Prima Conferenza Regionale “Amiloidosi: progetto per una rete regionale” La situazione toscana e l’esperienza del Centro di Riferimento Fiorentino Franco Bergesio Nefrologia ,Dialisi e Medicina dei Trapianti (AOUC) Centro di Riferimento Regionale per l’Amiloidosi Firenze 31 maggio 2013 - ore 14,30-17,30

Registro Toscano delle Malattie Rare AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI: 99 casi registrati in Toscana al 29 maggio 2013

Registro Toscano delle Malattie Rare AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI dati aggiornati al 29 maggio 2013 1,5 milioni di abitanti 1,2 milioni di abitanti 800.000 abitanti

OBIETTIVO DELLA CONFERENZA Creare una rete di Centri che collaborano per la diagnosi e la terapia della malattia Stabilire dei criteri minimi condivisi per la diagnosi e la terapia Individuare i Centri che soddisfano tali criteri Mediante Standardizzazione Delle Procedure Diagnostiche e Terapeutiche (Linee Guida)

il Registro Toscano delle Malattie Rare OBIETTIVI SECONDARI   la capacità diagnostica e  il tempo di diagnosi  le capacità terapeutiche dei Centri aderenti   gli spostamenti del paziente e favorirne la “gestione clinica” in loco Implementare il Registro Toscano delle Malattie Rare

Osservatorio Epidemiologico Operatori Sanitari Pazienti R T M Osservatorio Epidemiologico Dati Demografici Incidenza/prevalenza Indicazione dei Centri e delle loro competenze Osservatorio Clinico Dati clinici alla Diagnosi e al F-up

Centro di Riferimento Nazionale di Pavia Centri Periferici RTMR

Il Centro di Riferimento Regionale e la Rete dell’Area Fiorentina …..verso una Rete dell’Area Vasta Centro O. Pistoia O. Borgo S.Lorenzo O. Prato AOU Careggi - Centro di Riferimento Regionale O. Empoli O. S.M.Nuova O.S.M.Annunziata O.Torregalli Centri di Prelievo GPO O. Figline Centri di Prelievo e Diagnosi

www.amiloidosifirenze.it

 Centro di Prelievo e Diagnosi del Grasso Periombelicale (GPO) Azienda Ospedaliero Universitaria di Careggi Centro Regionale di Riferimento per lo studio e la cura dell’Amiloidosi  Ambulatorio dell’Amiloidosi Visite e Prelievo del Grasso Periombelicale Tel 055/7949513 Dr Franco Bergesio e Dr Federico Perfetto  Centro di Prelievo e Diagnosi del Grasso Periombelicale (GPO) Ambulatorio dell’Amiloidosi Medico referente: Dr. Giuseppe Curciarello e Dr Santi Nigrelli Tel 055 6936-201( 316-480 )

IL REGISTRO DELL’AMILOIDOSI DELL’AREA FIORENTINA Azienda Ospedaliero Universitaria di Careggi Azienda Sanitaria Fiorentina IL REGISTRO DELL’AMILOIDOSI DELL’AREA FIORENTINA A cura di Franco Bergesio Giuseppe Curciarello Anna Maria Ciciani

Creazione del Registro Unico dell’Area Fiorentina A.O.U.C. A.S.F. Gennaio 2001 Creazione del Registro Unico dell’Area Fiorentina DataBase gennaio 2001 dicembre 2008 Casi inclusi nel Registro 218 120 femmine e 98 maschi Età mediana 75 anni ( 37-95)

DISTRIBUZIONE PER TIPO DI AMILOIDOSI ALL’APRILE 2013 (286 CASI) AA Senile AL AF Localizzata Non Tipizzata Amiloidosi AL 186 casi (65%) Amiloidosi AA 26 casi (9,1 %) Amiloidosi ATTR Correlate 47 (16,8 %) Amiloidosi Senile 22 casi (7,7 %) A. Familiare (ATTR) 26 casi (9,1%) A. localizzata 10 casi (3,5 %) Non tipizzata 16 casi ( 5,6 %)

INCIDENZA DELL’ AMILOIDOSI NELL’AREA FIORENTINA 2008-2012 mediana : 15 nuovi casi/anno/802.694 ab. attesi : 19 casi /anno/ pma 20 15 16 10 9 Olmstead County ~ 9 casi/anno/ pma (1952-92)

Amiloidosi da TTRwt (amiloidosi senile cardiaca): una patologia emergente…. Diagnosi di amiloidosi dal 01.01.12 al 30.04.13 (37 casi) 14 di ATTR wt (7 casi nei 20 anni precedenti)

Amiloidosi Senile Sistemica (SSA) Una entità patologica in crescita, una sfida per i prossimi anni……… Quale incidenza? / Quale prevalenza? Nuove possibili opportunità terapeutiche (Tafamidis) ma per chi?  Quali i criteri per selezionare i pazienti da trattare e con quali farmaci ?

Registro Toscano delle Malattie Rare AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI: 99 casi registrati in Toscana - dati aggiornati al 29 maggio 2013

Registro Toscano delle Malattie Rare AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI dati aggiornati al 29 maggio 2013

Ile68Leu Forme Ereditarie (ATTRm): altre esempi in Toscana?..... Rappresenta la mutazione più comune ( circa 50%) nel nostro data base con una distribuzione geografica caratteristica: regione appenninica/Mugello altre esempi in Toscana?.....

I dati epidemiologici……… Toscana : 3. 730 I dati epidemiologici……… Toscana : 3.730.000 abitanti (gennaio 2010) Incidenza Area Fiorentina : 15 casi (802000 ab.) Incidenza attesa in Toscana : 70 nuovi casi/anno ….Questa è la sfida! Con quali risorse?...........

DO.RI.TA Donare Ricevere Tanto Per aiutare la diffusione delle conoscenze su questa patologia è stato aperto il conto corrente presso la Cassa di Risparmi di San Miniato SPA – Agenzia Livorno 1 – Scali delle Pietre 25, 57123 livorno. IBAN: IT29V0630013900CC1630201343 Per domande o informazioni: Marcello Murziani (marcellomurziani@gmail.com) Cristiano Murziani (c.murziani@associatipt.it) Segnaliamo l'opportunità di destinare il cinque per mille del proprio imponibile fiscale alla associazione SIA. In questo modo aiuterete la ricerca specifica sulla malattia. Il codice fiscale necessario all'operazione è: 94027020224

Road Map verso la 2a Conferenza Regionale 1) Proposte per Linee guida condivise di diagnosi e terapia (da verificare con servizi presenti in “loco”: AP e Lab) 2) Sulla scorta dei servizi disponibili in loco verranno individuati i ruoli dei singoli Centri Diagnosi/Terapia/Diagnosi e Terapia, altri?..... 3) Proposte per una semplificazione dei ruoli dei singoli Presidi e per una loro più chiara visualizzazione nel RTMR

Road Map verso la 2a Conferenza Regionale …… 4) Aggregazione funzionale di più presidi? intra Azienda o inter Aziende limitrofe (esempio ASF +AOUC) ? 5) Rete regionale parallela dei Servizi di Anatomia Patologica e di Laboratorio? 6) Contatto intermedio via mailing-list da concordare ( fine luglio?) per verifica della progressione della Road Map verso la 2° conferenza Regionale

Franco Bergesio

Franco Bergesio

La Tipizzazione Pattern Clinico Indagini di Laboratorio diversa distribuzione degli organi interessati La Tipizzazione Indagini di Laboratorio IFX siero, BJ, CLL, SAA, PCR, TTR, Apo A1… Indagini Tissutali Immunoistochimica k/λ, SAA, TTR ImmunoME Spettroscopia di massa Indagini complementari, Non obbligatorie

La Tipizzazione  L’ immunoistochimica (M.O.) - notevole variabilità di risultati e dunque poco affidabile  L’Immunogold (M.E.) – tecnica complessa ma assai affidabile. Rappresenta ad oggi il gold-standard per la diagnostica istopatologica

Immunogold TTR : 12000X ApoA1 : 13000X

DISTRIBUZIONE PER TIPO DI AMILOIDOSI Dicembre 2008 (218 Casi) LOC 9 ASINT 14 Registro Unico dell’Area Fiorentina

GRAFICO DIAGNOSI PER TIPO DI AMILOIDOSI 2010-2012

INCIDENZA DELL’ AMILOIDOSI NELL’AREA FIORENTINA 2010-2012 mediana : 16 nuovi casi/anno/802.694 ab. ~ 20 casi/anno/pma 38 30 18 15 16 9 11 Olmstead County ~ 9 casi/anno/ pma (1952-92)

PREVALENZA DEL TIPO DI AMILOIDOSI NELLA POPOLAZIONE FIORENTINA DICEMBRE 2012 (N=?) LOC 9 ASINT 14 Registro Unico Area Fiorentina

Distribuzione per tipo su 241 casi AA Senile AL AF Localizzata Non Tipizzata Amiloidosi AL 160 casi (67%) Amiloidosi AA 25 casi (10 %) Amiloidosi Senile 9 casi (4 %) A. Familiare (ATTR) 23 casi (9,6%) A. localizzata 10 casi (4,4 %) Non tipizzata 11 casi ( 5 %)