MALATTIE GENETICHE
albinismo daltonismo emofilia talassemia Altre malattie ereditarie sindrome di Down Altre malattie cromosomiche Non tutte le malattie genetiche sono ereditarie
(dipendono dal sesso individuo) Malattie genetiche EREDITARIE geni difettosi su cromosomi Sessuali (dipendono dal sesso individuo) NON EREDITARIE Mutazioni/anomalie cromosomiche SINDROME DI DOWN
assenza di pigmentazione di pelle, capelli e occhi ALBINISMO assenza di pigmentazione di pelle, capelli e occhi dovuta ad un difetto di produzione di melanina
Quantità di melanina in capelli, occhi e pelle →
fratelli e sorelle albini Negli albini la melanina è assente sia nei capelli, che negli occhi, che nella pelle: fratelli e sorelle albini
Le ciglia delle persone albine sono chiarissime, come i capelli
Gli occhi delle persone albine NON sono rossi…
… ma, se illuminati opportunamente di lato, dato che l’iride è quasi trasparente mostra i capillari sanguigni al di sotto, e appaiono rossi per il colore del sangue
L’albinismo è presente in tutto il Regno Animale In natura gli animali albini sopravvivono difficilmente, perché: le prede vengono viste facilmente i predatori, probabilmente non sono sufficientemente mimetici
Animali albini
Classificazione dell’Albinismo Recessivo Recessivo sul cromosoma X Individui con assenza totale di pigmento, sia cutaneo che oculare, sono facilmente riconoscibili e classificabili. Per essi si parla di Albinismo “completo”, “totale”, “universale” o “perfetto”. Individui che presentano le caratteristiche oculari dell’Albinismo, ma con una qualche pigmentazione cutanea (cioè non una totale assenza di pigmento), identificabili soprattutto nelle popolazioni Africane ed Afro-Americane, creano invece confusione. Per essi si parla di Albinismo “incompleto”, “parziale” o “imperfetto”. www.albinismo.it
sigla per il carattere: A ALBINISMO Recessivo sigla per il carattere: A GENOTIPO FENOTIPO AA Individuo sano Aa Portatore sano (non manifesta la malattia, ma può trasmetterla) aa Individuo malato
portato dal cromosoma X ALBINISMO portato dal cromosoma X GENOTIPO FENOTIPO XX Femmina sana XXa Femmina portatrice sana (non manifesta la malattia, ma può trasmetterla) XaXa Femmina malata XY Maschio sano XaY Maschio malato
La talassemia o ANEMIA FALCIFORME dove i globuli rossi sono più piccoli e deformi (a forma di falce)
I globuli rossi falciformi incontrano molta difficoltà nello scorrere nei capillari: il trasporto dell’ossigeno è rallentato e questo causa l’anemia e danni scheletrici
TALASSEMIA - DIFFUSIONE
La Talassemia è comune nell’area mediterranea e nell’Africa tropicale: è particolarmente diffusa nelle zone malariche; infatti, i “portatori sani” di anemia falciforme resistono meglio alla malaria.
TALASSEMIA - TRASMISSIONE E’ dovuta ad un allele/gene recessivo, posto su un cromosoma non dipende dal genere sessuale
TALASSEMIA - TRASMISSIONE sigla per il carattere: T GENOTIPO FENOTIPO TT Individuo sano Tt Portatore sano (non manifesta la malattia, ma può trasmetterla) tt Individuo malato
richiesta alcuna terapia TALASSEMIA minor I portatori sani manifestano una forma debole della malattia, detta Talassemia minor o Anemia mediterranea Ciò comporta un globulo rosso più piccolo non è richiesta alcuna terapia
DALTONISMO È una malattia genetica che consiste nella incapacità di distinguere alcuni colori
Un daltonico non vede il mondo in bianco e nero, ma non riesce a distinguere il colore rosso da quello verde, oppure il colore blu è scialbo ed il rosso assomiglia a un giallo spento
DALTONISMO Visione normale Visione di un daltonico che non riconosce il rosso Visione di un daltonico che non riconosce il blu
Visione normale
Visione di un daltonico per il rosso
Visione di un daltonico per il blu
Ecco come alcuni artisti daltonici vedono i colori: il rosso e il verde appaiono identici, come un unico colore, pertanto il daltonico non li differenzia quando li rappresenta Prevalgono i toni autunnali, con assenza di rosso
VISIONE NORMALE
VISIONE DI UN DALTONICO
Il DALTONISMO - TRASMISSIONE La malattia è legata ad un allele recessivo che si trova sul cromosoma X e pertanto si dice che è una malattia legata al sesso: infatti si trasmette in maniera diversa nei maschi e nelle femmine.
Il cromosoma Y è analogo all’X, ma gli manca una parte Il cromosoma Y è accoppiato all’X e insieme costituiscono la coppia n° 23 (cromosomi sessuali) cromosoma Y Il cromosoma Y è analogo all’X, ma gli manca una parte cromosoma X
L’allele per il daltonismo si trova nella parte che nell’Y manca anche se l’allele è recessivo, non c’è il corrispondente allele sul cromosoma Y che possa compensarne gli effetti pertanto, un maschio è daltonico, perché possiede solo l’allele per il daltonismo L’allele per il daltonismo si trova nella parte che nell’Y manca
I casi possibili sono i seguenti: XX femmina sana XdX femmina portatrice sana XdXd femmina malata (daltonica) XY maschio sano XdY maschio malato (daltonico)
Come si trasmette il daltonismo? Vediamo alcuni casi
padre sano madre portatrice X padre padre sano madre portatrice XY sano XX X sana madre XdX portatrice sana
padre Y XY sano XX XY X sana sano madre XdX portatrice sana
XY XdX X XX XY Xd XdX padre sano sana sano madre portatrice sana
XY XdX Y XX XY Xd XdX XdY padre sano sana sano madre portatrice sana daltonico
padre daltonico madre sana Xd padre padre daltonico madre sana XdY daltonico XdX X portatrice sana madre XX sana
Y padre XdY daltonico XdX XY X portatrice sana sano madre XX sana
XdY XX Xd XdX XY X XdX padre daltonico portatrice sana sano madre sana
XdY XX Y XdX XY X XdX XY padre daltonico portatrice sana sano madre
padre daltonico madre portatrice XdY daltonico Xd Y Che gameti forniscono i genitori? La madre… … e il padre… Xd XdXd XdY daltonica daltonico X XdX XY madre XdX portatrice sana portatrice sana sano
Tutti i possibili incroci Padre sano – madre portatrice Torna all’animazione Padre daltonico - madre portatrice Padre sano – madre daltonica Padre daltonico – madre daltonica Padre sano – madre sana Padre daltonico – madre sana
EMOFILIA L’emofilia è una malattia genetica che comporta l’incapacità del sangue di coagulare. Basta farsi una piccola ferita e, nelle forme più gravi il sanguinamento continua per più giorni.
EMOFILIA - TRASMISSIONE L’emofilia è una malattia genetica legata ad un difetto nel cromosoma X (indicato con Xe) e quindi del tutto analoga al daltonismo: si trasmette nello stesso modo
EMOFILIA - STORIA La famiglia reale inglese in una foto di metà Ottocento. La regina Vittoria, al centro dell’immagine, tiene in braccio la principessa Beatrice.
Questo aumentava il rischio di diffondere malattie genetiche… EMOFILIA - STORIA Nelle famiglie reali d’Europa era usanza fare accordi politici mediante matrimoni: in questo modo, purtroppo, anche parenti abbastanza stretti (cugini) potevano di sposarsi fra loro. Questo aumentava il rischio di diffondere malattie genetiche…
EMOFILIA - STORIA … ed ecco come si diffuse l’emofilia nelle famiglie reali europee, partendo dalla portatrice, la regina Vittoria d’Inghilterra:
SINDROME DI DOWN La sindrome di Down è dovuta ad un’anomalia dei cromosomi della coppia 21. Nel 98% dei casi la Sindrome di Down non è ereditaria: i bambini affetti nascono da genitori perfettamente normali.
uovo spermatozoo Le cause di questo errore non sono note, ma è accertato che il rischio aumenta all’aumentare dell’età della madre.
Rischio di Trisomia 21 nel primo trimestre di gravidanza
Cromosomi di un individuo con trisomia 21
Per esserne sicuri, riordi-niamolo
Sintomi della sindrome di Down Le persone con sindrome di Down presentano: ritardo mentale ridotta mineralizzazione ossea sovrappeso disturbi della tiroide disturbi della fertilità
FINE