutture che si colorano: I CROMOSOMI Chromos: colore Soma: corpo

Il DNA fa parte dei cromosomi Si riscontra lungo tutto il cromosoma, come i geni secondo quanto descritto dalle mappe cromosomiche La sua concentrazione dipende dal numero di cromosomi: cellule somatiche diploidi (2n) hanno il doppio del corredo cromosomico delle cellule aploidi (n) e il contenuto del DNA delle cellule somatiche è due volte quello dei gameti aploidi

I CROMOSOMI

La famiglia degli istoni comprende le proteine La struttura elementare del cromosoma è una fibra di 110Å di Ø, formata da NUCLEOSOMI Ogni nucleosoma contiena 8 molecole di istoni (principali proteine strutturali del cromosoma), attorno alle quali si avvolgono circa 200 copie di basi di DNA La famiglia degli istoni comprende le proteine H1, H2a, H2b, H3 e H4

10 mm cromosoma 1 Circa 200 Mb di DNA Le dimensioni dei cromosomi variano tra: 10 mm cromosoma 1 Circa 200 Mb di DNA

2 mm cromosoma 21 Circa 40 Mb di DNA Le dimensioni dei cromosomi variano tra: 2 mm cromosoma 21 Circa 40 Mb di DNA

cariotipo Ogni specie ha un determinato numero di cromosomi e caratteristiche morfologiche peculiari I cromosomi sono classificati in ordine decrescente, dai più grandi ai più piccoli, secondo uno schema standardizzato: cariotipo

I cromosomi, proprio per il compito di veicolare l’informazione genetica e di trasmetterla da generazione in generazione, occupano una posizione centrale nella genetica umana Nella specie unama: 46 Cellule che presentano coppie di cromosomi omologhi: DIPLOIDI (2n) Gli ovociti e gli spermatozoi (gameti) sono detti APLOIDI (n) 23

Quando i cromosomi diventano visibili al microscopio (prima della di- visione cellulare) si possono riconoscere: Braccio corto (p) Centromero: separa le due braccia cromosomiche. E’ posizionato in modo caratteristico per ciascun cromosoma Braccio lungo (q)

Cromosomi con centromero localizzato a metà della loro lunghezza: metacentrici cromosomi con centromero spostato verso una delle due estremità con braccia di diversa lunghezza: submetacentrici Cromosomi che presentano il centromero ad una delle due estremità: acrocentrici

Cromosomi sessuali Coppia di cromosomi non completamente omologhi: Cromosomi non sessuali : AUTOSOMI

Le basi nucleotidiche sono 4: Adenina (A) Timina (T) Guanina (G) Il DNA è una lunghissima molecola composta dalla successione di quattro diversi elementi chimici, chiamati basi nucleotidiche Le basi nucleotidiche sono 4: Adenina (A) Timina (T) Guanina (G) Citosina (C) Il patrimonio genetico di tutti gli esseri viventi è quindi formato da quattro lettere: A, T, G, C

Il DNA ha la capacità di fungere da stampo per replicare se stesso: ognuno dei filamenti della doppia elica infatti è complementare all’altro Quando una cellula si duplica, i due filamenti della doppia elica si separano e ognuno fa da stampo per la sintesi di un filamento complementare. Alla fine del processo, avremo così due molecole di DNA, identiche fra loro. Tutte le cellule di uno stesso individuo contengono lo stesso DNA.

La duplicazione del DNA inizia a partire da una specifica sequenza nucleotidica, detta punto di origine della duplicazione In tale punto sono presenti particolari enzimi endonucleari, endonucleasi, che spezzano i legami ad idrogeno tra  le basi azotate complementari, aprendo così la doppia elica

La replicazione ha un orientamento e inizia in un punto particolare sito d’inizio I filamenti parentali si separano l’uno dall’altro nella regione dove avviene la sintesi di due nuovi filamenti, e rimangono uniti in due punti, punti di biforcazione o punti di crescita La zona in corrispondenza della quale i filamenti si presentano separati è detta occhiello di replicazione

Dna polimerasi primasi enzimi capaci di costruire una nuova catena nel verso 5'-3'. non sono in grado di iniziare un filamento ex novo, possono solo allungare un filamento polinucleotidico preesistente. È necessario quindi un innesco. Consiste di solito in un breve frammento di RNA appaiato allo stampo, prodotto da una Rna polimerasi detta primasi

Per iniziare la replicazione, il Dna a doppia elica deve essere parzialmente denaturato da particolari proteine elicasi enzimi che separano attivamente i due filamenti usando l'energia dell'Atp, e le proteine denaturanti, non enzimatiche, che possono denaturare il DNA legandosi selettivamente alle porzioni a singolo filamento e stabilizzandole Queste attività producono una forca replicativa, che migra esponendo progressivamente filamenti non appaiati, che possono essere replicati.

DNA-polimerasi lavorano solo in un verso uno dei due nuovi filamenti cresce molto rapidamente ed in maniera continua, mentre l'altro, grazie a particolari siti di innesco (RNAprimer) che inducono un'inversione del senso di marcia delle DNA-polimerasi, viene costruito in brevi segmenti consecutivi, segmenti di Okazaki, che devono poi essere saldati fra loro da un altro enzima, chiamato DNA-ligasi

Si stima che nel genoma umano esistano 30-40mila geni Si stima che nel genoma umano esistano 30-40mila geni. I geni rappresentano solo il 2 per cento circa di tutto il DNA umano. La maggior parte del DNA non codifica per alcuna proteina, e la sua funzione non è ancora del tutto chiara